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华南理工大学附属第二医院小腿多处肌肉和肌腱损伤专家

简介:

广州市第一人民医院始建于1899年(光绪25年),是广东省首批三级甲等医院。2013年经广州市机构编制委员会批准加挂“广州消化疾病中心”。1997年挂牌广州医科大学附属市一人民医院,2017年挂牌华南理工大学附属第二医院。医院连续多年入选“中国医院竞争力•顶级医院排名100强榜单”,并在“中国医院竞争力•省会市属医院100强榜单”位列前三,在复旦版中国医院排行榜进入华南地区前20,2021年获得全国医疗机构最佳雇主新锐医院称号,2022年获得全国医疗机构最佳雇主(公立医院10强)称号。医院现由院本部、南沙医院和鹤洞分院三个院区组成,现有编制床位共2970张,2022年全年门急诊总诊疗230.82万人次,全年出院病人8.83万人次。2022年底职工人数4390人,其中卫生技术人员3607人,高级职称873人;博士研究生导师53人,硕士研究生导师148人。享受国务院特殊津贴专家10人、新世纪百千万人才工程国家级人选1人、国家卫健委突出贡献中青年专家1人、国家海外高层次优秀青年人才2人、广东省“珠江人才计划”青年拔尖人才1人、广东省杰出青年基金获得者1人、其他省市级人才97人次。医院学科齐全,共有专业学科73个(其中临床专业学科56个,医技专业学科17个),其中消化内科、老年病科和泌尿外科为国家临床重点专科;消化病学为广东省医学重点学科;普外科、骨科、麻醉科、血液内科、神经外科、泌尿外科、呼吸内科、神经内科、内分泌科、儿科、烧伤科、肾内科、医学影像、肿瘤科、临床护理、检验科、急诊科等19个专科为广东省临床重点专科。临床分子医学及分子诊断实验室为广东省医学重点实验室;拥有1个国家消毒供应培训基地,拥有24个国家住院医师规范化培训专业基地,2个国家试点专科医师规范化培训基地。医院专业设备总值超9亿元,拥有双源CT、3.0TMRI、PET-CT、达芬奇手术机器人、DSA等。医院新建医学研究与创新转化中心科研平台已正式投入使用。位于广州国际生物岛,一期占地面积3100平方米,设立公共基础、细胞培养、光学影像、脑科学、免疫学、纳米科学、病理学和质谱影像等功能平台。共购置100多种、300多台仪器设备,仪器设备耗资逾亿元。其中单价百万元以上设备19台,包括超高分辨激光共聚焦显微镜、全自动高通量智能玻片扫描仪、双光子共聚焦活体成像显微镜、超高速分选型流式细胞仪、近红外脑功能成像系统等。生物岛科研平台按照统筹规划、开放共享、集约管理、有偿使用的工作理念,以科研项目为基础,以科研业绩为导向,实现所有设备开放共享,提高使用效率,减少资源浪费。我院进驻广州国际生物岛还可与其他研发平台产生协同效应,开放合作、共建共享,为医院科研项目开展提供强有力的支持和保障。同时,医院作为华南理工大学附属第二医院(第二临床学院),华南理工大学的公共实验中心、实验动物中心、工程转化中心等科研平台对医院完全开放共享。近五年来,医院获各级课题立项700余项,资助经费近1.5亿元。