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山东省儿童医院,山东省立第一医院肌萎缩侧索硬化症专家

简介:

山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)坐落在山东济南,历经百年风雨,发展成集医疗、科研、教学、预防、保健、指导基层为一体的省内功能最齐全、医疗服务能力最强的现代化综合三级甲等医院,是国内外知名、山东省医疗卫生行业的龙头医院。现有中心院区和东院两个院区,职工6955人,编制床位3889张。全国三级公立医院绩效考核国家监测指标排名居全国第20位,考核等级为A+;中国医学科学院中国医院科技量值(STEM)排名第32位,所有医疗专业进入科技量值学科排行榜前100强。入选国家区域医疗中心输出医院,依托我院的山东省立医院菏泽医院和山东省立医院泸州医院双双获批国家区域医疗中心项目,在省内尚属首例。“内分泌糖脂代谢与脑老化”教育部重点实验室获批立项建设。获批国家紧急医学救援基地第一批建设单位、国家心脑血管疑难疾病诊疗能力提升工程单位、国家中西医协同“旗舰”医院建设单位,建有国家突发中毒事件卫生应急移动处置中心(山东),是罕见病诊疗山东牵头医院。先后获“全国卫生系统先进集体”、“全国改革创新医院”、“智慧健康医疗创新驱动单位”、“全国改善医疗服务示范医院”、“人文品牌医院”、“全国模范职工之家”等称号。医院历史悠久,砥砺曲折,从建院伊始便始终与国家的兴衰和民族的命运紧密相连,经历沦陷和战争,屈辱与光荣,从烽火硝烟的峥嵘岁月走到了伟大复兴的新时代。1897年,德国天主教会创办“万国缔盟博爱恤兵会医院”,这是医院的雏形。随后,数次迁址,先后更名“青岛守备军民政治部铁道部济南医院”、“同仁会济南医院”。1945年日本投降,山东省政府医务所改称山东省立医院,并接管“日本同仁会济南医院”。1948年,济南解放,医院被我党领导的华东国际和平医院接管,挂山东省立医院、华东国际和平医院两块牌子。至此,省立医院走进了党和人民的怀抱,翻开了崭新的历史篇章,焕发出新的勃勃生机。1953年,山东省人民政府发文,山东省立医院改名为“山东省立第一医院”。1959年,经山东省委批准,医院又改名为“山东省立医院”。1967年被改为“山东省人民医院革命委员会”,直到1978年,启用“山东省人民医院”圆形印章。1982年,山东省人民政府命名医院为山东省红十字会医院。1984年,根据山东省卫生厅通知,正式启用“山东省立医院”。2007年,建院110周年之际,“山东省立医院集团”挂牌,医院在国内率先探索走集团化发展的道路。2019年,山东第一医科大学附属省立医院揭牌,医院迈出了高质量跨越式发展的新步伐。历史是一面镜子,它照亮现实,也照亮未来。一代代省医人继承红色革命精神,坚定不移坚持党的领导,全面加强党的建设,全面实行党委领导下院长负责制,坚持高质量党建引领高质量发展,努力践行为中国人民谋幸福、为中华民族谋复兴的光荣使命,在保障人民群众健康,推动卫生事业进步中发挥了重要作用,用智慧和奉献铸就了“精诚仁和”的省医精神,用责任和担当谱写了大医精诚的春秋华章。2021年,为赓续红色基因,弘扬红色精神,省立医院院史馆被中共山东省委党史研究院遴选为山东省党史教育基地,是国内综合性医院首家。坚持医疗服务是立院之本。多年来,医院坚持以人民健康为中心,勇攀技术高峰,不断优化服务,持续提升医疗服务质量和安全,为人民生命健康安全保驾护航。2022年全院总诊疗383万人次,年出院19.96万人次,手术16万台次,平均住院日6.09天。在全省三级综合医院住院服务绩效评价中,病例组合指数(CMI)、疑难病例占比(RW≥2)连续多年保持全省第一。医院辅助生殖技术达国际先进水平;活体肝移植技术、Ⅰ型主动脉夹层治疗、经胸微创室间隔缺损封堵术、耳神经与鼻颅底外科手术等国内领先,磨痂术在烧伤深Ⅱ度的应用被国内医院广泛推广。创新医疗服务模式,开展预约诊疗、日间手术、多学科门诊、特色专病门诊、罕见病门诊、高端国际医疗门诊,以互联网医院为基础打造智慧医院,致力于为患者提供高品质的诊疗服务。推进优质护理服务,深化护理亚专科建设,发展专科护理与特色护理服务,探索实施“互联网+护理服务”,深化内涵、拓展外延、改善服务,连续五年获评全国医院品管圈大赛一等奖。坚持人才是第一资源。医院全面实施人才强院战略,引进高层次医学领军人才,培养中青年骨干,创新人才评价机制,落实职称“双自主”评价,加大年轻干部选拔力度,推动了医院人才队伍建设显著提质增效。医院拥有硕士及以上学历2240人,占在职职工的34.45%,高级职称1520人,占在职职工的23.38%;拥有院士1人,双聘院士8人,院士工作站3个,国务院政府特殊津贴人员54人,国家百千万人才工程(第一层次)专家2人,千人计划青年专家1人,国家优秀青年科学基金1人,省部级突出贡献专家25人;“泰山学者”攀登计划专家4人,“泰山学者”岗位特聘专家16人,“泰山学者”青年专家17人。坚持学科建设是医院高质量发展的核心内涵。医院以国家重大需求和人民生命健康需求为导向,立足实际,统筹兼顾,重点突破,按照“错层布局、分层建设、抓优扶强、突出特色”的思路,逐步构建结构合理、优势显著、特色鲜明、多学科协调发展的学科格局。