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安徽医科大学附属安庆医院苯丙酮尿症专家

简介:

安庆市立医院创建于1938年,是安徽省区域医疗中心(安庆),皖西南地区集医疗、科研、教学、预防、保健、康复于一体的现代化综合性医院。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍方面具有丰富经验,拥有专业的医疗团队和先进的诊疗设备。医院设有临床科室36个、医技科室9个,其中设有苯丙酮尿症专科,专注于该疾病的诊断和治疗。医院承担了本科生临床理论课的教学和硕士研究生的培养工作,为患者提供全方位、高质量的医疗服务。安庆市立医院秉承“以人民健康为中心”的发展理念,致力于打造国内知名、省内一流的综合性医疗集团,为广大患者提供优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

史希武 主治医师

擅长各种常见皮肤病和性传播疾病的诊治,如病毒疹、湿疹、皮炎、荨麻疹、脂溢性皮炎、药疹、激素依赖性皮炎、玫瑰痤疮、痤疮、毛囊炎、疖、银屑病、扁平苔藓、扁平疣、寻常疣、水痘、带状疱疹、足癣、甲真菌病、红斑狼疮、皮肌炎、天疱疮及梅毒、尖锐湿疣、淋病、生殖器疱疹等

好评 99%
接诊量 3.1万
平均等待 2小时
擅长:擅长各种常见皮肤病和性传播疾病的诊治,如病毒疹、湿疹、皮炎、荨麻疹、脂溢性皮炎、药疹、激素依赖性皮炎、玫瑰痤疮、痤疮、毛囊炎、疖、银屑病、扁平苔藓、扁平疣、寻常疣、水痘、带状疱疹、足癣、甲真菌病、红斑狼疮、皮肌炎、天疱疮及梅毒、尖锐湿疣、淋病、生殖器疱疹等
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吴鹏超 主治医师

擅长神经内科常见病如脑梗死、脑出血、头痛、头晕、失眠等诊治,尤其擅长急性缺血性脑梗死溶栓、取栓、支架植入等治疗。

好评 100%
接诊量 185
平均等待 1小时
擅长:擅长神经内科常见病如脑梗死、脑出血、头痛、头晕、失眠等诊治,尤其擅长急性缺血性脑梗死溶栓、取栓、支架植入等治疗。
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胡耀宗 副主任医师

小儿腹股沟斜疝(疝气)、鞘膜积液、隐睾、包皮过长,先天性巨结肠,阑尾炎,肠套叠,胆总管囊肿,幽门肥厚,肛门闭锁等小儿外科常见疾病的微创治疗,小儿腹部外科及小儿泌尿外科常见疾病。

好评 100%
接诊量 241
平均等待 -
擅长:小儿腹股沟斜疝(疝气)、鞘膜积液、隐睾、包皮过长,先天性巨结肠,阑尾炎,肠套叠,胆总管囊肿,幽门肥厚,肛门闭锁等小儿外科常见疾病的微创治疗,小儿腹部外科及小儿泌尿外科常见疾病。
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舒红梅 主任医师

呼吸道感染性疾病如肺炎,肺结核,病毒性肺炎,支气管扩张伴感染,慢性支气管炎及慢性阻塞性肺病,支气管哮喘,肺癌

好评 100%
接诊量 1238
平均等待 15分钟
擅长:呼吸道感染性疾病如肺炎,肺结核,病毒性肺炎,支气管扩张伴感染,慢性支气管炎及慢性阻塞性肺病,支气管哮喘,肺癌
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夏冉 副主任医师

子宫肌瘤、宫颈炎、阴道炎、月经不调

好评 100%
接诊量 45
平均等待 9小时
擅长:子宫肌瘤、宫颈炎、阴道炎、月经不调
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邵帅 副主任医师

擅长肛门直肠周围脓肿、复杂肛瘘手术治疗;各类型痔(内痔、外痔、混合痔)的手术(传统外剥内扎、内痔套扎、硬化剂注射、痔上粘膜环切)治疗;肛门瘙痒症的手术治疗;脱肛及直肠脱垂的手术治疗;经肛门直肠肿瘤切除;骶尾部藏毛窦。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长肛门直肠周围脓肿、复杂肛瘘手术治疗;各类型痔(内痔、外痔、混合痔)的手术(传统外剥内扎、内痔套扎、硬化剂注射、痔上粘膜环切)治疗;肛门瘙痒症的手术治疗;脱肛及直肠脱垂的手术治疗;经肛门直肠肿瘤切除;骶尾部藏毛窦。
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李博 副主任医师

肉毒毒素注射,头痛,偏瘫,癫痫,步行困难,眼睑痉挛,面肌痉挛,脑炎

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:肉毒毒素注射,头痛,偏瘫,癫痫,步行困难,眼睑痉挛,面肌痉挛,脑炎
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刘迎庆 副主任医师

在儿科呼吸系统,消化系统,神经系统,内分泌系统,及儿童保健,新生儿疾病等中,都积累了丰富的临床经验

好评 99%
接诊量 503
平均等待 -
擅长:在儿科呼吸系统,消化系统,神经系统,内分泌系统,及儿童保健,新生儿疾病等中,都积累了丰富的临床经验
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王雄 副主任医师

