赣州市人民医院始建于1939年7月,位于有着江南宋城、客家摇篮、红色故都、世界橙乡美誉的赣州中心城区,现已形成“一院两区”格局,集医疗、教学、科研、保健、康复于一体,是南昌大学附属医院,国家支持的区域性医疗中心,江西省首家第三周期三级甲等综合医院,赣州市规模最大、技术力量最雄厚、医疗设备最精良、管理及服务理念最先进的现代化医院。业务总量、诊疗人次、综合服务能力位居赣州市第一、江西省第三,是江西省唯一一家迈入全国地级城市医院百强和通过代表国际最高水平、最严标准JCI评审的三级综合医院,成为了中国医院协会地(市)级医院分会副主委单位、江西省医院协会地(市)县级医院分会主委单位,牢固确立了在全省地市级医院中的领军地位,在省级区域医疗中心遴选中综合得分位列全省第一。医院占地面积378亩,建筑面积35万平方米。拥有在职职工3500余人,编制床位3600张,年门急诊170万余人次,年出院11.6万余人次,年手术4.5万余台。先后荣获“全国百姓放心百佳示范医院”“全国管理创新医院”“全国改善医疗服务创新医院”“全国群众满意的医疗机构”“全国创建‘平安医院’活动表现突出集体”“江西省群众满意医院”“江西省卫生科技创新先进单位”“江西省优质服务窗口单位”“江西省第十四届文明单位”“江西省首届平安医院”和“江西省老百姓满意的医疗卫生机构”等称号。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。