现有46个学科学术体系,妇科、产科、内分泌科、心脏大血管外科、耳鼻咽喉科、神经外科、烧伤科、疼痛科、中医肾病科、临床护理、消化内科等国家级临床重点专科15个,省级临床重点专科31个,省级医疗质量控制中心22个(居全省第一)。内分泌科、重症医学科跻身复旦大学最佳专科声誉排行榜,耳鼻喉科、烧伤科、整形外科获提名;心外科、妇产科跻身北京大学最佳临床学科评估排行榜。坚持创新是引领发展的第一动力。围绕建设国际知名的研究型现代化强院总目标,医院打造系统完善的医学科研创新体系,制定科研创新发展规划,理顺科研创新工作机制,在完善科创政策机制、科创平台提升、科研立项突破、科研成果转化等方面持续发力,屡创佳绩。2020年度中国医学科学院科技量值排名中,我院所有医疗专业进入科技量值学科排行榜前100强,内分泌科、重症医学科均位列全国第9;妇产科位列全国第16,骨外科位列全国第19。科创平台支撑坚强有力,现有省部级科创平台30个,其中国家中医药管理局三级实验室1个,省重点实验室5个,省工程实验室4个,国家临床医学研究中心山东省分中心8个以及其他各类省级研究中心12个。已建成6个专病数据库,拟建专病数据库不少于10个。科研立项和论文发表连续突破。近3年来,国家自然基金连续年立项超过40项,三年总立项128项,优青项目实现历史性突破,重大、重点、国际交流合作项目不断立项,科研经费连续破亿元大关。三年SCI(E)收录论文近2000篇,其中2019年,SCI第一作者第一单位论文收录数量638篇,居全国医疗机构第23位,全省第1位。2020年省自然基金立项128项,居省内医疗机构第一位;2021年省自然基金立项167项,取得新的历史性突破。科技成果转化快速起步,三年实现成果转化29项300余万元,授权专利123项。坚持落实立德树人任务,不断深化医学教育工作,理顺教学管理机制,强化师资队伍,改善硬件设施,为我国的卫生健康事业培养了一批批创新能力优秀、临床技能突出、社会认可度高的医学人才。医院教学渊源始于1932年成立的山东省立医学专科学校。1953年承担着山东医学院60%的临床教学任务。目前,承担山东大学、山东第一医科大学的本科、硕士、博士的教育培养任务,是国家级首批住院医师规范化培训基地(西医)、专科医师规范化培训制度试点基地和住培重点专业基地(儿科、妇产科、外科、口腔全科)。近年来,医院教学管理体制不断理顺。建立了“教学指导委员会-教学管理部门-教研室”的三级管理架构,涵盖本科教学、研究生培养、毕业后医学教育、继续医学教育等医学教育全周期。持续加大教学投入,教学环境和基础条件得到显著改善。注重师资队伍建设,完善激励机制,健全考核评价制度,打造了一支教学意识强、教学本领硬的骨干师资队伍。医院现有博士研究生指导教师122名,硕士研究生指导教师408名,住培指导医师840名、责任导师522名,取得山东省高校教师资格证书865人。每年带教本科见习、实习生,硕士、博士研究生,住院医师及专业医师等近3000名。近5年,毕业博、硕士研究生、住培医师2500余人,150余人获评国家级、省级荣誉称号,在国家级、省级技能大赛中屡获佳绩。坚持国际视野,注重加强与国外医疗机构、科研院校的交流,开创了国际交流与合作的新局面。与美国、加拿大、澳大利亚、韩国、日本、新加坡、英国、法国、德国等国家的医院和大学建立医疗、教学、科研密切联系,开展人员互访与学术交流。鼓励专家学者外出考察进修学习,提高前沿思维、临床技能和科研水平。此外,医院还通过选派技术骨干、远程医学服务等方式,向坦桑尼亚、塞舌尔、汤加、布基纳法索、乌克兰等多个国家提供医学国际援助,提升了医院的国际知名度和美誉度。坚持公益导向,切实发挥龙头医院的辐射带动作用,承担支援欠发达地区、突发事件应急救援、重要活动医疗保障等的任务,开展志愿服务和惠民项目,以实际行动践行医者大爱的责任担当。目前,已与省内77家医院建立医疗联合体,牵头成立了疼痛、产科等55个专科(病)联盟,入盟的专业科室4090个。挂靠在我院的山东省远程医学中心,实现联网2604家医疗机构,其中省内2626家,省外85家,远程医疗服务省内覆盖率达100%,推动优质医疗资源下沉。支援重庆14区县、青海省海北州、新疆喀什地区、西藏日喀则等中西部地区医疗机构,提升当地医疗机构诊疗水平。新冠肺炎疫情暴发后,全面筑牢院内防控体系的同时,圆满完成了驰援湖北、院内防控、省内指导、国际援助等应急救援任务。拼搏成就梦想,奋斗铸就辉煌。新时代的奋进征程中,山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)将按照上级要求,凝心聚力,主动作为,充分发挥龙头医院高质量发展的引领示范作用,全面推动医院改革发展各项事业奋力走在前,开创新局面,为健康山东、健康中国建设贡献省医智慧和力量。是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性,导致肢体肌萎缩、肌无力的一类疾病。脊髓性肌萎缩症可以由多种基因突变导致,但一般特指由于运动神经元存活基因,颅脑、脊髓,急症治疗,药物治疗,手术治疗,心理治疗,新生儿型重症肌无力,肌病病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品,如辣椒等,尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用,过基因检测,体格检测等,。

