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皖南医学院弋矶山医院,赣南医学院第一临床医学院侏儒症专家

简介:

赣南医学院第一附属医院坐落于江西南部、赣江源头的国家历史文化名城——赣州,创办于1958年,是江西省唯一独立设置的普通高等本科医学院——赣南医学院直属第一附属医院(第一临床医学院),也是赣州市唯一一家省直省管三级甲等医院,江西省第三周期医院评审首批三级甲等综合医院。几代人筚路蓝缕艰苦奋斗,六十余载风雨兼程春华秋实,医院现已发展成为赣、粤、闽、湘四省通衢区域性医疗、教学、科研及人才培养的现代化医疗中心,全国医院百强院。2018年、2019年DRGs综合排名位列全省第三、全市第一。岁月的年轮承载着医院从无到有,从小到大,从弱到强,医院的发展是赣南红土地医学事业进步的见证,为赣南人民的健康福祉作出了重要贡献。 医院现有黄金、章贡两大院区,编制床位3000张,2019年出院人数10.87万人次,门急诊人数130.32万人次。2019年5月正式全面启用的黄金院区坐落于交通便捷的赣州经开区金岭路西侧,占地面积165亩,设有主医疗区、康复保健区和教学科研区三大功能区。黄金院区主体建筑气势恢宏、环境优美、医疗功能布局合理、设施齐全。黄金院区建有直升机标准停机坪,是赣州市空地一体化紧急医疗救援中心、赣州市120急救直升机唯一固定起降点。黄金院区的正式全面启用为赣南及周边地区百姓提供了更舒适、更优质、更高端的就医环境和医疗服务。“一院两区”犹如腾飞的双翼,正承载着全院职工共筑健康中国的梦想展翅翱翔。 医院大力推进“人才强院”战略。现有专业技术人员3000余人,其中高级职称人员500余人,博士及博士后70余人,硕士800余人,博士研究生导师9名,硕士研究生生导师85名。有全国卫生系统先进工作者1人,全国卫生健康系统新冠肺炎疫情防控工作先进个人1人,享受国务院及省、市政府特殊津贴专家5人,入选省“赣鄱英才555工程”领军人才培养计划专家2人、省新世纪百千万人才工程专家7人、省高校中青年学科带头人4人、省卫计委有突出贡献中青年专家5人等。 医院拥有一批优势学科群和科研平台,区域内综合优势明显。临床医学学科为硕士学位授权学科(学术学位和专业学位),系江西高校“一流学科”建设项目;泌尿外科、疼痛医学科系国家临床重点专科入围科室、江西省医学领先学科;泌尿外科为中华医学会县级医院人才培养计划泌尿外科腹腔镜培训基地、江西省尿路结石现代治疗中心;心血管内科、普外科、神经外科、重症医学科为省级临床重点专科建设项目;普通外科、消化内科、骨科、心血管内科、内分泌科、肾脏内科、泌尿外科、麻醉科、神经内科、口腔科、儿科、急诊科为省医学学科省县共建计划项目援建学科;泌尿外科、心胸外科、骨科、眼科、神经外科、麻醉科、心脏介入学、超声科、心内科、妇科、皮肤科、病理科、临床检验科、普通外科、重症医学科、疼痛科被确定为赣州市医学领先学科。各学科努力探索国内外相关学科发展的新思路、新技术、新方法,通过创新提升医疗服务品质,涌现出以享誉国内外的泌尿外科NOTES、LESS及重症医学ECMO为代表的一大批高、精、尖技术,填补了众多省市及国内、国际空白,吸引了众多同行敬佩的眼光。泌尿外科连续多年跻身全国医学学科影响力百强行列,名列江西第一。 医院拥有心脑血管疾病防治教育部重点实验室、国家老年疾病临床医学研究中心赣南分中心、江西省博士后创新实践基地、江西省结石防治工程技术研究中心、江西省泌尿系统疾病临床医学研究中心、江西省脉管性疾病临床医学研究中心、江西省恶性肿瘤临床医学研究中心、赣南医学院院士工作站(程京院士)、江西省高校临床医学重点实验室、赣州市人体音频信号智能诊断工程技术研究中心、赣州市疼痛医学工程技术研究中心等众多国家、省、市级学科平台。 医院崇尚学术,不断强化科研理念,加快创新驱动发展,科研能力与学术水平取得了跨越式提升。近年来共获50余项国家自然科学基金项目、3项国家863计划项目子课题、4项国家科技支撑计划项目子课题,省部级科研项目100余项,市、厅级课题2000余项;获国家级科技奖励2项;省部级科技奖励一等奖1项、二等奖2项,三等奖13项;省卫生厅技术创新奖2项;省教育厅科技成果奖7项,赣州市政府科技进步奖47项。通过省、市级鉴定的成果100余项,验收的新技术项目200余项,在《European Urology》、《Journal of Hepatology》、《Nature Communications》等SCI收录期刊发表论文400余篇,在国家中文核心期刊发表论文800余篇;获国家发明专利、实用新型专利20余项。 充分发挥培育功能,着力打造人才孵化高地。医院作为赣南医学院第一临床医学院,设置有临床医学、麻醉学、医学检验技术、口腔医学、医学影像学、儿科学等6个本科专业,其中临床医学为江西省一流(优势)专业,麻醉学、医学影像学位江西省一流(特色)专业,临床医学、麻醉学、口腔医学、儿科学等5个专业为一本批次招生;自2011年以来,由医院教师组成的教官团队指导学生参加全国高等医学院校大学生临床技能竞赛荣获全国总决赛一等奖1次,创造了江西省医学院校在该项重要赛事的历史最好成绩,获二等奖2次、三等奖2次,华东分区赛一等奖2次、二等奖3次和三等奖3次。医院于2018年被国家教育部认定为首批国家临床教学培训示范中心,2014年获批为国家级住院医师规范化培训基地,目前共有专业基地25个。医院现为美国林肯纪念大学临床实习基地,同时拥有国家级大学生校外教学实践教育基地和临床药师培训基地等,通过辛勤教学为全社会输送一批又一批高素质医学人才,服务分级诊疗政策,促进医疗资源合理配置。 医院诊疗设备先进,拥有全国省会城市外第一台最新一代达芬奇Xi型手术机器人,高档磁共振仪5台、螺旋CT机 6台、DSA、ECT、直线加速器等大批先进医疗设备,整体配套齐全,达国内同类医院先进水平。单位注重信息化建设,着力打造现代化、智慧型医院,以HIS、EMR、PACS、LIS、OA系统为主导的高效信息系统,构筑起达国内先进的数字化医院信息平台。 近年来,医院先后荣获“全国五一劳动奖状”、“全国卫生系统先进集体”、“全国医学装备先进集体”、“全国卫生系统纪检监察先进单位”、“江西省五一劳动奖状”、“全省卫生服务能力建设工程先进单位”、“江西省卫生系统行风建设先进单位”、 “江西省省级群众满意医院”、“江西省平安医院”、“赣州市文明单位”、“赣州市五一劳动奖状”等众多荣誉称号。 习近平总书记深刻指出,没有全民健康,就没有全面小康。在加快推进“健康中国”新征途上,赣南医学院第一附属医院全体职工将坚守初心、砥砺前行,继续竭诚为病友提供最优质服务,谱写医院发展崭新篇章!侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