共获得国家家自然科学基金项目122项,共发表SCI论文543篇,其中影响因子超过10分论文38篇。科研成果方面,获广东省科学技术奖三等奖3项,广州市科学技术奖一等奖项,广州市科学技术奖二等奖2项,广州市科普创新成果奖一等奖1项,广东省医学会第三届广东医学科技奖一等奖1项和广东省护理学会第四届科技奖三等奖1项。学科建设方面,消化病学、医学影像与实验室设诊断学、老年医学科获广州市医学重点学科建设项目资助。医院与国外著名医疗机构和学术机构开展协作和进行广泛的学术交流,先后与美国、英国、德国、加拿大、瑞士、澳大利亚、日本、香港和澳门等多个国家和地区的多所医疗机构建立了友好合作关系,邀请著名专家学者来医院讲学及开展技术项目合作研究,主办、协办各类型国际学术研讨会;医院还设立专项基金用于人才培养,每年选送中青年技术骨干出国研修培训1-3年,至今学成归来的优秀人才近百名。聘请国外知名学者担任医院客座教授。近年来,医院进入高水平建设新征程,人才队伍素质大步提高,医疗指标不断优化,基础设施建设进一步完善,对外交流和社会影响日益扩大。2019年医院获国家级“高级卒中中心”授牌,医院检验科顺利通过ISO15189医学实验室评审,多学科诊疗工作案例获改善医疗服务行动全国医院擂台赛总决赛银奖。医院发挥公立医院的公益性,与西藏、新疆、贵州、云南、广西、广东等7省共20余家医疗机构结成对口帮扶关系。2021年医院获评“广东省脱贫攻坚先进集体”。医院以广州消化疾病中心为龙头,构建了具有引领效应的一批高水平专科群如广州老年疾病诊疗中心、广州心脏大血管疾病诊疗中心、广州再生障碍性贫血诊疗中心、广州甲状腺疾病诊治中心、广州老年骨科微创诊疗中心、广州脑血管病诊疗中心、广州血液净化中心、广州分子诊断中心等。多方发力,团结一致,孜孜以求,按照省市各级领导的要求,保持战略定力,依据高水平医院建设目标及进度,着力发展前沿医疗技术、建设高水平科研平台、集聚拔尖医学人才、打造一流医学学科、率先建立现代医院管理制度,同时,加强制度建设和医德医风建设,进一步健全监督机制;全面发力,强劲发展,将市一医院建成国际知名、国内一流的高水平、现代化、研究型综合医院,助力百年名院与改革开放最前沿的广东省一起勇攀高峰!广州市第一人民医院南沙医院由广州市人民政府与南沙区人民政府共同投资兴建,是南沙区目前唯一一所三级综合性医院,于2008年开业,纳入广州市第一人民医院一体化管理。医院总占地面积10.05万平方米,开设床位1000张。目前医院配备价值超9亿元的先进医疗设备和精密仪器。南沙医院的开设完善了南沙地区的医疗服务配置,立足珠三角,服务粤港澳大湾区。鹤洞分院是广州市第一人民医院的首家直属分院,是芳村地区一所以五官科为主的专科医院。拥有先进的医疗设备,同时与总院共享CT、MR等大型医疗设备;全院实行电脑网络化管理,并利用光纤与总院联网,可实现各项诊疗数据共享和远程会诊。小腿多处肌肉和肌腱由外伤等引起的损伤,外伤,小腿,扭伤后24小时内采用冷敷的方式减轻血液淤滞,82小时后则采用热敷、跌打损伤膏等促进淤血吸收、止痛、断裂韧带外科缝合等,依据其临床表现和X线检查,基本可以明确诊断。,注意饮食平衡,无特别禁忌。,外观检查、影像学检查、功能等指标检查,。