李强 主任医师

面颈部除皱,年轻化,重睑,隆鼻,隆下巴,隆胸,缩胸,瘦脸,瘦小腿,肉毒素注射,玻尿酸注射,自体脂肪注射,抽脂手术,体形雕塑,腋臭微创手术及黄金微针治疗等;光子嫩肤,各种激光治疗,祛各种色斑,祛痣,祛疣,血管瘤,痤疮,脱毛治疗,各种瘢痕、疤痕疙瘩治疗等;各种难愈性创面,美容创伤,烧烫伤等。 衰老,皱纹,体型塑形,各种色斑,各种瘢痕

好评 99%
接诊量 1207
平均等待 2小时
擅长:面颈部除皱,年轻化,重睑,隆鼻,隆下巴,隆胸,缩胸,瘦脸,瘦小腿,肉毒素注射,玻尿酸注射,自体脂肪注射,抽脂手术,体形雕塑,腋臭微创手术及黄金微针治疗等;光子嫩肤,各种激光治疗,祛各种色斑,祛痣,祛疣,血管瘤,痤疮,脱毛治疗,各种瘢痕、疤痕疙瘩治疗等;各种难愈性创面,美容创伤,烧烫伤等。 衰老,皱纹,体型塑形,各种色斑,各种瘢痕
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陈修德 主任医师

泌尿系结石的微创治疗和预防,如经皮肾镜碎石和输尿管镜碎石取石术等。对慢性前列腺炎的诊治亦有独到的研究。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:泌尿系结石的微创治疗和预防,如经皮肾镜碎石和输尿管镜碎石取石术等。对慢性前列腺炎的诊治亦有独到的研究。
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高昆 副主任医师

耳鼻咽喉常见病、多发病的治疗,咽喉及头颈部肿瘤(喉癌、下咽癌、甲状腺肿瘤等)、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的手术治疗,尤其擅长扁桃体肥大、腺样体肥大、声带息肉、咽喉部血管瘤、早期喉癌、早期下咽癌的微创手术治疗。

好评 100%
接诊量 161
平均等待 15分钟
擅长:耳鼻咽喉常见病、多发病的治疗,咽喉及头颈部肿瘤(喉癌、下咽癌、甲状腺肿瘤等)、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的手术治疗,尤其擅长扁桃体肥大、腺样体肥大、声带息肉、咽喉部血管瘤、早期喉癌、早期下咽癌的微创手术治疗。
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陈黎明 副主任医师

冠心病,高血压,心肌炎,心律失常,心力衰竭,肥厚型心肌病,酒精性心肌病,扩张型心肌病,心脏神经症,血脂异常,先天性心脏病

好评 99%
接诊量 1668
平均等待 15分钟
擅长:冠心病,高血压,心肌炎,心律失常,心力衰竭,肥厚型心肌病,酒精性心肌病,扩张型心肌病,心脏神经症,血脂异常,先天性心脏病
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刘雯敏 副主任医师

临床工作十余年,主要从事于皮肤肿瘤的诊断与治疗,其他损容性皮肤病诊疗与皮肤美容咨询。

好评 100%
接诊量 239
平均等待 30分钟
擅长:临床工作十余年,主要从事于皮肤肿瘤的诊断与治疗,其他损容性皮肤病诊疗与皮肤美容咨询。
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李晓明 主治医师

肺部感染 肺结节 慢性阻塞性肺疾病 支气管炎的诊疗

好评 100%
接诊量 1196
平均等待 15分钟
擅长:肺部感染 肺结节 慢性阻塞性肺疾病 支气管炎的诊疗
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王斌 副主任医师

从事精神卫生临床工作20余年,擅长对于抑郁焦虑,强迫恐惧,社交困难,精神分裂症等精神心理疾患的药物治疗,擅长对于青少年常见心理问题,学习困难,夫妻婚姻问题,家庭关系问题的心理治疗。

好评 99%
接诊量 1252
平均等待 -
擅长:从事精神卫生临床工作20余年,擅长对于抑郁焦虑,强迫恐惧,社交困难,精神分裂症等精神心理疾患的药物治疗,擅长对于青少年常见心理问题,学习困难,夫妻婚姻问题,家庭关系问题的心理治疗。
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李秋 主任医师

肥胖2型糖尿病及糖尿病前期病变

好评 100%
接诊量 278
平均等待 -
擅长:肥胖2型糖尿病及糖尿病前期病变
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孔磊 主任医师

1.糖尿病及糖尿病前期(生活方式指导,糖尿病口服药用药指导,胰岛素用药指导,儿童糖尿病,妊娠糖尿病)2.糖尿病并发症(糖尿病肾病,糖尿病视网膜病变,糖尿病合并高血压,糖尿病合并大血管病变,糖尿病足)3.甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、亚急性甲状腺炎)4.高血压 5.血脂异常 6.高尿酸血症、痛风 7.内分泌疑难杂症(脑垂体瘤,肢端肥大症,库欣综合征,肾上腺疾病)8.肥胖症 9.消瘦待查 10.骨质疏松症

