京东健康互联网医院
网站导航

上海六院,上海第六人民医院杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]专家

简介:

百年潮起,医道煌煌。上海市第六人民医院始创于1904年,其前身为上海西人隔离医院,是一家历经百余年积淀的大型三级甲等综合医院。2002年成为上海交通大学附属医院,2021年2月原上海市第六人民医院东院整建制正式并入上海市第六人民医院,开启了两院一体化高质量发展的新征程。目前,医院设有徐汇、临港两个院区;核定床位2366张(批复床位3226张),其中徐汇院区1766(批复床位2026张)张、临港院区600(批复床位1200张)张;临床医技科室52个。近五年来,医院年门急诊量最高突破500万人次,年出院人次最高达到近15万人次,年住院手术最高超过11万人次。医院深入贯彻《关于加强公立医院党的建设工作的意见》精神,切实加强党对公立医院的领导,始终坚持公立医院实行党委领导下的院长负责制。连续六届17年蝉联“全国文明单位”荣誉称号,连续15年上海市级医院绩效考核全A。在复旦大学医院管理研究所发布的最佳医院排行榜中,医院综合排名最高25名。在中国医学科学院发布的中国医院科技影响力排行榜中,医院综合排名最高26名。在2019年度国家三级公立医院绩效考核中,医院排名37名。在2021年自然指数年度学术机构榜单中,医院首次进入医疗机构NATURE指数全球前100名,排名第90名。医院积极贯彻落实国家深化医疗体制改革政策,践行医疗联合体探索与实践,2000年开启上海市第六人民医院医疗集团宏伟征程,实现了集团医院机构能级、医疗服务、学科建设、社会认可“四提升”。医院积极响应国家区域医疗中心建设号召,旨在深入实施健康中国战略,推进医疗健康领域供给侧结构性改革,着力解决群众看病难问题,分别与福建省人民政府、安徽省人民政府合作共建“大专科、小综合”的上海市第六人民医院福建、安徽医院,建设国家创伤区域医疗中心。1958年,周永昌教授等在这里开创了超声医学事业,医院被誉为“中国超声诊断发源地”。1963年,陈中伟教授、钱允庆教授等完成了国际医学史上第一例断肢再植手术,医院被誉为“世界断肢再植的摇篮”。1978年,于仲嘉教授等研究并成功实施“手或全手指缺失的再造技术”,被世界誉为“中国手”的诞生地,荣获国家发明一等奖。近年来医院又涌现一批国内外知名的技术创新:骨科先后首创以桥式交叉吻合血管及穿支皮瓣游离组织移植术为代表的系列显微重建技术、吻合血管游离腓骨及肋软骨移植修复骨坏死系列技术、胫骨平台骨折三柱理论及内固定系列技术、复杂肩膝关节韧带损伤重建与微创松解系列技术、肘关节僵硬功能重建系列技术等系列技术创新;内分泌代谢科创新发展了国家基层糖尿病防治体系、持续葡萄糖监测(CGM)新技术,创建了国际上首个CGM正常标准并首次提出葡萄糖目标范围内时间(TIR)可成为评价血糖控制情况的新指标,创新了代谢手术治疗肥胖症的管理模式并建立了全国最大、最完整的标本库及随访队列,首次构建中国人2型糖尿病遗传预警及降糖药物疗效预测模型;耳鼻咽喉头颈外科在国际上首次运用半规管阻塞技术治疗难治性水平半规管位置性眩晕、梅尼埃病和迷路瘘管,首次开展儿童耳道上径路耳蜗植入技术,建立并日常运用双颌前移、ZPPP及ZPPP联合颏舌肌前移舌骨悬吊术治疗重度鼾症系列前沿外科技术,收集OSA生物样本22000余例,完成OSA全基因组检测6400余例,发现17个OSA相关基因位点;超声医学科在国内率先开展多种泌尿、盆底及介入超声新技术,肌骨超声检查量上海第一,并改变了部份疾病的临床诊治路径,起草上海市高强度聚焦超声技术管理及操作规范,建立2项国家相关检测标准,创制了系列超声相关仪器设备,部分实现成果转化。医院设有上海市四肢显微外科研究所、上海市糖尿病研究所、上海市糖尿病重点实验室、上海市睡眠呼吸障碍疾病重点实验室、上海市骨科新材料与修复再生工程技术研究中心、上海市骨疾病临床研究中心、中国上海国际四肢显微外科培训中心、上海市医学超声培训中心、上海超声医学研究所、上海交通大学影像医学研究所、上海交通大学耳鼻咽喉科研究所、上海东方泌尿修复重建研究所、生物芯片北京国家工程研究中心上海分中心、医用可吸收生物材料工程技术研究中心。历年来获得国家级、省部级、局级科研成果奖291项,其中以第一承担单位获国家发明一等奖1项、国家科技进步奖二等奖6项。2020年以第一承担单位获院外纵向课题262项,其中国家级课题73项。