徐利敏 副主任医师

擅长抑郁症、焦虑症、社交恐怖症、睡眠障碍、记忆力障碍、双相情感障碍、精神分裂症等精神心理疾病的诊断、药物与心理治疗、精神康复。

好评 99%
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擅长:擅长抑郁症、焦虑症、社交恐怖症、睡眠障碍、记忆力障碍、双相情感障碍、精神分裂症等精神心理疾病的诊断、药物与心理治疗、精神康复。
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崔文帅 主治医师

细菌感染、支原体感染、衣原体感染、布鲁氏菌病、细菌性感染腹泻、恙虫病、水痘、艾滋病、扁桃体炎、柯萨奇病毒感染、脂肪肝、肝炎、流行性感冒、荨麻疹、结核病、败血症、狂犬病、登革热、破伤风、真菌感染、厌氧菌感染、念珠菌病、疟疾、蛔虫病、钩端螺旋体病、华支睾吸虫病、肠炎、梅毒、淋菌性尿道炎,发热性疾病,呼吸道感染性疾病,泌尿道感染性疾病,急性丙型肝炎、急性戊型肝炎、急性甲型肝炎、急性病毒性肝炎、慢性丙型肝炎、慢性病毒性肝炎、多重肺部感染、幽门螺杆菌感染以及各种传染病等疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 459
平均等待 15分钟
擅长:细菌感染、支原体感染、衣原体感染、布鲁氏菌病、细菌性感染腹泻、恙虫病、水痘、艾滋病、扁桃体炎、柯萨奇病毒感染、脂肪肝、肝炎、流行性感冒、荨麻疹、结核病、败血症、狂犬病、登革热、破伤风、真菌感染、厌氧菌感染、念珠菌病、疟疾、蛔虫病、钩端螺旋体病、华支睾吸虫病、肠炎、梅毒、淋菌性尿道炎,发热性疾病,呼吸道感染性疾病,泌尿道感染性疾病,急性丙型肝炎、急性戊型肝炎、急性甲型肝炎、急性病毒性肝炎、慢性丙型肝炎、慢性病毒性肝炎、多重肺部感染、幽门螺杆菌感染以及各种传染病等疾病的诊治。
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侯敬涛 副主任医师

肾炎,肾衰竭,高尿酸血症,肾病综合征,糖尿病肾病,高血压肾损害,狼疮性肾炎,过敏性紫癜性肾炎,血管炎,药物性肾损害,血液透析及腹膜透析并发症,尿路感染、结石,痛风等的诊治有较多心得。

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擅长:肾炎,肾衰竭,高尿酸血症,肾病综合征,糖尿病肾病,高血压肾损害,狼疮性肾炎,过敏性紫癜性肾炎,血管炎,药物性肾损害,血液透析及腹膜透析并发症,尿路感染、结石,痛风等的诊治有较多心得。
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杨丽 住院医师

擅长各种内科疾病,呼吸科(各种发热,咳嗽,咳痰)心血管内科(高血压,心脏病,高脂血症),消化系统(腹痛,腹胀,腹泻)及血液系统疾病,可以帮助开具用药建议,可以分析解读体检报告

好评 99%
接诊量 1123
平均等待 15分钟
擅长:擅长各种内科疾病,呼吸科(各种发热,咳嗽,咳痰)心血管内科(高血压,心脏病,高脂血症),消化系统(腹痛,腹胀,腹泻)及血液系统疾病,可以帮助开具用药建议,可以分析解读体检报告
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李世林 主任医师

待补充

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擅长:待补充
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陈丽萍 副主任医师

常见抑郁、焦虑等情绪障碍的临床诊治及心理治疗,睡眠障碍的诊治、失眠的认知行为治疗。 1.精神分裂症、抑郁症、躁狂症、双相情感性精神障碍,分裂情感性精神障碍。 2.神经症、 焦虑症、恐惧症、疑病性神经症 强迫市神经衰弱、躯体化障碍、分离转换性障碍。 3.脑器质性精神障碍、躯体疾病所致的精神障碍 4.睡眠障碍。

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接诊量 93
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擅长:常见抑郁、焦虑等情绪障碍的临床诊治及心理治疗,睡眠障碍的诊治、失眠的认知行为治疗。 1.精神分裂症、抑郁症、躁狂症、双相情感性精神障碍,分裂情感性精神障碍。 2.神经症、 焦虑症、恐惧症、疑病性神经症 强迫市神经衰弱、躯体化障碍、分离转换性障碍。 3.脑器质性精神障碍、躯体疾病所致的精神障碍 4.睡眠障碍。
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张颖 副主任医师

老年病 心脑血管 呼吸 内分泌 消化 骨质疏松等疾病

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擅长:老年病 心脑血管 呼吸 内分泌 消化 骨质疏松等疾病
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容婵 主治医师

高血压病、糖尿病、高脂血症、肥胖、高尿酸血症、痛风、骨关节炎、骨质疏松症、脑血管病、心血管病;消化系统疾病如慢性胃炎、胃溃疡、反流性食管炎;营养不良;睡眠障碍等疾病的诊治及长期管理。制定老年常见慢性疾病,如心脑血管疾病的预防及随访计划。健康体检项目制定及体检报告解读。

好评 100%
接诊量 112
平均等待 1小时
擅长:高血压病、糖尿病、高脂血症、肥胖、高尿酸血症、痛风、骨关节炎、骨质疏松症、脑血管病、心血管病;消化系统疾病如慢性胃炎、胃溃疡、反流性食管炎;营养不良;睡眠障碍等疾病的诊治及长期管理。制定老年常见慢性疾病,如心脑血管疾病的预防及随访计划。健康体检项目制定及体检报告解读。
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杨方方 副主任医师

对各种贫血、血小板减少或增多、白细胞异常、白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等有丰富经验!