好评 100%
接诊量 726
平均等待 3小时
擅长:1.糖尿病及糖尿病前期(生活方式指导,糖尿病口服药用药指导,胰岛素用药指导,儿童糖尿病,妊娠糖尿病)2.糖尿病并发症(糖尿病肾病,糖尿病视网膜病变,糖尿病合并高血压,糖尿病合并大血管病变,糖尿病足)3.甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、亚急性甲状腺炎)4.高血压 5.血脂异常 6.高尿酸血症、痛风 7.内分泌疑难杂症(脑垂体瘤,肢端肥大症,库欣综合征,肾上腺疾病)8.肥胖症 9.消瘦待查 10.骨质疏松症
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王晖 副主任医师

对胸外科各种疾病,包括肺结节在内的肺部肿瘤、食管肿瘤、纵隔肿瘤、肺大疱以及胸外伤等胸部疾病的诊断及微创手术为主的综合治疗具有丰富的临床经验,针对不同患者设计最佳治疗方案,专注患者的术后全程管理,尤其擅长肺小结节的诊断和精准肺段切除手术。

好评 100%
接诊量 1429
平均等待 1小时
擅长:对胸外科各种疾病,包括肺结节在内的肺部肿瘤、食管肿瘤、纵隔肿瘤、肺大疱以及胸外伤等胸部疾病的诊断及微创手术为主的综合治疗具有丰富的临床经验,针对不同患者设计最佳治疗方案,专注患者的术后全程管理,尤其擅长肺小结节的诊断和精准肺段切除手术。
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患友问诊

我被诊断出ALS,想了解治疗药物的剂量和用药方法。
8
2024-11-03 22:23:33
患者咨询购买利鲁唑的相关问题,包括如何购买、线上开方费用、药品价格等疑问。
31
2024-11-03 22:23:33
母亲患有肌萎缩侧索硬化,主要症状为呼吸困难、肌肉无力,正在哺乳期。
54
2024-11-03 22:23:33
渐冻症患者,稳定期,咨询利鲁唑片是否可以服用。
10
2024-11-03 22:23:33
肌萎缩侧索硬化症,用药问题咨询。
59
2024-11-03 22:23:33
36岁渐冻症患者,询问药物使用及生活注意事项。
27
2024-11-03 22:23:33
患者咨询关于肌萎缩侧索硬化症的治疗药物信息,想了解药物的作用及注意事项。
64
2024-11-03 22:23:33
70岁男性,咨询肌萎缩侧索硬化(ALS)问题,想了解病情及注意事项。
47
2024-11-03 22:23:33
运动神经元病,渐冻症,腿萎缩,用药效果不明显。
59
2024-11-03 22:23:33
哺乳期肌萎缩侧索硬化症患者,咨询利鲁唑片使用及生活注意事项。
8
2024-11-03 22:23:33

科普文章

#肌萎缩侧索硬化症
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作为一名神经内科医生,我几乎每天都会接到关于 肉跳 的咨询。很多患者 出现 肌肉不自主地跳 后,在互联网上一查常常会检索到 “渐冻症”,因 而感到恐慌,害怕自己患上 渐冻症 。在从事神经科工作的这 12 年里,我接触了许多确诊的 渐冻症 患者,面对面交流的患者也 近千人。因此,对于这 “ 渐冻症 ” 的临床特征和患者的心理状态 有一定了解。正因为如此,在与因 肉跳 前来咨询的患者交流时,我能深切体会到他们的恐惧、担忧和焦虑。

有几位患者给我留下了特别深刻的印象。他们因为 肉跳 而过度担心,甚至无法集中精力工作,只要身体某个部位有轻微的跳动,内心的神经仿佛就被拨动一次,恐惧感也随之增加,日复一日地活在担惊受怕之中。

为帮助大家更好地了解和认识 肉跳 ,我特意写了这篇文章。在内容上,我尽量避免使用专业术语,力求让所有人都能读懂。希望这篇文字能为大家解答疑惑,带来一些安心。

什么是 “肉跳”?

肉跳 在医学上称为肌束震颤,是一种在肌肉纤维中出现的短暂、不自主的收缩现象,通常表现为局部肌肉有节奏地轻微跳动,类似于皮肤下的小 波浪 震颤 。这种现象通常不痛,也不会影响到正常的肌肉力量或功能。肌束震颤很常见,几乎每个人在一生中都可能经历过,尤其是在疲劳、紧张或压力大的时候。

“肉跳”与渐冻症的区别

许多患者担心 肉跳 是渐冻症的早期表现。所谓 渐冻症 ,即肌萎缩侧索硬化症( ALS )或运动神经元病( MND ),是一种罕见的神经系统退行性疾病,其主要特征是肢体肌肉无力和 肌肉 萎缩。疾病的早期通常从一侧的胳膊或腿部开始,表现为肌肉无力。患者常描述日常活动受限,例如最近感觉剪指甲使不上力、拧不开瓶盖、做家务时胳膊发沉、走路时腿乏力且易跌倒。在无力的肢体上患者可能会注意到 肉跳 现象。随着病情的进展,逐渐出现胳膊或腿变细、 塌陷,也就是我们说的肌肉 萎缩 渐冻症 最终可能影响到呼吸功能 ,造成呼吸衰竭。 然而,单独的肉跳与渐冻症 一般 没有直接 关联 ,二者有显著不同之处:

  1、肉跳的频率与范围: 普通的肌束震颤通常范围小、频率低,并且会间歇性发生,时常在一段时间后自行消失。 “渐冻症”的肉跳基本都是固定的出现在发生肌肉无力、萎缩的部位,几乎不会表现为全身不固定的这跳一下、那跳一下。

  2、没有伴随肌肉无力: 渐冻症的症状不仅仅是肌肉的跳动, 更主要的是 肌肉无力、萎缩 ,并且无力萎缩 逐渐加重。而普通的肉跳不会导致肌肉无力、萎缩或运动功能的丧失。

  3、肉跳的诱发因素: 肌束震颤通常与疲劳、压力、过量咖啡因、缺钙或缺镁等因素有关,而渐冻症是一种神经退行性疾病,与这些诱因无关。

为什么会出现 “肉跳”?

