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广州华侨医院利伯氏家族性视神经病[Leber病]专家

简介:

暨南大学附属第一医院,又名广州华侨医院、暨南大学第一临床医学院,是暨南大学直属的国家“双一流”建设高校附属医院,集医疗、教学、科研、预防、保健和康复于一体,为华南地区综合医院前十强。医院在2021年国家三级公立医院绩效考核中,无年报综合组评级为最高级A级,位居全国第一,荣获多项荣誉。医院在治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)等视神经退行性疾病方面具有丰富的临床经验,拥有一流的医疗团队和先进的治疗设备,致力于为患者提供全方位、高水平的医疗服务。暨南大学附属第一医院,致力于守护您的视力健康。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

潘集阳 主任医师

1.各种难治性抑郁、双相障碍、焦虑障碍、强迫障碍以及创伤应激障碍诊疗;2.各种难治性失眠及其它睡眠疾病诊疗;3.儿童、青少年和老年期抑郁、焦虑、双相障碍及睡眠障碍诊疗。

好评 99%
接诊量 1793
平均等待 4小时
擅长:1.各种难治性抑郁、双相障碍、焦虑障碍、强迫障碍以及创伤应激障碍诊疗;2.各种难治性失眠及其它睡眠疾病诊疗;3.儿童、青少年和老年期抑郁、焦虑、双相障碍及睡眠障碍诊疗。
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张还添 副主任医师

擅长膝、髋关节疾病及运动损伤(半月板撕裂、软骨磨损、游离体、韧带拉伤等)的保守及阶梯治疗。尤其擅长膝、髋关节疾病(急慢性滑膜炎、骨关节炎,类风湿性关节炎,痛风性关节炎,关节发育不良及畸形等)的微创手术治疗及关节置换术。对中西医结合治疗膝骨关节疼痛有独特的见解及造诣。

好评 99%
接诊量 1537
平均等待 2小时
擅长:擅长膝、髋关节疾病及运动损伤(半月板撕裂、软骨磨损、游离体、韧带拉伤等)的保守及阶梯治疗。尤其擅长膝、髋关节疾病(急慢性滑膜炎、骨关节炎,类风湿性关节炎,痛风性关节炎,关节发育不良及畸形等)的微创手术治疗及关节置换术。对中西医结合治疗膝骨关节疼痛有独特的见解及造诣。
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贾艳滨 主任医师

儿童青少年情绪与认知行为问题; 焦虑、抑郁、强迫和双相障碍的临床治疗与认知行为心理治疗; 记忆与认知障碍,老年痴呆的临床诊疗; 综合医院心身疾病及会诊联络精神病学等

好评 99%
接诊量 269
平均等待 -
擅长:儿童青少年情绪与认知行为问题; 焦虑、抑郁、强迫和双相障碍的临床治疗与认知行为心理治疗; 记忆与认知障碍,老年痴呆的临床诊疗; 综合医院心身疾病及会诊联络精神病学等
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郭黎 主任医师

神经退化性的疾病。主要是帕金森病,路易体痴呆以及认知障碍(阿尔茨海默病)等。

好评 100%
接诊量 198
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擅长:神经退化性的疾病。主要是帕金森病,路易体痴呆以及认知障碍(阿尔茨海默病)等。
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黄俏庭 副主任医师

1. 失眠障碍、睡眠呼吸暂停低通气综合征(鼾症)等睡眠疾病的临床诊疗。2. 焦虑障碍、抑郁障碍、双相情感障碍、强迫障碍和躯体形式障碍的临床诊疗。3. 心理咨询与心理治疗。

好评 100%
接诊量 447
平均等待 8小时
擅长:1. 失眠障碍、睡眠呼吸暂停低通气综合征(鼾症)等睡眠疾病的临床诊疗。2. 焦虑障碍、抑郁障碍、双相情感障碍、强迫障碍和躯体形式障碍的临床诊疗。3. 心理咨询与心理治疗。
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龚瑾 主任医师

胃肠道肿瘤、肝胆良恶性肿瘤、胆管结石;胰腺良恶性肿瘤、胰管结石;脾脏良恶性肿瘤及门静脉高压症等疾病。擅长普通外科疾病的腹腔镜微创手术。对诊治消化道出血、重症胆管炎和重症胰腺炎等外科急症具有丰富的临床经验。

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接诊量 -
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擅长:胃肠道肿瘤、肝胆良恶性肿瘤、胆管结石;胰腺良恶性肿瘤、胰管结石;脾脏良恶性肿瘤及门静脉高压症等疾病。擅长普通外科疾病的腹腔镜微创手术。对诊治消化道出血、重症胆管炎和重症胰腺炎等外科急症具有丰富的临床经验。
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张玥 住院医师

缺铁性贫血,地中海贫血等各种原因引起的贫血,各类急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤等血液系统疾病,

好评 100%
接诊量 144
平均等待 15分钟
擅长:缺铁性贫血,地中海贫血等各种原因引起的贫血,各类急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤等血液系统疾病,
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林洪 副主任医师

熟悉呼吸系统疾病的诊治,熟练运用纤维支气管镜对,慢阻肺,肺间质性疾病,哮喘、呼吸衰竭、肺炎、 胸膜疾病等疑难杂症有较高诊治水平。

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接诊量 -
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擅长:熟悉呼吸系统疾病的诊治,熟练运用纤维支气管镜对,慢阻肺,肺间质性疾病,哮喘、呼吸衰竭、肺炎、 胸膜疾病等疑难杂症有较高诊治水平。
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赵月萍 主任医师

