烟台市蓬莱人民医院始建于1946年5月,是一所融医疗、保健、康复和急救等多种功能于一体的乙等综合医院。目前,医院总建筑面积8万平米,编制床位716张,实际开放床位737张。编制总量控制1394人,现有员工1066人,其中党员156人,高级职称105人,硕士研究生118名。拥有西门子光子双源CT、1.5T核磁共振等大型先进诊疗设备800余台套,固定资产总值5亿元。医院年门诊总量60万人次,出院病人3万人次。作为全国首批县级公立医院综合改革和全国首批分级诊疗试点,该院坚持以群众期盼和需求为总目标,以提高医院综合服务力为根本,大力实施“依法治院,文化立院,质量建院,科教兴院,人才强院”战略,全面加强标准化建设,持续改进服务品质,率先实施了药品零差率、医用耗材零加成、先诊疗后付费、实名制就诊、DRGs付费等一系列惠民改革,严控医疗费用不合理增长,医院核心竞争力显著提升,得到了国家卫健委及山东省等各级领导的充分肯定。医院坚持以求精创新驱动学科进步,加快胸痛、卒中、创伤、急危重症孕产妇救治、新生儿救治、肿瘤综合治疗等六大中心建设,顺利通过了中国胸痛中心、国家脑防委卒中防治中心、国家高血压达标中心的评审认证。先后建成了普外、心内、神经内、耳鼻喉、儿科、内分泌6个烟台市重点专业。2018年1月成功加盟青岛大学医疗集团。先后参与完成国家“科技支撑计划”和“金桥工程”研究项目7项,医院综合实力跃居省内同级医院先进水平。被评为颅内血肿微创穿刺粉碎清除“全国协作医院”、国家“慢性疾病标准宣贯试验基地”、全国“蓝色县域”试点项目标杆医院、全国“急诊高血压规范化管理救治基地”、中国糖网DRSOP筛防中心和国际SOS海上救援指定医院。医院先后荣获烟台市AAA级劳动关系和谐企业、山东省“消费者满意单位”、“省级文明单位”、省“三八红旗集体”和全国信息化创新医疗服务模式“十佳医院”、“全国首批人民满意医院”等称号,并七度荣登“中国县级医院·竞争力100强”。2019年9月,光荣上榜“全国县级医院综合服务能力300强”。2021年1月获评全国“改善医疗服务示范医院”。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。