京东健康互联网医院
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皖南医学院弋矶山医院,赣南医学院第一临床医学院伴中央颞区棘波的良性儿童癫痫专家

简介:

赣南医学院第一附属医院坐落于江西南部、赣江源头的国家历史文化名城——赣州,创办于1958年,是江西省唯一独立设置的普通高等本科医学院——赣南医学院直属第一附属医院(第一临床医学院),也是赣州市唯一一家省直省管三级甲等医院,江西省第三周期医院评审首批三级甲等综合医院。几代人筚路蓝缕艰苦奋斗,六十余载风雨兼程春华秋实,医院现已发展成为赣、粤、闽、湘四省通衢区域性医疗、教学、科研及人才培养的现代化医疗中心,全国医院百强院。2018年、2019年DRGs综合排名位列全省第三、全市第一。岁月的年轮承载着医院从无到有,从小到大,从弱到强,医院的发展是赣南红土地医学事业进步的见证,为赣南人民的健康福祉作出了重要贡献。 医院现有黄金、章贡两大院区,编制床位3000张,2019年出院人数10.87万人次,门急诊人数130.32万人次。2019年5月正式全面启用的黄金院区坐落于交通便捷的赣州经开区金岭路西侧,占地面积165亩,设有主医疗区、康复保健区和教学科研区三大功能区。黄金院区主体建筑气势恢宏、环境优美、医疗功能布局合理、设施齐全。黄金院区建有直升机标准停机坪,是赣州市空地一体化紧急医疗救援中心、赣州市120急救直升机唯一固定起降点。黄金院区的正式全面启用为赣南及周边地区百姓提供了更舒适、更优质、更高端的就医环境和医疗服务。“一院两区”犹如腾飞的双翼,正承载着全院职工共筑健康中国的梦想展翅翱翔。 医院大力推进“人才强院”战略。现有专业技术人员3000余人,其中高级职称人员500余人,博士及博士后70余人,硕士800余人,博士研究生导师9名,硕士研究生生导师85名。有全国卫生系统先进工作者1人,全国卫生健康系统新冠肺炎疫情防控工作先进个人1人,享受国务院及省、市政府特殊津贴专家5人,入选省“赣鄱英才555工程”领军人才培养计划专家2人、省新世纪百千万人才工程专家7人、省高校中青年学科带头人4人、省卫计委有突出贡献中青年专家5人等。 医院拥有一批优势学科群和科研平台,区域内综合优势明显。临床医学学科为硕士学位授权学科(学术学位和专业学位),系江西高校“一流学科”建设项目;泌尿外科、疼痛医学科系国家临床重点专科入围科室、江西省医学领先学科;泌尿外科为中华医学会县级医院人才培养计划泌尿外科腹腔镜培训基地、江西省尿路结石现代治疗中心;心血管内科、普外科、神经外科、重症医学科为省级临床重点专科建设项目;普通外科、消化内科、骨科、心血管内科、内分泌科、肾脏内科、泌尿外科、麻醉科、神经内科、口腔科、儿科、急诊科为省医学学科省县共建计划项目援建学科;泌尿外科、心胸外科、骨科、眼科、神经外科、麻醉科、心脏介入学、超声科、心内科、妇科、皮肤科、病理科、临床检验科、普通外科、重症医学科、疼痛科被确定为赣州市医学领先学科。各学科努力探索国内外相关学科发展的新思路、新技术、新方法,通过创新提升医疗服务品质,涌现出以享誉国内外的泌尿外科NOTES、LESS及重症医学ECMO为代表的一大批高、精、尖技术,填补了众多省市及国内、国际空白,吸引了众多同行敬佩的眼光。泌尿外科连续多年跻身全国医学学科影响力百强行列,名列江西第一。 医院拥有心脑血管疾病防治教育部重点实验室、国家老年疾病临床医学研究中心赣南分中心、江西省博士后创新实践基地、江西省结石防治工程技术研究中心、江西省泌尿系统疾病临床医学研究中心、江西省脉管性疾病临床医学研究中心、江西省恶性肿瘤临床医学研究中心、赣南医学院院士工作站(程京院士)、江西省高校临床医学重点实验室、赣州市人体音频信号智能诊断工程技术研究中心、赣州市疼痛医学工程技术研究中心等众多国家、省、市级学科平台。 