河南省淮河医院,坐落于历史文化名城开封,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的国家三级甲等综合性医院。医院成立于1955年,拥有南北两个院区,占地面积106亩,建筑面积11万平方米。医院拥有一支近2500人的专业团队,编制床位2000张,设有69个临床、医技科室。在2022年,医院门诊量达到67万余人次,急诊量3万余人次,住院量7万余人次,手术量2万余人次。医院在党委领导下实行院长负责制,以精湛的医疗技术和优质的医疗服务赢得了社会广泛认可。 淮河医院在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传性疾病方面具有丰富的经验和专业能力。医院通过不断引进先进的医疗设备和技术,结合临床实践,为患者提供全方位的诊疗服务。作为开封地区乃至河南省内重要的医疗中心,淮河医院致力于为广大患者提供更加优质、高效的医疗服务,助力健康中国建设。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。