2020年中信所发布的2019年我院SCI数据库收录论文456篇,其中,Article&Review405篇。近五年,我院发表论文数在全国医疗机构最高排名第16、上海排名第2、交大医学院排名第2。1980年,陈中伟教授因在骨科断肢再植领域的卓越贡献当选为中国科学院院士。2003年,项坤三教授因在糖尿病遗传学领域的卓越贡献当选为中国工程院院士。2021年贾伟平教授因在糖尿病防治领域的杰出成就当选为中国医学科学院学部委员。医院还拥有国家973首席科学家1名、国家卫健委突出贡献中青年专家5名、国家自然基金委杰出青年基金项目获得者2名、万人计划科技创新领军人才计划1名、万人计划青年拔尖人才支持计划入选者1名、教育部新世纪优秀人才培养计划入选者2名、人社部百千万人才工程入选者3名、国家自然基金委优秀青年基金项目获得者4名、青年长江学者1名、上海市优秀学术/技术带头人18人、上海市领军人才15人、享受国务院特殊津贴专家14人。医院现有国家临床重点专科6个(骨科、内分泌代谢科、耳鼻咽喉科、医学影像科、运动医学科、急诊医学科),国家重点学科3个(骨外科学、内分泌与代谢病学、心血管病学),国家中医药管理局重点专科1个(针推伤科),国家卫生健康委妇幼司国家更年期保健特色专科1个(妇产科),上海市“重中之重”临床医学中心2个(创伤骨科与骨关节疾病临床医学中心、内分泌代谢疾病临床医学中心),上海市“重中之重”临床重点学科2个(耳鼻咽喉科学、医学影像学),上海市医学领先重点学科3个(四肢显微外科、内分泌代谢科、介入影像学),上海市临床重点专科“振龙头”系列2个(骨科、内分泌代谢科),上海市临床重点专科“展两翼”系列1个(医学影像科),上海市临床药学重点专科1个(药剂科),上海市卫计委中医临床优势专科1个(中医学),上海市重要薄弱学科5个(麻醉学、康复医学、儿科学、临床药理学、营养学)。医院是全国综合医院中医药工作示范单位,是国家基层糖尿病防治办公室、上海市急性创伤急救中心、上海市危重孕产妇会诊抢救中心、上海市脑卒中临床救治中心和上海市传染病专科诊治中心挂牌单位,是上海市病历质量管理质量控制中心、上海市医疗设备器械管理质量控制中心挂靠单位。在复旦大学医院管理研究所发布的2019年度最佳医院排行榜中,骨科位列第2名,内分泌代谢科第6名,耳鼻咽喉头颈外科第7名,超声医学科第8名。在中国医学科学院发布的2019年度中国医院科技影响力排行榜中,我院共有25个学科上榜,其中,骨外科学第2名,内分泌及代谢病学第3名,耳鼻咽喉科学第8名,5个学科入榜11-20名,1个学科入榜31-40名,5个学科入榜41-50名,3个学科入榜51-60名,6个学科入榜61-70名,2个学科入榜71-80名。“十四五”及2035期间医院将根据《中共中央关于制定国民经济和社会发展第十四个五年规划和二〇三五年远景目标的建议》,精准对标国家医学中心、国家临床研究中心、国家重点实验室、国家技术创新中心、国家临床重点专科标准、国家区域医疗中心的标准和要求,着力打造“金字塔式”学科体系:高树骨科、内分泌代谢科两大“塔尖”;全面加强耳鼻咽喉头颈外科、超声医学科、急诊医学科“三大高峰”建设;着力推进普通外科、肾脏内科、药剂科、护理学科“四大高原学科”建设;优化提升区域感染性疾病预防诊疗中心、上海市危重孕产妇会诊抢救中心、中国泌尿修复与重建临床和科研中心、上海市脑卒中及颅脑创伤中心、血液内科MDS诊治中心、人工智能影像中心、胸痛中心、上海市呼吸应急诊疗中心8大诊疗中心能力建设;夯实“大综合”医疗服务体系。医院是上海交通大学博士学位研究生及博士后培养基地,现有博士研究生导师104名、硕士研究生导师158名。医学教育教学成果丰富,曾获国家教学成果二等奖和上海市教学成果奖一等奖。近五年来,医院师生荣获国家级、上海市级优秀个人等荣誉称号与奖项百余人次,为医学人才培养和发展奠定了扎实的基础。2017年医院还通过了加拿大皇家内科与外科医师学院国际模拟项目认证。百年薪火相传。医院始终坚持“病人至上,质量第一”的宗旨,历年来获得全国卫生系统先进集体、全国五一劳动奖状、全国厂务公开民主管理先进单位、全国医院管理年活动先进单位、全国百家优秀爱婴医院、全国改善医疗服务行动计划创新服务示范医院等荣誉称号。百十六院,风华正茂。我们将不忘初心、牢记使命,自强不息、敢为人先,向加快建设医院第二次党代会提出的“国际一流医学中心”的宏伟目标努力奋进。是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