医院崇尚学术,不断强化科研理念,加快创新驱动发展,科研能力与学术水平取得了跨越式提升。近年来共获50余项国家自然科学基金项目、3项国家863计划项目子课题、4项国家科技支撑计划项目子课题,省部级科研项目100余项,市、厅级课题2000余项;获国家级科技奖励2项;省部级科技奖励一等奖1项、二等奖2项,三等奖13项;省卫生厅技术创新奖2项;省教育厅科技成果奖7项,赣州市政府科技进步奖47项。通过省、市级鉴定的成果100余项,验收的新技术项目200余项,在《European Urology》、《Journal of Hepatology》、《Nature Communications》等SCI收录期刊发表论文400余篇,在国家中文核心期刊发表论文800余篇;获国家发明专利、实用新型专利20余项。 充分发挥培育功能,着力打造人才孵化高地。医院作为赣南医学院第一临床医学院,设置有临床医学、麻醉学、医学检验技术、口腔医学、医学影像学、儿科学等6个本科专业,其中临床医学为江西省一流(优势)专业,麻醉学、医学影像学位江西省一流(特色)专业,临床医学、麻醉学、口腔医学、儿科学等5个专业为一本批次招生;自2011年以来,由医院教师组成的教官团队指导学生参加全国高等医学院校大学生临床技能竞赛荣获全国总决赛一等奖1次,创造了江西省医学院校在该项重要赛事的历史最好成绩,获二等奖2次、三等奖2次,华东分区赛一等奖2次、二等奖3次和三等奖3次。医院于2018年被国家教育部认定为首批国家临床教学培训示范中心,2014年获批为国家级住院医师规范化培训基地,目前共有专业基地25个。医院现为美国林肯纪念大学临床实习基地,同时拥有国家级大学生校外教学实践教育基地和临床药师培训基地等,通过辛勤教学为全社会输送一批又一批高素质医学人才,服务分级诊疗政策,促进医疗资源合理配置。 医院诊疗设备先进,拥有全国省会城市外第一台最新一代达芬奇Xi型手术机器人,高档磁共振仪5台、螺旋CT机 6台、DSA、ECT、直线加速器等大批先进医疗设备,整体配套齐全,达国内同类医院先进水平。单位注重信息化建设,着力打造现代化、智慧型医院,以HIS、EMR、PACS、LIS、OA系统为主导的高效信息系统,构筑起达国内先进的数字化医院信息平台。 近年来,医院先后荣获“全国五一劳动奖状”、“全国卫生系统先进集体”、“全国医学装备先进集体”、“全国卫生系统纪检监察先进单位”、“江西省五一劳动奖状”、“全省卫生服务能力建设工程先进单位”、“江西省卫生系统行风建设先进单位”、 “江西省省级群众满意医院”、“江西省平安医院”、“赣州市文明单位”、“赣州市五一劳动奖状”等众多荣誉称号。 习近平总书记深刻指出,没有全民健康,就没有全面小康。在加快推进“健康中国”新征途上,赣南医学院第一附属医院全体职工将坚守初心、砥砺前行,继续竭诚为病友提供最优质服务,谱写医院发展崭新篇章!良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)是儿童良性局灶性癫痫最常见的类型,癫痫病因复杂多样,包括遗传因素、脑部疾病、全身或系统性疾病等。,头部,药物治疗、手术治疗、神经调控治疗,应与晕厥、假性癫痫发作、发作性睡病、低血糖症做鉴别。,1、忌吃发性食物。2、忌吃含高酪胺的食物。3、忌吃合成饮料,零食,忌烟酒。,相关检查:CT检查头颅平片贝美格诱发试验MRI脑电图,。

