京东健康互联网医院
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吉大一院,长春白求恩医院结节性硬化专家

简介:

吉林大学第一医院始建于1949年,位于吉林省长春市,系国家卫生健康委委属委管、教育部直属高校附属医院,国家发展改革委、国家卫生健康委、国家中医药局国家区域医疗中心输出医院,国家研究型医院,是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的大型综合三级甲等医院。医院前身为中国人民解放军第一军医大学附属医院,曾先后定名为长春医学院内科学院、吉林医科大学第一临床学院、白求恩医科大学第一临床学院。2000年,白求恩医科大学与吉林大学合并,医院更名为吉林大学第一医院(别名:吉林大学白求恩第一医院)。医院学科齐全、特色鲜明,技术先进、直击前沿,人才济济、实力雄厚,锐意创新、成果丰硕,在院党委领导和全院职工共同努力下,各项事业稳步快速发展。2020年度国家卫健委医患“双满意”排行榜全国第2名(东三省第一);2021年中国综合医院手术量全国第2名(东三省第一),2021年度全国三级公立医院绩效考核国家监测指标考核全国第17,比上年提升3名,连续四年考评级别为A+,2021年医信天下中国医院影响力综合榜全国第17名(吉林省第一),2021年度中国医院排行榜全国第57名(吉林省唯一百强),2022年中国医院“自然指数”(科研指数)排行榜全国医疗机构第28位,在2022届中国医院竞争力顶级医院排行中位列全国第42位(吉林省第一),10个专科入围2022年度艾力彼中国医院竞争力全国30强,2022年度中国医院科技量值(STEM)综合排名第41名(吉林省第一),2023年第六届“中国医院知库排行榜”第20位(东三省第一)。在近几年丁香园医学网站中国医疗机构最佳雇主综合排名中,均名列全国前十。获2020年第四季中国医院管理奖运营管理金奖、2020年首届中国医院绩效大会“金杠杆奖”,2021年度全国医院质量管理案例奖——卓越奖等。2021年吉林大学白求恩第一临床医学院斩获第十届中国大学生医学技术技能大赛临床医学专业五年制赛道全国总决赛金奖,重症医学科荣膺第20届全国青年文明号,创新转化项目荣获“全国临床创新与发明大赛”等比赛一二三等奖12项,吉大一院“战疫先锋教师团队”荣获2022年度“吉林好人·最美教师暨黄大年式好老师”荣誉称号。2022年医院获得“城市医疗集团榜单”全国第一名,获“2022最佳临床试验医疗机构金马奖”,入选国家首批外科基础技能提升项目培训基地。2023年获批国家科学技术部国外专家局“引才引智示范基地”,吉林省医学首家。医院现有2个院区(总院区、乐群院区),总建筑面积近55万平方米,开放床位5900余张,职工9600余人。其中,博士生导师204人,硕士生导师535人,双聘院士6人,国家级高层次人才称号6人,国家百千万人才、国家级教学名师、优秀青年科学基金获得者等各级各类专家40余人,享受国务院政府特殊津贴人员34名。医院拥有75个临床科室,5个门诊科室,8个医技、辅助科室,96个手术间。2021年门急诊量578.6万人次,出院病人27.7万人,手术例数19.2万例。2022年门急诊量442.18万人次,出院病人21.3万人,手术例数9.1万例。医院现有国家级重点学科1个,国家临床重点专科建设项目17个,国家级平台5个,国家师资培训中心1个,国家地方联合工程实验室1个、教育部重点实验室1个、国家基因检测技术应用示范中心1个、国家药监局重点实验室1个、科技部国际联合研究中心1个、省级重点实验室和临床研究中心23个。近年来,医院获得省部级及以上奖项76项,其中国家自然科学奖二等奖1项,国家科技进步二等奖1项,教育部高等学校科学研究优秀成果奖一等奖2项,中华医学会二等奖2项,吉林省科学技术一等奖18项。承担国家级项目530项,牵头国家级重大专项15项,国家重点类项目14项。 国家自然科学基金立项数连续多年排名吉林大学第一位。在2021年度全国三级公立医院绩效考核中,科研经费综合排名全国第9名。2022年吉林省唯一入选国家研究型医院。