对脑血管疾病的常规诊疗特别是脑梗死、脑出血的卒中急救和介入手术治疗尤为擅长;对神经体统各种常见病、疑难病及危急重症病的诊断与治疗有很深的造诣,如运动障碍性疾病、周围神经病、中枢神经系统感染性疾病、癫痫、帕金森病、神经遗传与变性疾病、睡眠障碍、焦虑抑郁状态等;同时对运动康复、运动方法学、运动损伤康复有一定的造诣。

好评 97%
接诊量 32
平均等待 -
擅长:对脑血管疾病的常规诊疗特别是脑梗死、脑出血的卒中急救和介入手术治疗尤为擅长;对神经体统各种常见病、疑难病及危急重症病的诊断与治疗有很深的造诣,如运动障碍性疾病、周围神经病、中枢神经系统感染性疾病、癫痫、帕金森病、神经遗传与变性疾病、睡眠障碍、焦虑抑郁状态等;同时对运动康复、运动方法学、运动损伤康复有一定的造诣。
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殷晓明 主任医师

现为安庆市立医院全科医学科主任兼全科基地主任,系安徽医科大学硕士生导师,中华全科医学继续教育学院委员,中国老年医学会舒缓分会委员,海峡两岸医药卫生交流协会全科医学分会委员,安徽省全科医学会常务委员,安徽省医师协会全科分会常务委员,安徽省全科医学会慢病防治分会委员,安徽省全科医师协会全科教育分会委员,安徽省医师协会老年病专业常务委员,安徽省医学会老年病专业委员,安徽省老年病质控中心专家组成员,第五届《安徽医药》杂志编委及审稿人,安庆市医学会老年病专业主任委员,安庆市老年质控中心主任,。先后赴上海武汉研修临床知识,擅长常见病、多发病及疑难病的诊治,包括心血管疾病如高血压、冠心病、心律失常、心衰等,呼吸系统疾病如肺部感染、慢阻肺,消化系统疾病如胃炎、胃溃疡、胆囊炎等,神经系统疾病如脑供血不足以及帕金森等,以及内分泌系统如糖尿病以及甲状腺功能减退等疾病的诊治、多例疑难罕见疾病的诊断经验及重症患者的救治。同时对未分化疾病,尤其症状学疾病如各类不明原因疼痛、消瘦、乏力、睡眠障碍等有丰富的临床经验,获得国家级全科师资培训证书,有着丰富的临床带教经验,已招收并培养研究生数名。承担并参与安徽医科大学医学课题四项,安庆市科技局项目一项,先后发表学术论文近20篇,其中2篇为SCI收录。

好评 99%
接诊量 485
平均等待 15分钟
擅长:现为安庆市立医院全科医学科主任兼全科基地主任,系安徽医科大学硕士生导师,中华全科医学继续教育学院委员,中国老年医学会舒缓分会委员,海峡两岸医药卫生交流协会全科医学分会委员,安徽省全科医学会常务委员,安徽省医师协会全科分会常务委员,安徽省全科医学会慢病防治分会委员,安徽省全科医师协会全科教育分会委员,安徽省医师协会老年病专业常务委员,安徽省医学会老年病专业委员,安徽省老年病质控中心专家组成员,第五届《安徽医药》杂志编委及审稿人,安庆市医学会老年病专业主任委员,安庆市老年质控中心主任,。先后赴上海武汉研修临床知识,擅长常见病、多发病及疑难病的诊治,包括心血管疾病如高血压、冠心病、心律失常、心衰等,呼吸系统疾病如肺部感染、慢阻肺,消化系统疾病如胃炎、胃溃疡、胆囊炎等,神经系统疾病如脑供血不足以及帕金森等,以及内分泌系统如糖尿病以及甲状腺功能减退等疾病的诊治、多例疑难罕见疾病的诊断经验及重症患者的救治。同时对未分化疾病,尤其症状学疾病如各类不明原因疼痛、消瘦、乏力、睡眠障碍等有丰富的临床经验,获得国家级全科师资培训证书,有着丰富的临床带教经验,已招收并培养研究生数名。承担并参与安徽医科大学医学课题四项,安庆市科技局项目一项,先后发表学术论文近20篇,其中2篇为SCI收录。
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患友问诊

孩子苯丙酮尿症,phe值偏高,饮食控制困难,焦虑。患者男性28天
62
2024-11-05 19:20:54
4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁
39
2024-11-05 19:20:54
宝宝患有苯丙酮尿症,想知道能否食用普通食物,以及目前的用药情况。
11
2024-11-05 19:20:54
新生儿25天,查出苯丙氨酸高,咨询特制奶粉的饮用时间和注意事项。
46
2024-11-05 19:20:54
孩子刚满月,血清中苯丙氨酸数值偏高,担心是苯丙酮尿症。患者男性22天
7
2024-11-05 19:20:54
孩子基因检测出苯丙酮尿症,担心甲状腺问题,求诊断建议。患者男性1个月6天
22
2024-11-05 19:20:54
我患有笨丙酮尿症,想咨询一下这种药物是否可以服用。
32
2024-11-05 19:20:54
1个月大宝宝被诊断为苯丙酮尿症,需要特殊的配方粉喂养,如何正确喂养?
10
2024-11-05 19:20:54
6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。
8
2024-11-05 19:20:54
苯丙酮酸尿症患者咨询病情简介:患者为苯丙酮酸尿症患者,出现感冒、咳嗽和乏力等症状,寻求医疗建议。
13
2024-11-05 19:20:54

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
11
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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