胡桓 住院医师

头面部整形等常规手术操作

好评
接诊量
平均等待
擅长:头面部整形等常规手术操作
更多服务
浦少锋 副主任医师

超声引导下的疼痛治疗1: 带状疱疹神经痛 2: 三叉神经痛 3: 会阴痛 4: 幻肢痛和截肢痛的微创治疗5: 术后慢性疼痛的综合治疗(如腹股沟疝气术后痛、开胸术后痛、腰椎术后疼痛等)6: 颈椎、腰椎间盘突出症的综合治疗7: 髋关节炎、膝关节炎 8: 肩周炎、肩袖损伤的保守治疗 9: 癌痛综合治疗,吗啡泵植入

好评
接诊量
平均等待
擅长:超声引导下的疼痛治疗1: 带状疱疹神经痛 2: 三叉神经痛 3: 会阴痛 4: 幻肢痛和截肢痛的微创治疗5: 术后慢性疼痛的综合治疗(如腹股沟疝气术后痛、开胸术后痛、腰椎术后疼痛等)6: 颈椎、腰椎间盘突出症的综合治疗7: 髋关节炎、膝关节炎 8: 肩周炎、肩袖损伤的保守治疗 9: 癌痛综合治疗,吗啡泵植入
更多服务
黄文涛 副主任医师

