上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(儿中心)是一所集医、教、研于一体的国家儿童医学中心,拥有31个临床科室,其中小儿心脏中心、血液肿瘤中心是全球最大的儿童诊治中心。医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢疾病的诊治方面具有显著优势,拥有国内外领先的治疗技术和经验。作为国内首家通过JCI国际医院认证的儿童专科医院,儿中心在医疗质量、科技创新、人才培养等方面均处于先进水平,为支链氨基酸代谢紊乱患儿提供全方位、高品质的医疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。