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擅长:对各种贫血、血小板减少或增多、白细胞异常、白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等有丰富经验!
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贾淑青 副主任医师

待补充

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擅长:待补充
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患友问诊

腰椎间盘突出引发小腿疼痛,1月份开始,未用药。
43
2024-11-16 18:33:35
患者咨询腿部肌肉减肥方法,医生建议尝试针灸治疗,并告知可去医院针灸科进行咨询和治疗。患者男性16岁
38
2024-11-16 18:33:35
我有轻微的高血压和小腿肌肉紧绷,想知道是否可以用药?
67
2024-11-16 18:33:35
跑步后右小腿肌肉疼痛,无过敏史、慢性疾病史、肝肾功能异常、长期用药史。患者男性20岁
45
2024-11-16 18:33:35
小腿肌肉疼痛,运动后使用肌贴是否有效。患者男性21岁
38
2024-11-16 18:33:35
骑电动车时脚歪了一下,小腿肌肉和筋膜不舒服,核磁共振显示小腿肌肉筋膜损伤。患者女性28岁
27
2024-11-16 18:33:35
膝盖疼,小腿肿,49岁女性,使用硫酸氨基葡萄糖胶囊和依托考昔片治疗,咨询复肾宁胶囊适用性。
9
2024-11-16 18:33:35
患者因皮肤过敏及小腿肌肉疼痛咨询医生,考虑长时间不运动导致的问题。
31
2024-11-16 18:33:35
小腿肌肉疼痛,疼痛有时发生,有时不疼。患者男性32岁
52
2024-11-16 18:33:35
膝盖手术后小腿肌肉痛,膝盖后方肌肉有硬块,尿酸高。患者男性21岁
48
2024-11-16 18:33:35

科普文章

#右网球腿#腓肠肌损伤#伸肌腱炎
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夏天到了,参加户外球类运动的人也多了,在门诊也经常遇到“网球腿”的患者。

那么,什么是“网球腿”呢?

                                                       

“网球腿”最早由Powell于1883年提出,最初指小腿跖肌的断裂,后来发现更常见于腓肠肌的内侧头或腓肠肌-比目鱼肌腱膜。也就是下图所示的肌肉。

打网球易发生腿部肌肉拉伤

打网球时常常要击出另一方打不到的球,以获得分契机,因此需要往左、往右的跑来跑去,此时小腿接近中间处的腓肠肌可能会拉断,患者会很痛,像被石头打到一样,这就是网球腿,其实就是腿部肌肉拉伤。

                                                       

诱发动作

大多发生于膝关节伸直突然蹬地起跳时,这个动作多发生网球运动中,因此称为“网球腿,但“网球腿”并不仅发生于网球运动中,足球、篮球、乒乓球等其他球类也可发生。

网球腿的受伤机制
多是因为小腿三头肌受到强烈的过度收缩,造成腓肠肌或比目鱼肌拉伤甚至断裂,例如膝关节在伸直时再突然蹬地踮脚起跳的动作(网球接高球时)。

如果小腿三头肌长期过度紧张僵硬疲劳,弹性明显下降,突然的外力也易引起拉伤或断裂。

网球腿有哪些明显的症状?
棒击感:受伤后的第一感觉,就是尖锐的灼痛感,就像有人在身后朝你的小腿“猛烈一棒”或“踢了一脚”,有时伴有可听见的声音。

剧烈疼痛:强烈的疼痛会让人无法再继续运动,不能做跳、跑等动作,做踮脚动作疼痛会加剧。

小腿外部表现:初期小腿外形多无改变,稍晚可出现肿胀、皮下出血等,有明显的压痛点,如果其中腓肠肌完全断裂,会有明显的凹陷和瘀斑。

 

 

                                                     

>>“网球腿”都有哪些症状呢?

