河北省人民医院，作为省卫生健康委直属的综合性三级甲等医院，在先天性氨基酸代谢障碍疾病，尤其是苯丙酮尿症（PKU）的治疗上具有显著优势。医院设有专业的遗传代谢科，配备先进的检测设备和经验丰富的医疗团队，为苯丙酮尿症等遗传性代谢疾病患者提供精准诊断和个体化治疗方案。医院不断引进国内外先进技术，如基因检测、基因治疗等，在苯丙酮尿症等疾病的诊疗水平上处于省内领先地位。河北省人民医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务，助力患者重获健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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