肌束震颤可能是多种因素综合作用的结果,通常属于良性表现,不需要过度担心。以下是一些常见的诱因:

1 压力和焦虑: 长期的情绪紧张会引起体内神经系统的反应,从而导致肌肉的短暂性收缩。

2 疲劳和睡眠不足 :肌肉长时间处于疲劳状态或睡眠不足时,容易出现短暂的肌束震颤。

3 饮食习惯: 摄入过多的咖啡因、酒精等刺激性物质可能会刺激神经系统,诱发肌肉跳动。

4 微量元素缺乏: 体内钙、镁、钠等元素的失衡,可能影响肌肉神经的传导,导致局部肌肉的跳动。

5 运动后反应: 高强度运动后,肌肉处于紧张状态,短时间内可能会出现肉跳的现象。

6 神经损伤: 这种情况就是 “渐冻症 ”患者出现肉跳的原因,因脊髓前角运动神经元受损,受损的神经元会发生异常的自发电活动 ,失去神经支配的肌肉纤维会 容易受到 受损 神经或其他因素的刺激而自发收缩 ,就会引发肉跳现象。

什么情况下需要就医?

尽管肉跳大多属于良性现象,但如果出现以下情况,应及时就医,以排查其他可能的病因:

  1、伴随 明确 的肌肉无力、萎缩等症状;

  2、伴有明确的肢体麻木、疼痛等症状;

  3、伴有抽筋、痉挛疼痛、肌肉发僵等症状。

如何缓解 “肉跳”?

大多数肉跳属于一过性,不需要特殊治疗,但如果因其导致困扰,可以尝试以下方法缓解:

  1、放松心情 :适当的心理调节和放松练习,如深呼吸、冥想,有助于缓解紧张情绪。

  2、保持充足睡眠 :保证充足的休息,有助于缓解肌肉的紧张状态。

  3、调整饮食 :减少咖啡因、酒精的摄入,保持均衡饮食,必要时补充钙、镁等微量元素。

  4、适度运动 :适当的运动可以帮助肌肉放松,但注意避免过度疲劳。

总结

肉跳 是一种常见且通常良性的肌肉现象,常与疲劳、压力或饮食习惯有关 。 单纯的 “肉跳”一般 与渐冻症 没有直接关系 希望这篇文章能够给你带来帮助。

他强由他强 明月照大江;

他横由他横 , 清风拂山岗;

他跳由他跳,笑看落花飘

还记得曾经风靡全球的「冰桶挑战」吗?那股席卷社交媒体的清凉之风,不仅让人眼前一亮,更是将一种名为肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,简称ALS)的罕见疾病推入公众视野,这种疾病如同悄然降临的寒流,将活力四射的生命逐渐冻结,你或许听过它另一个名字——渐冻症。

谈及此,你可能会想到国内一位渐冻症抗争者——蔡磊,他不仅面对个人的健康挑战,还积极投身于提高公众对ALS的认识和支持之中。今天是第25个世界渐冻人日,希望能够通过今天这篇内容让更多的人了解ALS,为患者和家庭提供更多的理解与支持。

冰封世界的秘密——走进渐冻症患者

ALS是一种进行性神经退行性疾病,主要攻击人体的运动神经元,导致肌肉逐渐无力、萎缩,直至功能丧失。1尽管这一过程如同生命被冰封,但患者的心智和感知往往保持清晰,这使得ALS成为一种既神秘又令人痛心的疾病。

ALS的具体成因尚未完全明晰,但研究表明,约5%-10%的病例存在家族遗传背景,其余则可能与环境因素如重金属暴露、神经毒素累积、自由基损伤以及神经生长因子缺乏等相关。这些因素共同作用,导致运动神经元的损伤与死亡。2

ALS的发展是一个渐进的过程,可以分为以下几个明显的阶段:

  • 「症状开始期」只是从些微小的不对劲开始,像是手不听使唤,或是走着走着就踉跄一下。
  • 接着到了「工作困难期」,原本轻而易举的事儿,比如打个字、提个东西,都变得难上加难,日常工作也跟着受影响。
  • 再往下,「生活困难期」来临,穿衣、洗澡这些日常小事,都得别人搭把手。说话也不利索了,沟通成了难题。
  • 到了「吞咽困难期」,吃饭喝水都得小心翼翼,生怕呛到,营养跟不上,身体状况更是雪上加霜。
  • 最后是「呼吸困难期」,连呼吸都得靠机器,躺在床上️,生活质量直线下降,这便是ALS的终极考验。

勇闯冰封之地——ALS的诊断与治疗

ALS的诊断方式

ALS的确诊并非一蹴而就,它需要一系列专业测试与评估。‍️医生会首先进行全面的神经系统检查,观察患者的肌肉力量、反射和感觉反应。随后,肌电图(EMG)用于检测肌肉和神经的功能状态,血液检测则排查其他潜在疾病。对于有家族史的患者,遗传检测尤为重要,它能揭示特定基因变异是否为致病因素。