马晓霞 副主任医师

熟练掌握妇产科常见病及多发病的诊治。擅长高危妊娠的诊治及产前诊断、产前筛查;妇科内分泌疾病、异常子宫出血、宫颈疾病及妇科肿瘤。

好评 99%
接诊量 1590
平均等待 2小时
擅长:熟练掌握妇产科常见病及多发病的诊治。擅长高危妊娠的诊治及产前诊断、产前筛查;妇科内分泌疾病、异常子宫出血、宫颈疾病及妇科肿瘤。
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钱彪 主任医师

1 男性生殖系统疾病:前列腺疾病、勃起功能障碍(ED)、早泄、精索静脉曲张、隐匿性阴茎等。2 泌尿系结石、泌尿系肿瘤

好评 99%
接诊量 1927
平均等待 -
擅长:1 男性生殖系统疾病:前列腺疾病、勃起功能障碍(ED)、早泄、精索静脉曲张、隐匿性阴茎等。2 泌尿系结石、泌尿系肿瘤
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刘克华 主任医师

擅长牙齿缺失的修复,特别是种植修复

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擅长:擅长牙齿缺失的修复,特别是种植修复
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陈美花 主治医师

擅长女性不孕症,多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、子宫腺肌症、排卵障碍、月经失调、异常子宫出血等妇科内分泌疾病的诊疗,擅长复发性流产保胎治疗,优生优育指导等;擅长人工授精、试管婴儿等辅助生殖技术助孕治疗。擅长女性盆腔炎,阴道炎,宫颈炎,子宫肌瘤,子宫内膜息肉,卵巢囊肿,宫颈病变等女性妇科疾病。

好评 99%
接诊量 820
平均等待 -
擅长:擅长女性不孕症,多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、子宫腺肌症、排卵障碍、月经失调、异常子宫出血等妇科内分泌疾病的诊疗,擅长复发性流产保胎治疗,优生优育指导等;擅长人工授精、试管婴儿等辅助生殖技术助孕治疗。擅长女性盆腔炎,阴道炎,宫颈炎,子宫肌瘤,子宫内膜息肉,卵巢囊肿,宫颈病变等女性妇科疾病。
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张小玲 主任医师

小儿慢性咳嗽,过敏性咳嗽,支气管哮喘,慢性腹泻便血,牛奶蛋白过敏等过敏性疾病

好评 100%
接诊量 9
平均等待 15分钟
擅长:小儿慢性咳嗽,过敏性咳嗽,支气管哮喘,慢性腹泻便血,牛奶蛋白过敏等过敏性疾病
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朱海兵 副主任医师

脑血管病 帕金森病 焦虑抑郁

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擅长:脑血管病 帕金森病 焦虑抑郁
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肖丽霞 副主任医师

擅长糖尿病,甲亢,肾上腺及垂体疾病的诊治

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接诊量 15
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擅长:擅长糖尿病,甲亢,肾上腺及垂体疾病的诊治
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谢雨林 副主任医师

从事肝胆胰外科10余年,对肝胆胰常见病、多发病及复杂肝胆疾病的手术治疗能熟练掌握,在肝脏肿瘤、肝内外胆管结石、胆囊结石、胰腺肿瘤等等腹腔镜、微创治疗等方面有丰富的临床经验。

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擅长:从事肝胆胰外科10余年,对肝胆胰常见病、多发病及复杂肝胆疾病的手术治疗能熟练掌握,在肝脏肿瘤、肝内外胆管结石、胆囊结石、胰腺肿瘤等等腹腔镜、微创治疗等方面有丰富的临床经验。
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刘家锋 副主任医师

头颈部各种良恶性肿瘤如甲状舌管囊肿、鳃裂囊肿、甲状腺肿瘤、腮腺肿瘤、喉癌、下咽癌、颈部转移癌、及颈部其它各种肿块的诊断与手术治疗,擅长疝外科手术、甲状腺传统开放手术及颈部无疤痕甲状腺美容手术,特别擅长甲状腺癌的手术治疗。

