烟台毓璜顶医院始建于1890年，其前身是美国长老会创办的教会医院。经过130多年的发展，现已成为烟台市最大的综合性医疗保健中心、三级甲等综合医院、山东省区域医疗中心，同时也是青岛大学附属医院，以及滨州医学院、潍坊医学院的教学医院和研究生培养基地，全国住院医师规范化培训基地。在广州艾力彼医院管理研究中心每年发布的中国医院竞争力排行榜中，医院连续五年入围全国顶级医院百强行列。在2021年国家三级公立医院绩效考核中，医院获评A+级，在全国排名第52位。目前，医院建筑面积48.6万平方米，编制床位4000张，其中主院区建筑面积34万平方米，编制床位3000张，莱山院区一期建设面积14.6万平方米，设置床位1000张。莱山院区新一期建设项目-老年照护和康复医学中心（床位1250张）和八角湾院区建设项目（床位2000张）已于2022年开工建设，开启了“一院三区”发展的新纪元。医院在岗职工6000余人，其中有博士学位的400余人，博士、硕士研究生导师近200人，享受国务院特贴、国家卫健委及省突贡等专家17人，泰山学者特聘专家和青年专家6人，全国学会委员及省级学会副主委100余人。拥有达芬奇机器人手术系统、TOMO螺旋断层放疗、PET-CT、全飞秒激光治疗仪等高精尖仪器设备。年门诊量270万人次，出院病人18万余人次，各类手术10.7万余例，平均住院日6.22天。医院设有50个临床科室、18个医技科室，其中有国家级重点学科1个，国家临床重点专科（建设单位）2个，山东省临床医学研究中心1个，山东省临床精品特色专科2个，山东省医药卫生重点学科3个，省重点实验室3个，山东省临床重点专科30个,山东省中医药重点专科3个。组织器官移植、腔镜微创手术、内镜诊疗技术、介入诊疗技术、辅助生殖技术、精准医疗技术、机器人手术等是医院的优势品牌技术，水平和规模均处于国内先进、省内领先或前列地位。医院为国家博士后科研工作站，拥有中心实验室、生物芯片实验室、组织标本库、专科实验室、专病数据库等研究支撑平台。中心实验室是山东省干细胞工程技术研究中心和国家干细胞临床研究备案基地。生物芯片实验室为生物芯片北京国家工程研究中心在全国设立的五家分中心之一。近5年来，获国家自然科学基金36项,省级课题82项，其中“十四五”国家重大科技专项子课题、国家科技资源共享服务平台计划、山东省重点研发计划竞争性创新平台项目各1项，山东省重大科技创新工程项目2项；获科技成果奖76项，其中省部级10项，包括1项省科技进步一等奖；发表SCI收录论文1671篇。医院的整体科研实力和学术水平居国内地市级医院前列。医院先后荣获全国百佳医院、全国百姓放心示范医院、全国卫生系统先进集体、全国精神文明建设先进单位、全国医院文化建设先进单位等荣誉称号。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。
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