赣南医学院第一附属医院,坐落于赣州,是江西省唯一独立设置的普通高等本科医学院直属第一附属医院。医院致力于为赣南及周边地区百姓提供优质医疗服务,尤其在罕见病如丙酸血症的治疗方面具有显著的专业力。医院设有全国医院百强院,2018年、2019年DRGs综合排名位列全省第三、全市第一。医院拥有一批优势学科群和科研平台,泌尿外科、疼痛医学科为国家临床重点专科,泌尿外科连续多年跻身全国医学学科影响力百强行列。此外,医院还设有全国医院百强院,为患者提供全面、先进的丙酸血症诊疗服务。医院全体职工将坚守初心,竭诚为病友提供最优质服务,谱写医院发展崭新篇章!丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。