淋巴造血系统肿瘤,骨关节肿瘤和瘤样病变等疾病的病理诊断

好评
接诊量
平均等待
擅长:淋巴造血系统肿瘤,骨关节肿瘤和瘤样病变等疾病的病理诊断
更多服务
吕莹莹 主治医师

暂无

好评
接诊量
平均等待
擅长:暂无
更多服务
宋红俊 主治医师

甲状腺癌

好评
接诊量
平均等待
擅长:甲状腺癌
更多服务
沈晓艳 主治医师

颈肩腰腿痛的诊断,颈椎病、腰椎间盘突出症、肩周炎、骨折术后、神经损伤的康复诊疗。

好评
接诊量
平均等待
擅长:颈肩腰腿痛的诊断,颈椎病、腰椎间盘突出症、肩周炎、骨折术后、神经损伤的康复诊疗。
更多服务
程安龙 主任医师

中风后遗症的康复、颈椎病引起的头晕、手麻等症状的康复治疗

好评
接诊量
平均等待
擅长:中风后遗症的康复、颈椎病引起的头晕、手麻等症状的康复治疗
更多服务
郑智 住院医师

骨科围手术期康复指导

好评
接诊量
平均等待
擅长:骨科围手术期康复指导
更多服务
余永利 主任医师

甲状腺疾病(甲亢、甲状腺癌)的核素诊断与治疗,各种肿瘤的核素诊断与治疗

好评
接诊量
平均等待
擅长:甲状腺疾病(甲亢、甲状腺癌)的核素诊断与治疗,各种肿瘤的核素诊断与治疗
更多服务
沈晨天 住院医师

1.甲状腺癌术后碘-131治疗,包括清除残留甲状腺、转移灶(淋巴结转移、肺转移、骨转移等)治疗。2.甲状腺癌治疗后长期随访,包括TSH(促甲状腺激素)调整、Tg(甲状腺球蛋白)水平监测与解读等。3.甲亢碘-131治疗。4.瘢痕疙瘩锶-90敷贴治疗。5.肿瘤骨转移放射性核素治疗(氯化锶-89)。6.核医学影像诊断:ECT(骨扫描、甲状腺扫描、甲状旁腺扫描等)及PET/CT影像解读。

好评
接诊量
平均等待
擅长:1.甲状腺癌术后碘-131治疗,包括清除残留甲状腺、转移灶(淋巴结转移、肺转移、骨转移等)治疗。2.甲状腺癌治疗后长期随访,包括TSH(促甲状腺激素)调整、Tg(甲状腺球蛋白)水平监测与解读等。3.甲亢碘-131治疗。4.瘢痕疙瘩锶-90敷贴治疗。5.肿瘤骨转移放射性核素治疗(氯化锶-89)。6.核医学影像诊断:ECT(骨扫描、甲状腺扫描、甲状旁腺扫描等)及PET/CT影像解读。
更多服务

患友问诊

孩子患有DMD,需要购买东维力。患者女性
4
2024-10-08 22:22:26
孩子患有杜氏肌肉病,母亲基因检测正常,想了解是否可以生育健康孩子及试管婴儿费用。患者男性29岁
14
2024-10-08 22:22:26
七岁男孩患有Duchenne型肌营养不良,未服用其他药物,想知道是否可以吃维生素B2?患者男性7岁
37
2024-10-08 22:22:26
患儿2岁6个月,右脚内旋、走路不稳垫脚。已做肌酸激酶和肌电检查均正常,但担心杜氏肌营养不良。已做脑补、脊椎、盆骨磁共振无异常。患者男性2岁
32
2024-10-08 22:22:26
家族中有多名成员出现类似DMD症状,我备孕期间需做基因检测。患者女性27岁
13
2024-10-08 22:22:26
12岁男孩患有杜氏肌营养不良,无法行走,目前在北京儿童医院接受维持治疗,寻求更好的治疗方法。
47
2024-10-08 22:22:26
四岁杜氏肌营养不良儿童,心脏不太好,心肌酶高,医生建议使用辅酶Q10,如何正确使用?患者女性26岁
5
2024-10-08 22:22:26
孩子患有杜氏肌营养不良,需要长期服用泼尼松片,药已吃完,想咨询如何购买。患者男性4岁
53
2024-10-08 22:22:26
DMD患者,15岁,身高140cm,询问适合的健康产品。患者女性
43
2024-10-08 22:22:26
DMD患者,咨询阿仑膦酸钠用药注意事项及症状处理。患者女性
21
2024-10-08 22:22:26

科普文章

#杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]
59

杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)和贝氏肌营养不良(Becker Muscular Dystrophy, BMD)是两种由X染色体上抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变导致的遗传性肌肉疾病,它们的主要区别在于症状的严重程度、发病年龄和疾病进展速度。以下是鉴别两者的一些关键点:

