昌平区医院创建于1957年,为一所集医疗、教学、科研、预防为一体的三级综合医院,是昌平区区域医疗中心、首都医科大学教学医院、昌平区北部区域医疗联合体核心医院。现为北京市医保A类医院。医院占地面积53962平方米,建筑面积130541.36平方米,医院实际开放床878张,设有科室54个;医院职工总数1750人,卫技人员1396人,其中副高以上职称242人(正高72,副高170),硕士及以上学历161人。医院设立急诊科、骨科、心内科、肿瘤科、微创专业技术、呼吸与危重症医学科、内分泌科、神经内科、口腔科等9个科室为临床重点专科。我院呼吸与危重症医学科、骨科、普外科以及心内科的“冠心病介入诊疗及心脏康复”被北京市总工会、北京市科学技术委员会授予“市级职工创新工作室”。呼吸与危重症医学科开展的“呼吸内镜介入治疗”,骨科开展的“骨创伤智能化微创手术的应用”,普外科开展的“常规器械单孔腹腔镜技术”均处于领先水平;呼吸与危重症医学科2020年纳入为国家临床专科能力建设项目。2020年国际服务贸易交易会期间与高斯医疗管理有限公司签约共建符合国际规范的药物临床实验中心。医院除每年派出医务人员执行援疆任务外,还与内蒙古赤峰市阿鲁科尔沁旗医院、阿鲁科尔沁旗蒙医医院、赤峰铭仁医院,内蒙古太仆寺旗医院、青海曲麻莱县藏医院、宁夏隆德县人民医院等建立了对口帮扶关系,通过多种形式帮助受援医院提高服务能力和水平。医院始终秉承“厚德业精仁爱和谐”的院训精神,坚持以患者为中心的服务理念,以人为本、协调发展、科教兴院、创新管理,不断推动医院高质量发展。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。