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佛山市南海区中医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

广东省中西医结合医院位于佛山市南海区桂城南五路16号,是一所占地面积56165平方米,建筑面积143605平方米的现代化医院。自1993年成立以来,医院始终秉承中西医结合的理念,致力于为患者提供优质的医疗服务。作为佛山市医保定点单位,医院拥有一支经验丰富的医疗团队,擅长运用中西医结合方法治疗各种疾病。特别是针对雷特综合征这一严重威胁儿童精神运动发育的神经发育障碍类疾病,医院具有显著的治疗专业力。通过精准诊断和个性化治疗方案,医院帮助众多雷特综合征患者缓解病情,提高生活质量。广东省中西医结合医院,关爱儿童健康,助力雷特综合征患者重拾希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

林锐辉 副主任医师

青春痘(痤疮、粉刺、聚合性痤疮、疏风解毒),湿疹(手湿疹、慢性湿疹、乳房湿疹、口周湿疹、汗疱症;瘙痒、肤痒、痱子、瘙痒、自汗、多汗、大汗、汗疱症、润肤止痒、祛痒、祛风润燥、杀虫止痒、固表止汗)、银屑病(寻常型银屑病、牛皮癣)、脱发脱发(头皮屑、秃头、斑秃、头皮感染;养血熄风、疏风止痒、养血生发)、疱疹(带状疱疹、解毒)、手足癣(脚气、脚癣、手湿疹、甲沟炎、杀虫止痒)、跖疣(寻常疣),扁平疣(皮赘、祛腐生肌),梅毒(生殖器疱疹、淋病、外阴溃疡、尖锐湿疣、软下疳、花柳病)、尿道炎、尖锐湿疣(男性尖锐湿疣)、运用激光治疗各种色素斑、疤痕、寻常疣等疾病、皮肤美容、皮肤护理。

好评 99%
接诊量 3.1万
平均等待 2小时
擅长:青春痘(痤疮、粉刺、聚合性痤疮、疏风解毒),湿疹(手湿疹、慢性湿疹、乳房湿疹、口周湿疹、汗疱症;瘙痒、肤痒、痱子、瘙痒、自汗、多汗、大汗、汗疱症、润肤止痒、祛痒、祛风润燥、杀虫止痒、固表止汗)、银屑病(寻常型银屑病、牛皮癣)、脱发脱发(头皮屑、秃头、斑秃、头皮感染;养血熄风、疏风止痒、养血生发)、疱疹(带状疱疹、解毒)、手足癣(脚气、脚癣、手湿疹、甲沟炎、杀虫止痒)、跖疣(寻常疣),扁平疣(皮赘、祛腐生肌),梅毒(生殖器疱疹、淋病、外阴溃疡、尖锐湿疣、软下疳、花柳病)、尿道炎、尖锐湿疣(男性尖锐湿疣)、运用激光治疗各种色素斑、疤痕、寻常疣等疾病、皮肤美容、皮肤护理。
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黄腊平 副主任医师

对于各类传染性疾病,包括常见发热,各类肝病有自己的独特的认识,擅长中西医结合治疗,对于慢性病中医调理独具特色。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:对于各类传染性疾病,包括常见发热,各类肝病有自己的独特的认识,擅长中西医结合治疗,对于慢性病中医调理独具特色。
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梁崇芬 副主任医师

功能性胃肠病(胃口不好,乏力,纳差,口苦,口干),食管疾病(食管炎,吞咽困难,吞咽梗阻,胸口疼,胸闷),胃食管反流病(返酸,烧心,嗳气),慢性胃炎(胃痛,腹痛,恶心,呕吐,腹胀),消化性溃疡(胃溃疡,十二指肠溃疡),幽门螺杆菌(口臭,口气大,试纸,检测,13C,14C),急性肠炎(腹痛,腹泻,肚子疼,拉肚子,水样便,便血),慢性肠炎,炎症性肠病(溃疡性结肠炎,克罗恩病,消瘦,体重下降),慢性肝炎(肝炎,乙肝,黄疸,尿黄,面黄,右上腹痛,发热),胆道系统疾病(腹痛,发热,胆囊炎,胆结石,胆囊结石,肝吸虫,鱼生),胰腺炎(淀粉酶,脂肪酶,血脂,CA199),消化道肿瘤(胃癌,食管癌,肝癌,肠癌,结肠癌,直肠癌),消化道出血(呕吐,吐血,黑便,血便,痔疮,出血),消化内镜治疗技术(胃息肉,结肠息肉,胃镜,肠镜,小肠镜,胶囊内镜,息肉切除,EMR,ESD,粘膜剥离,梗阻,支架置入,超声内镜等),营养咨询(减肥,增重,饮食控制,营养),脾胃病中医中药治疗。

