在灯光的照耀下，一个面黄肌瘦的孩子看起来如同一个小金人，事实上，他皮肤巩膜的颜色让人毛骨悚然，但有些许的心疼，他，到底是怎么了？

 

他精神萎靡，表情痛苦，说实话，还能活多久，医生心里也是未知数。

 

但是在谈话的时候，却是下了病危通知书的。

 

一个男人和一个女人哭着问医生，就没有别的办法了吗？

 

医生并没有给他们准确的答复，只是说，我们会尽力的。

 

12岁之前，平安无事，12岁以后，病入膏肓，究竟是什么疾病，如此凶险？

 

医生说，很不幸，12岁的小毛被确诊为肝豆状核变性，很多家长对这种疾病，都会感到陌生，医学上，肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因P型ATP7B基因异常，导致铜在体内蓄积，虽然从出生开始到发病前可以有很长一段时间的无症状期，但随着体内铜含量的逐渐增加，5-12岁之后儿童就会发病。

 

因为肝脏是进行铜代谢的主要器官，所以一旦大量的铜蓄积，就会直接损害肝脏，轻者会出现慢性活动性肝炎，重者则有可能出现肝硬化，急性或亚急性肝炎，甚至是爆发型肝炎。

 

也有一些患者出现神经系统的症状，比如程度不等的锥体外系症状，如腱反射亢进，肌张力改变，精细动作困难，肢体震颤，面无表情，构音及书写困难等等。

 

因为属于基因突变所致疾病，所以到目前为止，尚没有一种特效的治疗方法，为了对抗铜沉积，患者往往需要终身服药。

 

遗憾的是，因为发现不及时，送到医院的时候，小毛已经出现了严重的爆发型肝炎，医生将其收进重症监护室，给予及全力抢救，但遗憾的是，抢救了十天，用了将近十万，小毛的病情却越来越差，甚至出现了腹腔积液，消化道出血等不良并发症。

 

最终，小毛的父母含泪签字放弃抢救，12岁，生命就此枯萎，怎能不让人扼腕叹息。

 

千万不要忽视肝豆状核变性，越早发现治疗效果越好，一般判断有无此病，最简单的方法就是到医院抽血检查血清铜蓝蛋白，正常儿童体内铜蓝蛋白打的含量是200-400mg/L，如果低于200mg/L，则要警惕此病。

 

肝豆状核变性的孩子，在角膜边缘可以出现棕黄色的色素环，呈环状，因此也被称为K-F环，这是此病的典型表现，更不能忽视。

 

 

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    肝豆状核变性由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，该病的发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90，在中国较多见。好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。由于也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。

    正常人每日自肠道摄取少量的铜，铜在血中先与白蛋白疏松结合，在肝细胞中铜与α2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合，铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。铜在各脏器中形成各种特异的铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。但是患该病的人，血清中过多的游离铜大量沉积于肝脏内，造成小叶性肝硬化。当肝细胞溶酶体无法容纳时，铜即通过血液向各个器官散布和沉积。基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感，大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状；铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸、蛋白以及钙和磷酸盐的丢失；铜在眼角膜弹力层的沉积产生K-F环，与此同时，肝硬化可产生门静脉高压的一系列变化。

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今年4月以来，国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作，有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为，维护了人民群众用药安全，推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多，以零售药店销售情况为例，近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药，显著提升医院、药店发药的准确性，大大促进用药安全。

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让我们携手共建、形成合力，积极推进药品追溯码的全面应用，为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”， 以及医保监管工作的常态化强有力开展，提供坚实的数据支撑，共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任，一起为公众安全用药保驾护航，一起为国家医保基金安全贡献力量，坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者！

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.