烟台毓璜顶医院始建于1890年,是山东省内领先的综合性医疗保健中心。医院在各类疾病的诊疗上具有丰富的经验,尤其在苯丙酮尿症等罕见遗传代谢病领域,具备卓越的专业实力。医院设有国家级重点学科,并配备了先进的达芬奇机器人手术系统等高精尖设备,为患者提供精准、个性化的治疗方案。烟台毓璜顶医院致力于苯丙酮尿症等疾病的临床研究,拥有专业的医疗团队,为广大患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。