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四川大学华西医院西藏成办分院侏儒症专家

简介:

西藏自治区人民政府驻成都办事处医院,亦称四川大学华西医院西藏成办分院(简称“成办医院”),始建于1971年,是集医疗、教学、科研、体检和干部保健为一体的国家公立三级综合医院,是自治区党委、政府立足西藏高寒缺氧、气候恶劣的特殊区情,从保障西藏各族干部群众生命安全、身体健康的角度出发,在成都建立的、满足区内各族干部群众高原病、慢性病及各类疑难重症就医康复需求的后方医院,是西藏大学医学院附属医院、西藏民族大学医学院教学医院、西藏藏医药大学临床教学医院、西藏自治区保健基地医院、西藏自治区包虫病医疗救治定点医疗机构、西藏民族大学非直属附属医院、成都大学非直属附属医院、成都中医药大学附属医院医疗集团医院和西藏自治区、四川省、成都市医保定点医院及全国异地联网结算定点医院、成都市120急救网络医院。同时,医院是亚太门静脉高压联盟理事单位、全国肺栓塞与肺血管病防治协作组成员单位、中国基层心衰中心、国家标准化心脏康复中心、全国动脉硬化早期检测研究培训中心西藏成办医院分中心、“中国糖网筛防工程”筛防中心等基地单位。医院2009年通过国家二级甲等综合医院评审,2013年通过国家三级乙等综合医院评审,2018年通过国家三级甲等综合医院评审。医院发展目标是建设“中国一流高原病医院”。医院的主要职责任务是负责为西藏各族干部群众包括过往成都和在内地休养的西藏各族干部群众提供医疗保健服务,承担常见病、多发病和疑难重症诊治工作,开展教育、培训讲座等医学交流活动,加强临床教学和科研工作特别是高原病脱习服等相关研究,培养西藏医技人才,做好与四川大学华西医院的沟通协调、确保四川大学华西医院“绿色通道”的畅通以及做好自治区卫健委等有关部门交办的其他事项。根据自治区办公厅《关于印发西藏自治区人民政府驻成都办事处主要职责内设机构和人员编制规定的通知》(藏政办发〔2010〕103号)精神,成办医院为差额拨款事业单位,正县建制,内设办公室、政工人事科等12个职能科室,医技科室和临床科室由医院根据工作需要设置,核定事业编制210名。医院现占地面积18亩,建筑面积3.18万平方米,编制床位501张,实际开放床位553张。现有职工894人(不包含慈济公司),其中临床医师258人、医技人员91人、护理人员413人、行政后勤人员132人。中高级职称人员343人,医学博士(硕士)118人,享受国务院特殊津贴2人,享受西藏自治区特殊津贴1人,四川省医学领军人才1人。医院开设了30余个高原病、老年病、康复性疾病相关的临床医技科室,配备了3.0T超高场核磁共振成像仪、双平板数字减影血管造影机、64排128层螺旋CT、手术导航定位系统等上百种先进的医疗设备和精密仪器;开展了脊柱内镜、关节镜、腹腔镜、宫腔镜、胸腔镜、胃肠镜等一系列腔镜微创诊断及治疗,如经皮脊柱内窥镜技术、内镜黏膜下剥离术、TACE同步微波消融术等优势诊疗技术,形成了与西藏疾病谱相适应的具备医院特色和影响力的精细专科;成立了生物样本库,致力于临床医学、分子生物学、生物医学工程、微生物学及药学等多学科交叉融合的科研工作;与哈佛医学院、美国梅奥医学中心等国际一流医学专家团队合作开展科研项目,承担了西藏自治区科技厅重点研究项目、西藏自治区科技厅自然基金项目、四川省卫健委医学科研课题等各类在研纵向项目,参与著书《呼吸疾病基础及临床诊治措施》《骨科疾病诊断与治疗》《新编影像学基础及影像诊断学》;接收西藏大学医学院、西藏民族大学等学校的实习生及西藏少数民族专业技术人才特殊培养学员。医院始终秉承为西藏服务、为西藏各族干部群众生命安全和身体健康服务的理念,认真做好医教研等各项工作:一是竭力方便各族干部群众看病就医,2022年诊疗患者44万余人次(西藏患者占80%左右);二是努力建设优质重点学科,骨科、内分泌代谢科、消化内科、放射科、心血管内科、麻醉科成功立项为成都市重点学科和重点专科;三是着力推进高原病研究,新建生物样本库,可储存15万份标本,目前在库高原人群遗传资源生物样本源6094(人)份,样本复份共计67498份,并申报西藏科技厅和四川省卫健委等高原性疾病相关科研项目,基本满足临床科研研究需要,2022年牵头多家区内外高校、科研院所共同申报的《人口健康-高原疾病防治》重大专项,获批项目经费1950万元;四是为西藏培养输送卫生专业人才,作为西藏大学医学院实习基地、教学医院和附属医院,每年为西藏培养了大量实习学生。同时,自2020年起医院计划用5年时间每年投入50-120万为西藏卫生事业共计培养100-250名专业技术人才;五是强力推进医联体建设。目前已与林芝市人民医院、山南市人民医院等25家区内外医院签订医联体协议,在西藏区内的医联体建设格局初步形成。医院在做好医教研等工作的同时,也认真完成各类公益性工作:一是全力做好新冠肺炎疫情防控工作,先后派出9批次228名医务人员赴西藏拉萨、日喀则、林芝、那曲等地开展疫情防控工作,累计采集核酸近10万管,检测核酸10万余管,管理方舱医院床位2400余张;作为成都市新冠肺炎疑似病人定点收治医院,全力以赴承担对外支援和医疗保障任务,2022年发热门诊接诊1442人次,接收并监测境外返蓉人员30人,开展免费核酸检测21.1万余人次,先后选派370余名医护人员支援成都市公共卫生临床医疗中心、广安市疫情防控以及成都市武侯区、高新区、成华区等核酸采集任务。二是扎实开展精准医疗帮扶工作,严格落实上级主管部门工作要求,做好“强基惠民”驻村和选派医务人员前往那曲市安多县人民医院及尼玛县人民医院、甘孜藏族自治州白玉县人民医院开展义诊巡诊、健康宣教、送医送药等一系列对口帮扶工作。目前已共计选派了200余人次参加精准医疗帮扶工作。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