1. 运动时小腿后方突然间疼痛,通常位于肌腱和肌腹结合处

2. 踮脚走路时小腿后方有疼痛

3. 小腿后方有压痛,局部发生肿胀、瘀青

4. 抗阻跖屈或抗阻收缩肌肉引起疼痛

有些人受伤时会听到小腿后方有突然一声响,常有人以为是被人打了一下,这种情况下除了要考虑腓肠肌拉伤外,也有可能跟腱断裂,所以需要引起重视。

“网球腿”患者的MRI:在腓肠肌-比目鱼肌间隙有高信号积液,当然这需要专业医师甄别,是需要一些医学功力的。

                                           

“网球腿“患者要与腘窝囊肿破裂、深静脉血栓形成相鉴别,有研究显示,表现为网球腿的患者中有约10%为深静脉血栓形成,严重的深静脉血栓可以危及生命。

所以有上述表现的患者要及时到专业医生处就诊。

>>如何来治疗“网球腿”?

急性期处理RICE
在受伤后48-72小时内,最好采取快速和充分的紧急处理,这对于后期的康复至关重要,如有不懂的地方,建议咨询专业的医生或康复师。

休息(固定):停止一切运动,休息和保护受伤部位。
冰敷:在6小时内的急性期,冰敷8-10分钟,隔30分钟一次。6-72小时的亚急性期,可采取冷热交替,冷敷一分钟,热敷3分钟,交替循环做5次。
加压:使用加压绷带,这很重要,因为它压缩了小腿中的小血管并限制了出血。
抬高:抬高小腿。

 

初期康复

待疼痛和肿胀消退后,也就是差不多2天后,我们就可以介入适当的训练来促进康复。早期训练对防止粘连和局部瘢痕生成十分重要(这里多说一句,粘连和瘢痕的生成会对以后的运动产生很大影响,尤其会使肌肉出现废用性萎缩)。

训练期间, 疼痛是休息的信号,一旦超过疼痛阈值,就要停止或减少训练。

在疼痛允许范围内, 第一周使用肘部拐杖支撑下,将重量放在脚上,正常方式使用脚的功能。同时在一到两周内 尽量穿有减震功能的鞋子,可以帮助减轻行走期间小腿肌肉的压力。

有氧训练:每天游泳或骑自行车30分钟可增加小腿的血流量。也可以通过按摩、理疗来加强血液循环,促使炎症区恢复。

力量训练:可以加入脚部肌肉训练,坐在椅子上,用受伤腿的脚在空中写字母,用脚趾抓毛巾折叠毛巾等。每次15-20秒,然后休息10-15秒,并重复10-20次每天。

训练结束后需要配合小腿拉伸来缓解压力、促进恢复。

                                                                       

 

进阶康复
上述训练在进行2周左右后,如果能在没有疼痛的情况下行走,可以考虑提高训练强度和难度。

台阶提踵训练:可有效加强小腿肌肉的离心控制能力,缓解外来压力。(需要注意的是,提踵训练不要过度,每天不要超过200次即可)。

                                                               

原地小跑:在原地采取小而快节奏的小跑,这是正式跑步前的训练。

                                                             

开始慢跑:如果前面都顺利,可以开始简单的慢跑,后续可以包括一些冲刺和直线跑、快速转弯、急跑急停等。

跳跃训练:弹跳训练主要的方法有原地高抬腿跳、立定跳、单腿跳绳、左右跳、跨步跳等。

当觉得恢复的差不多的时候,可以循序渐进的尝试你热爱的网球运动,但需要注意把握好运动量,或咨询专业人士进行专项运动训练。

总之,“网球腿”大多采用保守治疗,除非并发筋膜室综合症,才采用切开筋膜室减压术。

受伤后前两天采用冰敷、抬高、休息。服用非甾体类消炎止痛药物。石膏或支具固定2-4周,之后行主、被动拉伸性肌肉训练2周。肌肉愈合较缓慢,约需3到16周可完全愈合。

   如何来预防“网球腿”?