牙周疾病预防和治疗,缺牙种植、儿童早期矫正等多学科疾病,三甲医院工作30年

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接诊量 1
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擅长:牙周疾病预防和治疗,缺牙种植、儿童早期矫正等多学科疾病,三甲医院工作30年
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陈裕斌 副主任医师

判病治病精准细腻。药疗心疗兼用。

好评 100%
接诊量 43
平均等待 -
擅长:判病治病精准细腻。药疗心疗兼用。
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患友问诊

利伯病,维生素B12水平升高,用药咨询。
16
2024-11-15 14:05:24
我想了解Leber视神经病变的最新研究进展和治疗现状,我的儿子已经确诊并发病一年多了,是否有可能恢复视力?患者男性15岁
29
2024-11-15 14:05:24
22岁男性,15年正骨水喷进眼睛,17年开始看东西发黑,出现玻璃体混浊和散光,情况逐渐加重,担心是否与Leber遗传性视神经病变有关?
2
2024-11-15 14:05:24
我双眼视神经萎缩,眼压1617,正在服用甲钴胺片、叶酸片和辅酶q10。请问这种情况严重吗?患者男性33岁
23
2024-11-15 14:05:24
我想知道Leber视神经病的遗传风险和是否可以进行孕前干预,我的父亲家族中有此病史,而母亲家族中没有,我和我的配偶都没有任何症状。患者女性25岁
65
2024-11-15 14:05:24
我被诊断出患有Leber遗传性视神经病,基因突变是11778,服用艾地本芬无效,发病快一年,担心症状会继续恶化。请问有没有其他治疗方法和生活建议?
70
2024-11-15 14:05:24
LEBER遗传性视神经病,咨询艾地苯醌片的使用问题。
28
2024-11-15 14:05:24
Leber遗传性视神经病变患者,询问视神经萎缩能否服用盐酸达泊西汀片。患者男性28岁
68
2024-11-15 14:05:24
我的儿子近一个月视力模糊下降,去济南检查后怀疑是Leber遗传性视神经病变,想了解更多关于这种疾病的信息和治疗方法。
6
2024-11-15 14:05:24
一只眼睛视力下降到0.1,另一只眼睛正常,是否是Leber遗传性视神经疾病?患者男性18岁
43
2024-11-15 14:05:24

科普文章

#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
0
糖尿病周围神经病变可以治愈吗
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
你知道什么是遗传性视神经萎缩吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
❤️❤️大家知道病理性近视是一种遗传性眼病,目前他的唯一方法是巩膜加固术后,后巩膜加固手术后,85%以上的孩子都有显著的效果,都有不同程度的控制效果,还有15%的孩子效果不是很理想,这个时候我们就要启动辅助后巩膜加固术后的五联疗法,一,离焦软镜,二,智能反转镜,三,0.03%的阿托品,四,离焦rgp,五,红光治疗仪,配合哪种治疗方法综合治疗,,应该由手术医生根据患者的不同情况来决定,不可贸然使用。❤️❤️后巩膜加固手术后能用红光治仪吗?使用红光治疗仪【哺光仪】一定要遵循科学的态度,眼底照片,oCT,眼球B超检查没有问题的,在医生的严密监督,指导下下孩子才能用,我们开始是用0.6功率的红光仪治疗,半年以后,近视如果控制效果好,孩子的眼底情况很正常,没有出现任何问题,我们就改用1.2功率的哺光仪,我们现在做了几百例后巩膜加固手术,用哺光仪联合后巩膜加固,离焦软镜联合后巩膜加固,离焦RGB联合后巩膜加固,这是一组综合治疗病理性近视的组合拳,又叫五步走。提醒大家家长单眼理性高度近视和中度高度近视的,孩子都有弱视,做完后巩膜加固手术以后,要立刻给孩子治疗弱视,治疗弱视就会加
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
温馨提示:高度近视患者要定期检查眼底,尤其是超高度近视!还有高度近视并发性白内障患者,一定要尽快手术!
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
0
手术是唯一办法,但风险太大...
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
14岁眼轴29mm眼底有病变了
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
Leber遗传性视神经病变的病因是什么?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
Leber遗传性视神经病变相关的三个常见原发位点突变的临床症状有差别吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
视神经疾病如何治疗效果好?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
视频里玻璃和橡胶一起用胶水固定在法兰片上,我担心会脱落,如果大家有更好的办法,欢迎评论区指正和建议。感谢。*✅这个猫窝,是给视频里这只流浪的折耳猫。经常在我住的这栋楼徘徊玩耍。已联系当地流浪猫狗救助组织,免费做了绝育,现在是放归状态。*【说句题外话,折耳猫不要买卖和繁育】1⃣-折耳猫有基因缺陷,存在着遗传性骨骼疾病,发病时引起的痛会伴随猫咪一生2⃣-只要拥有折耳猫基因的猫,就不可能有100%正常的骨骼,只是严重和轻微的区别而已。3⃣-目前的医疗技术还是无法治疗,当遇到折耳猫发病,仅仅是通过注射止疼药来缓解猫咪的痛苦。4⃣-发病时,外部主要的症状是:跛行,步态僵直,不愿意活动。前肢一般不发生病变,尾部僵硬,后肢过短,出现异常弯曲,甚至有肿块等增生物。四肢关节肿胀,脚趾粗肿等。5⃣-如果已经养育了,请好好陪伴,科学喂养。能避免这种遗传病唯一的方法,就是放弃繁育折耳。*
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