2011年,医院被批准为临床医学一级学科博士学位授权点。医院主办的《中风与神经疾病杂志》《临床肝胆病杂志》和承办的《中华神经创伤外科电子杂志》为国家级核心期刊。主办的《eGastroenterology》为英文国际消化病学期刊。医院稳步开展公民逝世后器官捐献和器官捐献来源的肝脏、肾脏、心脏、肺脏等移植工作,现已成为吉林省唯一一家具有肝移植、肾移植资质、脑死亡判定质控合格医院、吉林省器官获取组织、吉林省眼库所在单位,器官捐献与移植总量位列东三省第一,全国前十。移植的例数、成功率、患者的长期存活率等各项指标位居全国前列。2021年7月,成立吉林大学第一医院器官移植中心,进一步推动相关工作向前迈进。医院注重学科建设和人才培养,创新开辟学术特区和学科特区建设。2022年聚焦高质量发展,首批遴选了“器官移植与移植免疫”研究团队、“感染性疾病和病原生物学”研究团队、“脑血管病”研究团队、“肿瘤免疫治疗”研究团队4个学术特区,给予学术特区经费、人才、招生等支持政策,每年资助每个团队1000万元,资助期为5年。设立2个高峰学科、5个高原学科、12潜力学科、9个培育学科等28个“学科特区”。重点突出学科建设和人才培养,成立器官移植中心、神经专科医院、普外中心、骨科中心、妇产中心、罕见病诊治中心等,进一步为学科建设赋能提效。医院持续深化“五精四度”优质护理服务理念。建立适应现代医院管理要求的护理管理体系、建立全链条护理服务体系。提升护理专业能力,推进专科平台建设,完善专科人才培养体系。以中华护理学会京外培训基地为基础,深化专科护士培训基地建设,打造东北地区专科护士培训优秀基地,为基层医院护理人员提供提升专业能力的路径、发挥医院对下级医院护理技术帮扶作用、实现护理优质资源下沉辐射。重视护理教学科研、提升护理学科综合实力。开展循证临床转化实践,推动护理创新项目及专利成果转化,推动高质量专科成果产出,提升业内影响力。成为中华护理学会首批11个专科护士培训(京外)基地、中华护理学会常务理事单位、副主委单位,护理学科位居中国医院科技量值“2021年度中国医院/中国医学院校科技量值(STEM)”排行榜全国第5位、五年总科技量值全国第5位。医院深化“互联网+健康医疗”服务,2020年获批吉林省首家互联网医院。开设App、公众号、小程序端的预约挂号,医生、护理、药师在线咨询,处方、检查检验在线开立,门诊、住院在线缴费及明细查询、电子随员证,检查预约,核酸检测自助开立及报告下载打印、电子胶片、病历寄递、院后随访、健康档案管理、慢病管理、医保在线咨询、床旁入院办理及缴费等便民服务。2021年7月成功通过国家医疗健康信息互联互通标准化成熟度五级乙等测评,2022年上报案例入围国家卫生健康委通报表扬数字健康典型案例中10个可复制推广的示范案例之一。医院勇于承担社会责任,促进优质医疗资源有效下沉。自2009年开展医联体工作以来,目前已经与覆盖吉林省40多个县市和内蒙部分地区的120余家医院开展合作交流互动,并牵头成立了67个专科联盟,推进我们的医联体建设“四驱模式”,即:让利益、强基层、快流程、暖服务,让百姓对优质医疗资源“触手可及”。2021年9月挂牌成立吉林大学第一医院梅河医院,其发展模式就在吉林省形成了示范引领效应,20余家医院前来参访交流梅河医院管理模式。吉大一院已与多家医院加强紧密型专科联盟合作。2022年9月挂牌成立吉林大学第一医院敦化医院。2022年3月被评为第三批国家区域医疗中心输出医院。此外,医院积极参与援藏、援疆、援萨摩亚等支援工作,先后选派多批骨干投入到对口支援单位的医疗、科教和管理工作中,圆满完成各项支援任务,得到各方一致好评。医院拥有北方四省第一支国家紧急医学救援队,多批医务工作者在国内重大灾害和突发事件救治工作中冲锋在前,救死扶伤,多次得到国家、省市领导的高度赞誉。医院积极推进公益事业,助力吉林省安宁缓和医疗事业的发展。率先在吉林省建立医务社工实践基地,打造公益慈善品牌项目,引领国内三甲医院开展专科特色的医务社工服务,助推医疗机构医务社会工作与公益慈善事业的健康发展。