腓肠肌损伤最佳的预防方案是在运动前适当的热身,进行腓肠肌伸展牵拉训练。如果您参加有跳跃或者短速跑的运动,热身运动非常重要。

做好预防工作,降低受伤风险
运动前进行全面预热,之后进行冷却,每次约10至15分钟。需要密切注意正确的拉伸运动,小腿肌肉的拉伸运动尤为重要;
如果需要提高训练量,需要循序渐进,让身体慢慢适应增加的负荷;
穿着合适的网球鞋,具有良好的减震性,侧向稳定性;
经常按摩放松小腿肌肉,防止其僵硬紧张;
网球运动中下肢力量和爆发力很重要,保持小腿肌肉的日常训练是非常有必要的。



小腿肌肉按摩的时候出现了疼痛方面的临床症状,可能是按摩的时间比较长,或者是按摩的力度比较大,而导致的小腿肌肉急性损伤或是皮肤摩擦痛所致的可能性大。

出现了这方面的临床症状,可以从以下三方面来治疗:

  1. 药物对症处理,可以服用血塞通片,甲钴胺片这两种药物,两种都用,必要时做下肢肌电图,下肢血管彩超的检查,了解一下下肢神经血管的基本情况,根据检查结果调整药物。
  2. 可以继续做下肢方面的康复治疗,比如说针灸,推拿,穴位注射等治疗,综合性的处理,这样治疗才有效果。
  3. 做小腿按摩的时候要注意按摩的时间和按摩的强度,如果按摩的时间过长或者是按摩的强度过大,当然容易导致疼痛症状的出现,要多注意这方面的问题,要加强和主管医生的沟通交流,多休息,减少站立行走时间。
#小腿后部肌群和肌腱损伤#小腿多处肌肉和肌腱损伤
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小腿肌肉锻炼的方法有很多种:

  • 晚上睡觉的时候倒立一段时间,可以使腿部的肌肉向下走,起到锻炼腿部肌肉的方法。但是这种方法需要长期的坚持,短时间内是不会出现效果的。
  • 可以在小腿上面绑一些绷带或者是弹性绷带,都能够起到锻炼小腿肌肉的效果。
  • 在晚上睡觉的时候自己按摩自己的小腿肌肉,也可以起到锻炼小腿肌肉的效果。

在锻炼的过程中,一定要注意补充含维生素和蛋白质比较丰富的食物,尽量不要熬夜劳累,同时要戒除自己的不良生活作息习惯。

#右网球腿#腰椎间盘突出症?
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小腿总是感觉不舒服,有可能是以下的原因而导致的:

第一、有可能是小腿的肌肉劳损引起。通常都是因为经常站立或者走路的人群,而导致肌肉出现劳损,同时,也有可能是经常做下肢重体力劳动或者剧烈运动的人群,也容易导致这种情况,例如是经常跑步,跳高,跳远,打篮球,打羽毛球,踢足球等等。

第二、有可能是小腿或者是下肢的血液循环不通畅而导致。例如是下肢的血管血液不通畅,或者甚至是血栓的形成而引起。一般这种情况,站立的时候会出现整个脚不明显的肿胀不舒服,当平卧或者把脚抬起来之后那么症状会消失,可以做下肢的动静脉彩超来明确诊断。

第三、有可能是腰椎的相关疾病而导致的。例如是腰椎间盘突出,腰椎椎管狭窄,或者是腰椎滑脱,压迫了下肢的神经根,从而出现下肢的神经牵拉性疼痛,麻木乏力等症状。从而也会导致小腿有感觉不舒服的情况,另外一般都会合并有腰部的一些不舒服的症状,可以做腰椎的 ct 或者核磁共振来明确诊断。建议不需要照 x 光片,因为 x 光片是看不到腰椎间盘以及神经等软组织的。

第四、也有可能是缺钙而引起的,这种情况最常见就是晚上睡觉的时候出现小腿不舒服,甚至还有可能会出现有抽筋的情况发生。

如果是局部的肌肉劳损,一般通过适当的休息或者做些物理治疗、平时泡脚,热敷,外涂一些活络油、跌打油,或者是正骨水等活血化瘀、消肿止痛的药物,一般症状就会逐渐好转。如果没有好转,建议去医院找专科医生检查,明确相关诊断之后,然后再做出相对应的治疗。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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