肖丽霞 副主任医师

擅长糖尿病,甲亢,肾上腺及垂体疾病的诊治

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擅长:擅长糖尿病,甲亢,肾上腺及垂体疾病的诊治
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秦永章 副主任医师

擅长糖尿病急慢性并发症,甲状腺功能亢进症,甲状腺结节,垂体瘤,肾上腺腺瘤,骨质疏松,血脂代谢异常,痛风,性早熟等疾病诊治。

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平均等待 -
擅长:擅长糖尿病急慢性并发症,甲状腺功能亢进症,甲状腺结节,垂体瘤,肾上腺腺瘤,骨质疏松,血脂代谢异常,痛风,性早熟等疾病诊治。
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患友问诊

身高50厘米,食欲不振,乏力。患者女性
46
2024-09-17 10:36:55
11岁儿童身高不高,母亲是侏儒症患者,想了解是否可以办理残疾证以及日常生活中需要注意的地方。患者男性11岁
37
2024-09-17 10:36:55
孩子9岁,食欲不振,偏食,指甲有白点,容易口腔溃疡,有腿疼症状,询问侏儒症治疗。患者女性
51
2024-09-17 10:36:55
身高矮,17岁,失眠,焦虑。患者男性18岁
61
2024-09-17 10:36:55
我的对象的母亲是侏儒症,身高不足一米三,想了解我们孩子是否有遗传风险?患者女性28岁
40
2024-09-17 10:36:55
5岁孩子身高105cm,担心孩子可能患有侏儒症。患者男性4岁
18
2024-09-17 10:36:55
侏儒症,生长发育障碍疑问。患者女性21岁
34
2024-09-17 10:36:55
41岁患者,患有侏儒症,身高150,咨询补钙产品选择。患者女性
19
2024-09-17 10:36:55
侏儒症患者咨询生育问题,包括遗传风险和生殖器官情况。患者女性
18
2024-09-17 10:36:55
14岁半儿童,有腹胀、口臭,咨询侏儒症治疗用药。患者女性
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2024-09-17 10:36:55

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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