ALS的治疗现状

虽然目前尚无根治ALS的良方,但综合治疗方案能改善患者生活质量,延缓疾病进展。营养管理是关键,确保患者获取充足营养,必要时采用特殊饮食或管饲。药物治疗,如利鲁唑和依达拉奉,已被证实可延缓神经元损伤。

物理治疗和康复理疗旨在维持和恢复肌肉功能,减轻疼痛,提高患者活动能力。随着病情发展,康复师会指导患者使用辅助器具,如腕部支具、拐杖、行步器和轮椅,以帮助患者保持独立性。到后期,呼吸支持变得至关重要,使用呼吸机辅助呼吸,保证氧气供应。

预防ALS的方法

预防ALS的重点在于早期识别与干预。定期体检,特别是神经系统检查,有助于及时发现异常。保持健康的生活方式,均衡饮食,适量运动,避免有害物质接触,对预防ALS有一定积极作用。心理调适同样重要,积极的心态能增强抵抗力,提高生活质量。‍️

ALS最新的研究进展

科学研究正不断探索ALS的新疗法。临床试验中,新型药物展现出延缓疾病进展的潜力,基因治疗和干细胞疗法的前沿探索为未来带来了希望3,还有在中西医融合基础上提出全息结构医学,通过食疗等方式治疗ALS。4尽管这些疗法仍处于研究阶段,但每一次进展都是向治愈ALS迈出的坚实一步。

用爱解冻——关爱渐冻人

心理关爱是ALS患者不可或缺的支持。鼓励患者积极参与力所能及的兴趣活动,如听广播、音乐,不仅丰富精神世界,还能有效对抗孤独感。对于完全依赖他人的患者,倾听和陪伴显得尤为珍贵。同时,关注照料者的心理健康同样重要,预防其因长期压力而产生的焦虑和抑郁。

提升公众对肌萎缩侧索硬化症的认知,消除误解,构建一个包容与支持的社会环境,对于ALS患者而言,意味着更多的理解与接纳。让我们共同努力,用爱与理解,为ALS患者照亮前行的道路,让每一颗被冰封的心,都能感受到世界的温暖。

参考文献:
[1]张川.“渐冻症”与“渐冻人”[J].家庭医学(下半月),2023(09):52.
[2]周昱君,陈秋宇,孙卓,等.肌萎缩侧索硬化症发病机制及药物研究进展[J].中国药理学通报,2024,40(02):201-207.
[3]杨天米,商慧芳.肌萎缩侧索硬化的药物治疗进展[J].重庆医科大学学报,2024,49(05):536-541.DOI:10.13406/j.cnki.cyxb.003504.
[4]何洁,王凌云.南师大渐冻症研究课题组取得新进展[N].南京日报,2024-04-07(A06)
#白化病#肌萎缩侧索硬化症#亨廷顿舞蹈病#成骨不全[脆骨病]
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你听说过「瓷娃娃、月亮的孩子、熊猫宝宝、蝴蝶宝宝」吗?

 

这些看似美丽的名字背后,其实隐藏着巨大的伤痛——它们分别对应着成骨不全症、白化病、戈谢病等不为人知的罕见病。

 

试想一下,当你打个喷嚏就骨折;害怕阳光,只能在夜晚活动;拖着小小的身体,却要「负重前行」……将会怎样面对人生?

 

至今,我们对于这些罕见病的认知,都还只是冰山一角……

 

 

罕见病并不是什么「洪水猛兽」,只有大众的认知和重视程度有所改变,爱就不会再「罕见」!

有一种罕见病,它会让人的身体像「冰雪」一样冻住,眼睁睁的看着自己的力量被蚕食,意识清楚却无能为力,直至死亡降临。这种痛苦的罕见病便是——渐冻症。

 

今天,是「世界渐冻人日」。在这个特殊的日子里,让我们一起走进渐冻人,关爱那些逐渐被「冰封」的生命。

 

夏日到来,希望这温暖炙热的阳光,终会「解冻」被禁锢的身体~ 

 

 

#肌萎缩侧索硬化#肌萎缩侧索硬化症(ALS)
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肌萎缩侧索硬化(ALS)又称渐冻症,是 ALS 中较为常见的一种,归属于中医“痿证”病范畴,目前 ALS 的临床治疗策略尚存在许多不足,究其原因医护及患者各有做的不到位的地方,患者方面:①包括对疾病存在许多误解,没有对疾病形成正确认识,过度相信手机、网络上的信息,而不信任医生的治疗意见;②治疗浅尝辄止,没有长时间坚持治疗,致使病情迁延反复;③患者情绪着急焦虑,或失去治疗的信心,精神情绪管理未得到积极调节与处理,均会加速病情发展;④具体治疗方面,没有做到位,如因为利鲁唑价格昂贵而拒绝治疗,口服利鲁唑后未系统监测肝功能,肝功能受损后影响治疗,加重病情发展。不符合适应症而应用依达拉奉注射液治疗。仅相信单一药物治疗,而不重视综合治疗及管理;⑤康复训练没有得到重视且锻炼不规范;⑥不重视生活注意事项的管理;⑦一部分患者因家庭条件差而放弃治疗;⑧患者没有得到有丰富治疗经验专家的指导意见。医护方面:①与患者及家属沟通不到位,没有使患者及家属对疾病有正确的认识;②综合治疗方面管理不到位,医患配合度不高;③没有对患者的病情进行量化评估,如对力量、营养、情绪、呼吸等方面的评估,然后针对不同的病情发展阶段给予合适的治疗方案。以上均会加重病情发展,因此应制定 ALS 科学治疗策略,使患者形成 ALS 科学治疗观。