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擅长:头颈部各种良恶性肿瘤如甲状舌管囊肿、鳃裂囊肿、甲状腺肿瘤、腮腺肿瘤、喉癌、下咽癌、颈部转移癌、及颈部其它各种肿块的诊断与手术治疗,擅长疝外科手术、甲状腺传统开放手术及颈部无疤痕甲状腺美容手术,特别擅长甲状腺癌的手术治疗。
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黄樱 主任医师

脑血管病,帕金森,癫痫,痴呆

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擅长:脑血管病,帕金森,癫痫,痴呆
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患友问诊

孩子在睡觉中突然手弯着,脸色发白,手冷,眼睛上翻,嘴里有口水,持续了几分钟,担心是否有问题?患者男性5岁
53
2024-11-06 18:55:01
一位家长担心孩子的短暂意识丧失和抽搐是否是癫痫的表现,并提供了脑电图结果显示有棘波和尖波的信息。
32
2024-11-06 18:55:01
孩子有癫痫,发作时眼睛上翻、咬牙、无意识、俩手攥拳、肢体僵硬,持续大约十分钟,发作后有意识模糊和困倦。之前三次是热性惊厥,后来一次是无症状。现在还没有用药。请问这是良性的吗?需要用药吗?患者男性6岁
19
2024-11-06 18:55:01
5岁男童在去年十月份曾经出现高热惊厥,最近做了视频脑电图检查,结果显示睡眠期左侧前颞区可见少量中幅尖波、棘波发放,但目前没有任何异常症状。
55
2024-11-06 18:55:01
孩子被诊断为小儿良心癫痫伴颞区棘波,之前一直服用奥卡西平口服液,想再次购买该药物。
58
2024-11-06 18:55:01
孩子连续两天凌晨抽搐,嘴巴有抽搐,之前没有过类似情况,做了脑电图显示有异常波动,想了解是否是癫痫并如何治疗?患者男性10岁
48
2024-11-06 18:55:01
宝宝4岁7个月,确诊小儿良性癫痫,口服奥卡西平两年无发作,停药后出现夜间睁眼、喉咙发出嗯嗯声的复发情况,想了解是否需要继续服用药物和如何管理病情?患者女性8岁
67
2024-11-06 18:55:01
前额双侧棘性慢波,伴有突然昏迷和抽搐,可能是癫痫,需要进一步检查和评估。患者担心并询问用药情况。
68
2024-11-06 18:55:01
我儿子被诊断出右侧Rolandic区棘波棘慢波,医生建议做核磁共振检查,但我担心辐射问题,并且听说这可能是良性儿童癫痫的表现,需要用药物控制发作。
56
2024-11-06 18:55:01

科普文章

#癫痫#伴中央颞区棘波的良性儿童癫痫
23

从中医角度讲,小儿癫痫一般分为肝火偏旺型,痰湿阻滞型,肝旺脾虚型三种证型。

肝火偏旺型的小儿癫痫患者,平时容易烦躁,上火,大便经常便秘,舌质红,苔薄黄,脉象弦数。中药调理以清理肝火为治则。可以用龙胆泻肝汤加减。中药包括:龙胆草,枳实,柴胡,黄芩,生地黄,车前草,泽泻,生甘草等药。水煎 200ml,分早、晚两次空腹温服。服药期间尽量忌口,不要吃辛辣刺激,生冷海鲜。

痰湿阻滞型的小儿癫痫患者,平时痰涎比较多,饮食时好时坏,舌苔白厚,脉象滑。中药调理以化湿消痰为治则。可以用参苓白术汤加减治疗。中药包括:党参,茯苓,炒白术,桂枝,炙甘草,陈皮,枳实,半夏,胆南星等药。服药期间也要注意忌口,不要吃辛辣刺激,生冷海鲜。

对于肝旺脾虚的小儿癫痫患者,平时大便往往不成型,生气上火后,往往出现手足抽搐。咱们中药调理以疏肝健脾为治则。可以用逍遥散加减。中药包括:柴胡,当归,白芍,茯苓,炒白术,炙甘草,薄荷等药。也要注意忌口哦。

西药治疗小儿癫痫,副作用太大,主要是损害肝功与肾功,所以还是提倡用中医辨证论治小儿癫痫

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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