 
1. 发病年龄和病程:
   - 杜氏肌营养不良(DMD):通常在幼儿期(约3-5岁)出现症状,如走路延迟、行动笨拙、难以奔跑和跳跃。病情进展迅速,患者多在青少年时期失去行走能力,且心脏和呼吸肌肉受累可能导致早逝。
   - 贝氏肌营养不良(BMD):发病年龄较晚,通常在青春期或成年早期,症状也相对较轻。患者可能在成年后仍能保持行走能力,寿命通常比DMD患者长,心脏并发症是常见的死亡原因。
 
2. 基因突变类型:
   - DMD和BMD的区分主要基于抗肌萎缩蛋白基因的突变位置和性质。DMD通常涉及基因的大片段缺失或严重的帧移突变,导致几乎无功能性或根本没有dystrophin蛋白产生。
   - BMD则通常由较小的基因突变引起,比如小片段的缺失或点突变,这些突变可能允许生成部分功能的dystrophin蛋白,解释了其较轻的症状和较慢的疾病进程。
 
3. 肌酸激酶(CK)水平:
   - 虽然两者都会导致血液中的肌酸激酶(CK)水平显著升高,但这个指标不能直接用来区分DMD和BMD,因为它在两种情况下的变化趋势相似。
 
4. 肌肉活检:
   - 肌肉活检可以显示肌肉组织的病理变化,如纤维化和脂肪浸润,但要区分DMD和BMD,通常需要结合基因检测。
 
5. 基因检测:
   - 最确切的鉴别方法是通过基因检测来确定抗肌萎缩蛋白基因的具体突变类型。这不仅能帮助诊断,还能为预后评估和遗传咨询提供重要信息。
 
综上所述,虽然DMD和BMD在临床表现上有一定的重叠,但通过详细的家族史、发病年龄、疾病进展速度以及特别是基因检测,可以较为准确地区分这两种疾病。
#Duchenne型肌营养不良症#肌营养不良
20

杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy,DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,发病率约 1/3000~5000 活产男婴[1]。在我国,每年大约 400~500 例 DMD 患儿出生,总计 DMD 患者高达 7~8 万人,是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2~3 岁时出现临床症状,包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等,肌肉组织的损伤导致患儿在 8~12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累,同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等,大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸,20~30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段,经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理,可有效延长 DMD 患者独立行走时间,提高患者的生存质量;但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用,且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗,如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准。但是,这些药物只适用于一小部分患者,其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因,从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒(AAV)具有肌细胞取向性,可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症 (golden retrievermuscular dystrophy,GRMD)的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前,针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验,也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量,有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者,这类患者约占所有 DMD 的 50%[6],且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量,AAV 制造耗时且成本昂贵。另外,转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知,故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中,排除特定外显子以重建阅读框,将突变类型纠正为整码突变,这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys,是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80%的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8],其中,51 号外显子的跳跃可治疗约 13%的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸,2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗,这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性,并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验,多数患者步行能力明显改善,对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示,患者行走功能持续稳定,没有明显治疗相关副作用[11],证实 Eteplirsen 可以改善患者运动,延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸,在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13,14],结果显示,Drisapersen 治疗 48 周后,治疗组中年龄为 6~8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离(6MWT)有所延长[13];但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中,治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外,Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值,小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本,通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年,AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年,Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA,可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明,CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变,并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而,目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段,对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现,核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译,DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ~ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合,阻止原终止突变信号的识别,从而跳过这个错误的终止子,诱导这些提前出现的终止密码子通读,从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中,庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达,增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren(PTC124,商品名 tranlsarna)为一种蛋白修复药物,能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性,具有潜在的终止密码子读取能力,造成所谓“终止密码子通读”[20],且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现,Ataluren 可使 Dys 表达增加 11%[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验,174 例 5~20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿,接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗,治疗中无严重不良事件报道,Ataluren 具有良好的安全性与耐受性,40mg·(kg·d)-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体(约 13%的 DMD 患者[23]),并且与其他治疗罕见疾病的药物一样,价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的,因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。