一.目前治疗现状

本病的确切病因迄今不明,发病机制涉及遗传、兴奋毒性、氧化损伤、神经细丝异常聚集、细胞内钙离子异常堆积、神经营养因子缺乏、线粒体功能缺陷以及细胞凋亡等多种学说。尽管临床药物试验众多,但尚未确定一种有效阻止或逆转 ALS 的药物,最终还是要面对胃造瘘、气管切开的选择,基因工程和干细胞治疗有望用于 ALS 治疗,干细胞以及基因治疗代表医学发展的方向,但最终效果还不确定。西医对该病的病因及发病机制研究较为深入,但确切的发病原因及机理仍不清楚。临床一线医生选药盲从性、主观性加大,或者选药泛泛,或者偏执一隅,即便是“鸡尾酒疗法”多种药物的联合应用,仍不能以偏盖全,临床疗效亦不满意。值得提出并引起重视的是,所有研发的药物均从病因、病理机制学入手,缺少针对改善患者的临床症状所开展的研究;虽然看似合情合理,但困扰患者及医师的问题是已经开发应用的药物并没有直接缓解疾病症状,没有减少疾病带给病人生活中的痛苦困扰。ALS 后期很多患者丧失继续治疗的信心,以及由此导致患者产生情绪上的濒死感、抑郁、紧张、恐惧、烦躁、厌世等一系列心理变化,均是困扰患者及临床医师的重要问题。因此改善患者症状,缓解病人的痛苦,避免患者产生严重的心理疾病,树立患者及其家庭坚持治疗的信心,更可以明显延长生存期,争取更多的治疗机会。经近代中医医家总结,中医药治疗痿病显示了独特特点和临床优势。所以从中医角度探讨本病的发病机制,研发针对性强的中药为患者解决疾病之苦,为医生提供可选药物,展示中医药治疗危重症的优势,有着迫切的临床需求和现实意义。

二.综合治疗

首先医护应对患者进行正确引导,使其积极乐观面对疾病,从而减轻患者痛苦情绪。

疾病分期及注意事项

ALS 明确诊断后需要先进行疾病分期:

  • Ⅰ期:延髓功能不受影响;单肢或多肢无力,局限肌萎缩,有或无“肉跳”。
  • Ⅱ期:流涎、饮水有咳/构音略含糊;单肢或多肢无力导致活动部分困难,生活能自理。
  • Ⅲ期:吞咽不便、构音不清;多肢体运动困难;生活不能自理,坐轮椅。
  • Ⅳ期:吞咽和构音困难,呼吸困难需用面罩辅助呼吸;生活不能自理,卧床为主。
  • Ⅴ期:气道内人工呼吸;意识清,仅以眼活动示意的“植物状态”。

总体注意事项:

  • 保持良好的情绪,不管病情将来会严重到何种程度,良好的情绪都有助于病情的稳定,可以减少因情绪不良造成的病情继发性加重,所以要积极控制情绪的好转。
  • 注意安全,防止外伤。注意不到人群聚集的地方,避免接触有感冒症状的人员,预防感染。
  • 饮食宜丰富,忌食味精、过辣过咸之品。
  • 适当运动,做力所能及的锻炼,亦不能过量。

分期注意事项:

  • Ⅰ期:在总体注意事项下,适当锻炼,调整情绪,可以找一家自己信任的专业医院,与主管医生强化联系,有不清楚的随时沟通。
  • Ⅱ期:在Ⅰ期注意事项基础上,要注意定期复查肺功能,可应用舌肌训练器进行舌肌锻炼,亦可做发声训练,对语音欠清的音节反复训练。要适当练习深呼明,有痰要加用化痰药物。肢体做适量主动锻炼和被动锻炼。
  • Ⅲ期:在Ⅱ期注意事项基础上要注意体重的观察,体重若有下降,要积极补充热量,要注意排痰,加强叩背排痰,如果呛咳频繁或每餐饮食时间大于半小时,要考虑胃造瘘手术,注意监测血氧,低于 95%,肺功能有下降者,建议尽早应用无创呼吸机。注意感染,不能接触感染者。
  • Ⅳ期:在Ⅲ期注意事项基础上,呼吸机要有备用电源,防止意外,注意室内空气质量,要强化排痰,可应用咳痰机,肢体要做被动运动,要应用医用充气床垫,防止卧床相关并发症,注意口腔卫生,流涎的清理,练习应用眼动仪,强化沟通,在患者在床和轮椅转换时不能紧抱胸部,有窒息风险,可与患者沟通有关气切的事项,根据意愿提前做好相关准备。
  • Ⅴ期:强化沟通,培养兴趣,注意感染、营养、身体卫生,注意痰液阻塞,防止相关并发症。Ⅴ期并不是生命的终末,部分患者Ⅴ期可生活几十年,霍金在Ⅴ期 3 年后发表了代表作《时间简史》。Ⅴ期也并不是完全没有生活质量,并且有机会等待新的治疗方法出现治疗有依据:序贯支持治疗,分阶段指导患者更好的生活分阶段评估加之综合治疗的重点就是要做到医患一体,相互配合,医护正确引导患者,患者积极配合治疗,做好各方面的管理,积极做到改善 ALS 发病过程中的诱导加重因素,如精神压力、感染、痰、缺氧、低热量、外伤等不利因素,再配合综合治疗就会有助于延缓病情的发展,保持积极的心态,注意分期的保健知识,对于我们 ALS 患者来说尤为重要,我们相信,只要祛除精神压力,祛除感染、痰,改善缺氧,改善低热量,避免外伤就可以成功做到延缓病情发展。
#肌萎缩侧索硬化症(ALS)#肌萎缩
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3、避免各种外伤和慢性重金属接触情况,防止重金属中毒;