好评 99%
接诊量 1.6万
平均等待 2小时
擅长:功能性胃肠病(胃口不好,乏力,纳差,口苦,口干),食管疾病(食管炎,吞咽困难,吞咽梗阻,胸口疼,胸闷),胃食管反流病(返酸,烧心,嗳气),慢性胃炎(胃痛,腹痛,恶心,呕吐,腹胀),消化性溃疡(胃溃疡,十二指肠溃疡),幽门螺杆菌(口臭,口气大,试纸,检测,13C,14C),急性肠炎(腹痛,腹泻,肚子疼,拉肚子,水样便,便血),慢性肠炎,炎症性肠病(溃疡性结肠炎,克罗恩病,消瘦,体重下降),慢性肝炎(肝炎,乙肝,黄疸,尿黄,面黄,右上腹痛,发热),胆道系统疾病(腹痛,发热,胆囊炎,胆结石,胆囊结石,肝吸虫,鱼生),胰腺炎(淀粉酶,脂肪酶,血脂,CA199),消化道肿瘤(胃癌,食管癌,肝癌,肠癌,结肠癌,直肠癌),消化道出血(呕吐,吐血,黑便,血便,痔疮,出血),消化内镜治疗技术(胃息肉,结肠息肉,胃镜,肠镜,小肠镜,胶囊内镜,息肉切除,EMR,ESD,粘膜剥离,梗阻,支架置入,超声内镜等),营养咨询(减肥,增重,饮食控制,营养),脾胃病中医中药治疗。
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潘荣 副主任医师

疼痛诊疗,麻醉咨询

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:疼痛诊疗,麻醉咨询
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张洪源 主任医师

擅长内科各种疾病的诊治。尤其是急慢性肾病(狼疮性肾炎、紫癜性肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、尿路感染、肾结石、尿毒症等),风湿免疫性疾病(类风湿性关节炎、痛风关节炎、强直性脊柱炎等)的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长内科各种疾病的诊治。尤其是急慢性肾病(狼疮性肾炎、紫癜性肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、尿路感染、肾结石、尿毒症等),风湿免疫性疾病(类风湿性关节炎、痛风关节炎、强直性脊柱炎等)的诊治。
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陈聪 副主任医师

中西医结合诊治内分泌科疾病。

好评 100%
接诊量 4449
平均等待 -
擅长:中西医结合诊治内分泌科疾病。
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林中方 主任医师

激光美容,玻尿酸注射,肉毒素注射,去斑,除皱纹,修复妊娠纹,去红血丝,激光根治腋臭. 面部 及身体埋线线雕提拉紧致。 皮肤性病科疑难病症的诊疗,丰富的玻尿酸及肉毒素注射临床操作经验。

好评 98%
接诊量 1018
平均等待 -
擅长:激光美容,玻尿酸注射,肉毒素注射,去斑,除皱纹,修复妊娠纹,去红血丝,激光根治腋臭. 面部 及身体埋线线雕提拉紧致。 皮肤性病科疑难病症的诊疗,丰富的玻尿酸及肉毒素注射临床操作经验。
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黄辉文 副主任医师

擅长中西医结合治疗四肢骨折、关节退行性变、骨性关节炎等骨科常见病。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长中西医结合治疗四肢骨折、关节退行性变、骨性关节炎等骨科常见病。
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张力苹 主任医师

肿瘤内科治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肿瘤内科治疗
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刘剑文 副主任医师

糖尿病.高脂血症.高尿酸血症.痛风.甲亢.甲状腺炎.甲减.骨质疏松症.内分泌性高血压.肾上腺疾病

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:糖尿病.高脂血症.高尿酸血症.痛风.甲亢.甲状腺炎.甲减.骨质疏松症.内分泌性高血压.肾上腺疾病
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患友问诊

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
14
2024-11-27 08:15:10
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
54
2024-11-27 08:15:10
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
47
2024-11-27 08:15:10
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
56
2024-11-27 08:15:10
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
54
2024-11-27 08:15:10
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
6
2024-11-27 08:15:10
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
13
2024-11-27 08:15:10
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
55
2024-11-27 08:15:10
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
3
2024-11-27 08:15:10
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
7
2024-11-27 08:15:10

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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8
雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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