杜蓉 主治医师

糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、垂体及肾上腺疾病及其他内分泌代谢疾病有较丰富的临床经验。

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擅长:糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、垂体及肾上腺疾病及其他内分泌代谢疾病有较丰富的临床经验。
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郭彦宏 主治医师

糖尿病,甲状腺疾病等内分泌常见疾病。骨质疏松症、甲状旁腺疾病、钙磷代谢异常等代谢性骨病及其他内分泌代谢疾病。

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擅长:糖尿病,甲状腺疾病等内分泌常见疾病。骨质疏松症、甲状旁腺疾病、钙磷代谢异常等代谢性骨病及其他内分泌代谢疾病。
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何华 主治医师

内分泌疾病,糖尿病,糖尿病足,甲亢等

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擅长:内分泌疾病,糖尿病,糖尿病足,甲亢等
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张成慧 住院医师

1型及2型糖尿病、甲状腺疾病及其他内分泌代谢疾病。

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擅长:1型及2型糖尿病、甲状腺疾病及其他内分泌代谢疾病。
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尹伟婧 住院医师

从事临床工作5年,擅长内分泌代谢科常见病、多发病的诊治,尤其是对骨质疏松症的诊治有较丰富的临床经验。

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擅长:从事临床工作5年,擅长内分泌代谢科常见病、多发病的诊治,尤其是对骨质疏松症的诊治有较丰富的临床经验。
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孙舒瑶 住院医师

擅长疾病:糖尿病足病、甲状腺疾病及其他内分泌代谢疾病。开展新技术:自体富血小板凝胶治疗糖尿病皮肤溃疡。

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擅长:擅长疾病:糖尿病足病、甲状腺疾病及其他内分泌代谢疾病。开展新技术:自体富血小板凝胶治疗糖尿病皮肤溃疡。
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张丹 主治医师

从事临床工作10余年,擅长糖尿病、肾上腺性高血压、肥胖、甲状腺疾病等内分泌疾病的诊治。研究方向主要为内分泌高血压及肾上腺疾病,糖尿病代谢组学及糖尿病心肌病变等。

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擅长:从事临床工作10余年,擅长糖尿病、肾上腺性高血压、肥胖、甲状腺疾病等内分泌疾病的诊治。研究方向主要为内分泌高血压及肾上腺疾病,糖尿病代谢组学及糖尿病心肌病变等。
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患友问诊

爸爸和妹妹患有侏儒症,询问下一代遗传风险及概率。患者男性26岁
67
2024-11-02 18:31:14
35岁侏儒症患者想通过补充钙片来增高,是否可行?
1
2024-11-02 18:31:14
31周胎儿骨骼发育异常,疑似侏儒症,询问治疗和遗传风险。患者女性24岁
44
2024-11-02 18:31:14
12岁女孩,身高160厘米,食欲正常,唇炎久治不愈,医生建议用药。
18
2024-11-02 18:31:14
生长激素缺乏,生长因子正常,询问治疗方案及原因。患者男性6岁
64
2024-11-02 18:31:14
患者询问侏儒症的治疗用药,表示对一种药物有疑问,同时表达了对治疗的个人接受度。
69
2024-11-02 18:31:14
侏儒症患者,咨询生育能力及治疗相关注意事项。
7
2024-11-02 18:31:14
5岁女儿想补充锌,询问锌补剂的使用及作用。
65
2024-11-02 18:31:14
女儿10岁,儿子16岁,均需补钙,儿子有侏儒症。
10
2024-11-02 18:31:14
孩子身高落后,智力发育正常,手指短粗,询问矮小症的诊断及治疗。患者男性4岁
43
2024-11-02 18:31:14

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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