4、饮食上要注意调配饮食结构,肌萎缩患者需要高蛋白、高能量的饮食补充,以提供神经细胞和骨骼肌细胞的重建所必需的物质,用于增强肌力、增加肌肉。早期需进食高蛋白,富含维生素、磷脂和微量元素的食物;中期以高蛋白、高营养,富含能量的饮食为主,采用少食多餐的方式维护患者的营养及水、电解质平衡。同时注意进食清淡、稀软、易于消化的食物,防止过于油腻、生冷、黏着的食品影响胃口;

5、进食要慢、防止呛咳。避免食物引起的窒息或吸入性肺炎;

6、从精神上明确认识疾病、保持乐观心态,树立战胜疾病的信心。因为本病病程较长、肌肉萎缩无力,严重影响到生活、工作,也会给患者造成极大的精神压力。目前尚无特效的治疗方法改善病情,因此病人容易出现精神系统的变化;病人出现大脑皮层兴奋和抑制过程的平衡失调,表现为肌肉跳动加重、肌肉萎缩明显。因此,要避免产生过度悲观失望的情绪,采用积极乐观的态度和接受现实、配合治疗,积极延缓病情发展,有助于提高生活质量。

#肌萎缩侧索硬化症(ALS)
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渐冻症的发病原因及发病机制尚未明确,因此还没有确定的预防方法。但是对于患者,应注意生活、饮食和精神方面的调理。具体注意事项如下:
1、正常从生活上要注意劳逸结合,应该做到起居有时、适当锻炼身体、增强体质。但需避免强行性的功能锻炼,过于疲劳也对身体不利;
2、注意预防感冒以及各种胃肠炎感染,否则容易使病情加重,病情延长。特别是延髓麻痹的患者,容易并发肺部的感染;如果并发感染,治疗难度就会加大,甚至会危及生命;
 
#肌萎缩侧索硬化症(ALS)#肌萎缩侧索硬化
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有较少一部分,约5%-10%的渐冻人家庭存在家族史,被称为家族性肌萎缩侧索硬化。在这样的家族里,渐冻症可出现遗传;其余90%-95%的患者并没有明确家族史,发病原因也尚未明确,被称为散发性肌萎缩侧索硬化。现在散发性的肌萎缩侧索硬化中,其发病原因也认为和遗传具有一定相关性。通过数据调查发现,散发性肌萎缩侧索硬化中的兄弟姐妹发病率也较高,可达5‰,其后代发生肌萎缩侧索硬化的病例甚至达到1%。到85岁时,和没有遗传背景的人群相比,散发性肌萎缩侧索硬化的兄弟姐妹发生肌萎缩侧索硬化的风险增加,比正常人高8倍。
运动神经元病的发病率本身较低,只有3/100000,即使高8倍也不过十万分之二十几。如果家族里从来没有出现这样的疾病,患者单独患有该疾病,其后代的发病率较低。在多数情况下,后代不会有遗传这种疾病。如果家族里有几代都有同样的病史,自己是否有这样的疾病可能性,需要做进一步的基因分析加以判断。如果担心自己的孩子或后代是否有这样的疾病,也可在怀孕时做产前诊断,进一步确诊是否能生出健康的宝宝。
#肌萎缩侧索硬化症
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渐冻人症所定义的疾病,即是肌萎缩性侧索硬化。这是运动神经元病当中的一种。由于上运动神经元,也就是渐冻人症患者的大脑,脑干,脊髓当中运动神经细胞受到侵袭,患者出现运动瘫痪,肌肉逐渐无力,甚至出现说话,吞咽,呼吸功能的逐渐减退,最终全身瘫痪,并且因呼吸衰竭而死亡。人们将身体如同逐渐被冻住一样的这种病症称之为渐冻人症。渐冻人症的病因至今不明,一部分病历可能与遗传基因缺陷有关系。尽早的给予神经保护和支持治疗,并且坚持定期随访,可以延长间冻人症病人的寿命。

#继发性侧索硬化#肌萎缩侧索硬化症#原发性侧索硬化症
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渐冻人所定义的疾病,即是肌萎缩性侧索硬化。这是运动神经元病当中的一种。由于上运动神经元,也就是渐冻人症患者的大脑,脑干,脊髓当中运动神经细胞受到侵袭,患者出现运动瘫痪,肌肉逐渐无力,甚至出现说话,吞咽,呼吸功能的逐渐减退,最终全身瘫痪,并且因呼吸衰竭而死亡。人们将身体如同逐渐被冻住一样的这种病症称之为渐冻人症。渐冻人症的病因至今不明,一部分病历可能与遗传基因缺陷有关系。尽早的给予神经保护和支持治疗,并且坚持定期随访,可以延长间冻人症病人的寿命。

 

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