#Duchenne型肌营养不良症
15

杜氏型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种 X-连锁隐性遗传病,通常男性患病,主要表现为四肢近端和骨盆带、肩胛带肌肉无力和萎缩,下肢重于上肢,疾病晚期常出现下肢甚至四肢瘫痪。警察梦男孩邹骏億就是这种病。

我们在临床治疗中发现造成 DMD 瘫痪的主要原因有二,一是下肢力量下降,肌肉萎缩,不足以支持行走;二是严重的关节肌腱的挛缩变形,尤其是膝关节和踝关节的挛缩变形,影响了下肢的行走功能,甚至成为部分患者瘫痪的直接原因。所以,瘫痪 DMD 患者的治疗,主要关注两项内容,一是肢体肌肉力量的增加,二是关节功能的正常。

河北以岭医院肌萎缩专科在临床治疗过程中,从奇经论治本病,可较好改善患者肢体肌肉的力量,使患者行走平稳,速度加快。瘫痪的患者,同样也可以增加肌肉力量。但是,有些患者肌肉力量的增加却仍不能独立站立行走,原因是关节肌腱的挛缩变形,而此变化单纯药物治疗难以迅速纠正。所以,我们在治疗体系中引入系统规范的康复训练以辅助治疗,并收到了较好效果。通过康复训练,患者关节变形改善,肌腱挛缩减轻,关节功能得到恢复。

当然,瘫痪患者能再次站立起来,不是一件容易的事,但经过努力,应用中药改善四肢力量,经康复训练改善关节功能,使挛缩变形的肌肉肌腱得到恢复,并经过系统的站立、平衡、移步、行走训练,一部分患者确可以重新站立行走,也是难能可贵的,是我们中医药治疗的优势所在。

瘫痪了的警察梦男孩邹骏億就是经过这些治疗重新站立行走的,希望家长们不要因为孩子瘫痪了就放弃治疗,给孩子一个站起来的机会。

#Duchenne型肌营养不良症
8

杜氏型肌营养不良是 X 连锁隐性遗传,男孩发病,女性正常或携带基因,所以,患病者家庭要注意优生优育。

首先,确定患者是否杜氏型肌营养不良,目前通过基因检测实现。但是,需要找专业医生咨询,选择合适方法及套餐,用最少的钱解决问题。并找医生咨询分析结论。

其次,结果分析时医生的专业水平很重要,不专业医生不能给出正确的判断及建议,将影响优生优育效果。

第三,确定患者是杜氏型肌营养不良,要做母亲的验证和患者姐妹的验证,如果验证结果没有基因携带,生育下一代相对安全(但也有 10%左右染色体嵌合特殊情况需要注意)。如果母亲或姐妹是基因携带者,则携带异常基因女性生育前需要行产前诊断,尽量避免生育患病男孩。

第四,产前诊断目前主要通过抽取羊水(或绒毛)进行胎儿基因分析,以确定胎儿是否患病男性、正常男性或女性基因携带、正常女性,给出生育及停止妊娠的建议。

第五,基因分析和产前诊断均为专业性极强领域,一定找专业医师咨询,听取建议,切记盲目检测,不仅浪费资金,还有可能影响结果分析和优生优育结果。

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
43

Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
4

Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

1. 接受情感

分手后的情感波动是正常的。在初期,您可能会经历以下几种常见的情感:

  • 悲伤:失去一段关系往往会让人感到深深的悲伤。
  • 愤怒和怨恨:您可能会因为对方的某些行为而感到愤怒或失望。
  • 孤独:失去伴侣会使您感到孤独,尤其是在习惯于两个人一起生活之后。
  • 否认:您可能在一开始会很难接受分手的现实,常常希望事情能够恢复。

认清和接受这些情感是恢复过程中的第一步。允许自己去感受这些情绪,而不是压抑它们。可以通过写日记、画画或与朋友交流来表达这些情感。

2. 保持距离

在分手后,保持与TA的距离对于愈合至关重要。这一过程中需要采取的具体措施有:

  • 减少联系:不再发送信息或打电话,哪怕是询问对方的近况。避免任何形式的直接或间接联系。
  • 限制社交媒体互动:考虑暂时解除对方的关注,或者将其屏蔽,可以帮助您避免看到与对方相关的内容。
  • 减少共同社交圈的接触:如果可能,避免在短时间内与共同朋友的聚会。这将有助于您远离对方。

3. 整理思绪

整理思绪可以帮助您清晰地理解自己的感受并理清思路:

  • 写日记:每天花一些时间记录下您的情感和想法。写作是一种有效的自我反思工具,可以让您更好地理解自己。
  • 画出情绪图:使用艺术表达的方式来图示化您的情绪变化,可能会帮助您以不同的方式理解自己的感受。

4. 转移注意力

转移注意力能够帮助您减少对过去的思念,从而更快地愈合:

  • 培养新兴趣:尝试学习新的技能或发展新的爱好,例如绘画、摄影、烹饪或运动。通过新活动来丰富自己的生活可以帮助您分散注意力。
  • 锻炼身体:定期的运动不仅有助于身体健康,还能释放内啡肽,提高您的情绪。可以选择跑步、游泳、瑜伽等形式来提升自己的身心状态。
  • 旅行或短途游:去一个新的地方探险,以改变心境。无论是城市游还是自然探险,都能让您的注意力转移到新的体验中。

5. 与朋友交流

与朋友保持良好的沟通很重要:

  • 倾诉您的感受:找能够信任的朋友,向他们倾诉您的感受和经历。倾诉是在情感上得到支持和理解的重要途径。
  • 社交活动:积极参与社交活动,与朋友们聚会、聊天和分享生活的点滴。他们的陪伴会让您感到不再孤单。

6. 设定新的目标

为未来设定目标可以帮助您重新找回生活的动力:

  • 短期目标:设定一些容易实现的小目标,例如每周去健身房三次、阅读一本书或学习一项新技能。
  • 长期目标:思考您未来想要实现的梦想和规划,比如职业发展、提升自我或者其它个人成长的目标。

7. 练习自我关怀

关注自我关怀有助于提升心理健康:

  • 保持健康的生活方式:均衡饮食、充足睡眠、适量运动都是维护身心健康的重要因素。
  • 进行冥想或放松练习:练习冥想、深呼吸或瑜伽,这些方法可以帮助您减轻焦虑和压力,提升内心的平静。

8. 寻求专业帮助

如果觉得情绪难以自我调节,不妨考虑寻求专业人士的帮助:

  • 咨询心理师:心理咨询师可以提供专业的帮助与建议,帮助您更有效地应对分手带来的情感困扰。
  • 团体治疗:参加团体治疗可以让您和经历相似困扰的人们分享和交流,获得更多的支持和理解。

9. 给时间

愈合是一个自然的过程,给自己足够的时间来适应新的生活:

  • 宽容待自己:无论多长时间都要对自己保持宽容,避免因感觉恢复缓慢而自责。
  • 自然接受变化:随着时间的推移,情感的浓度会逐渐减弱,新的生活和体验会逐步填补空白。

10. 反思与成长

经历一次分手往往是自我成长的机会,可以帮助您更好地理解自己和未来的需求:

  • 总结经验:深入反思这段关系中的得失,考虑自己在这段关系中学到了什么,对今后的关系可能会有怎样的启示。
  • 设定未来标准:对今后的伴侣选择有一个清晰的认识,明确自己真正需要的是什么,减少往后可能的情感伤害。

总结

忘记分手的那个人需要时间和努力。通过接受情感、保持距离、整理思绪、转移注意力、与朋友交流、设定目标、练习自我关怀、寻求帮助、给予时间和反思成长等方式,您可以慢慢地从这段关系中走出来,迎接新的生活。

每个人的愈合过程都是独特的,重要的是要找到适合自己的方法,同时保持耐心和积极的心态。相信随着时间的推移,您会发现自己会变得更加坚强和成熟。

同房时避孕套滑落会怀孕吗?

一个癌细胞变成肿瘤要多久?

高血压规范化诊断与治疗

药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号