平昌县人民医院是一所集医疗、急诊急救、分级诊疗、预防保健康复、教学科研于一体的国家三级综合性医院。医院拥有雄厚的医疗技术力量，设有70个科室，其中设有专门针对苯丙酮尿症的治疗科室。医院配备有先进的医疗设备，如超导1.5T磁共振成像系统、高档多排螺旋CT等，为苯丙酮尿症患者提供精准的诊断和治疗。平昌县人民医院在苯丙酮尿症的治疗领域具有丰富的临床经验，拥有一支专业的医疗团队，致力于为患者提供优质的医疗服务。医院坚持以人民健康为中心，不断提升医疗服务质量，努力打造成为苯丙酮尿症患者信赖的医疗机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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