医院积极推动医工结合与创新成果转化,与60家高校院所和企业在药物研发、医疗仪器设备、医用材料、人工智能、体外诊断等领域开展合作,搭建工程化平台10余个,设立医工结合项目580余项,开发产品110余台(件),授权知识产权1200余项,成果转化项目10余项,孵化项目公司5家。在2020年抗击新冠肺炎疫情工作中,医院共有280余人次先后参与湖北武汉、内蒙古满洲里、新疆乌鲁木齐以及吉林省吉林市、舒兰市等地的患者救治、检验检测和指导工作,因贡献卓越,表现突出,吉林大学第一医院获得“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”殊荣,中共吉林大学第一医院党委获得“全国先进基层党组织”殊荣,多支抗疫医疗队获得“全国卫生健康系统疫情防控先进集体”“中国五四青年奖章”“2020年中国医院科学抗疫创新团队奖”等荣誉。援武汉国家重症救治医疗队领队、党委书记吕国悦获“全国抗击新冠肺炎疫情先进个人”“全国优秀共产党员”“中国好医生”等荣誉,多人获“全国卫生健康系统疫情防控先进个人”“白求恩式医生”“抗疫先锋”“吉林好人”等国家及省市各级荣誉。2021年,医院先后有1000余名医护人员在省内疫情一线奋勇冲锋、顽强坚守,在吉林省长春市、通化市、公主岭市、黑龙江省哈尔滨市抗疫一线,优质高效地完成了党和人民交办的各项任务。抗疫救治工作得到了国家卫建委、北京协和医院、上海复旦医院等专家以及患者们的认可与好评。2022年,医院先后派出2300余名医护人员冲上全省疫情防控第一线。在长春市传染病医院、吉林省肝胆病医院、吉林市中心医院、吉林市465医院以及吉大一院二部5个定点救治医院和珲春市、吉林市、长春市等地9个方舱医院开展救治工作,累计救治2万余名患者。并派出多支医疗队开展检验检测、咽拭子采集、专家指导等工作。在医院内部开创了“3+X”大急诊综合疗区三级收治模式,急诊救治能力提升了50多倍。医院全面加强党的领导,聚焦公立医院党建工作要求,结合高质量发展和深化医改的实际,制定《吉林大学第一医院“十四五”时期党建引领“一一三五十”高质量发展体系》,2021年7月,医院第七届教职工代表大会第三次会议全票审议通过,2023年进行全面修订。具体内容为:坚持和加强党的全面领导,以党建统领医院工作全局。一个宗旨:全心全意为人民健康服务;一种精神:大医精诚 尚美至善;三个提升:提升疑难危重症诊治能力;提升区域医疗综合服务能力;提升突发公共卫生事件应急处置能力;五个统筹:统筹“医疗服务、科学研究、教书育人”统筹“患者需要、职工需求、医院发展”统筹“质量效率、成本效能、社会效应”统筹“岗位管理、绩效改革、科学运营”统筹“党建工作与业务工作、短期目标与长期目标、局部利益与整体利益”;十项工程:党建引领文化,凝聚医院发展力量,运用特区思维,提升学科整体实力,优化诊疗流程,提升临床医疗质量,推进教学改革、提高学生培养质量,深化优质护理、创建暖心服务品牌,加强作风建设、提升医院工作效能,加快信息建设、完善智慧支撑体系,强化运营管理、激发医院改革活力,优化后勤服务,提升综合保障效能,整合医疗资源,打造区域医疗中心。在过去74年的建设和发展中,医院始终秉承“对医术精益求精、对患者满腔热忱、对工作极端负责”的白求恩精神,秉承“大医精诚,尚美至善”的院训,全心全意为人民健康保驾护航,以精湛的医术、高尚的医德、科学的管理,聚焦高质量发展新要求,为吉林大学“双一流”建设、服务区域经济社会发展、推动健康中国战略实施贡献智慧和力量。 结节性硬化症临床特征是面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退,病的原因既有可能是在孕育过程中,受到外界不良因素的影响,又有可能是基因上的遗传或者是变异,小腿外侧、臀部、上肢、脸颊等,手术疗法、药物疗法、物理疗法、运动疗法、其他疗法等进行治疗,0,忌辛辣刺激的食物,以清淡易消化食物为主,X线,视诊和触诊,。

李洪霞 副主任医师

各种脱发(雄激素性秃发、斑秃)、色素性疾病(黄褐斑、白癜风)、银屑病、痤疮、带状疱疹等皮肤病的诊治。

好评 99%
接诊量 1288
平均等待 3小时
擅长:各种脱发(雄激素性秃发、斑秃)、色素性疾病(黄褐斑、白癜风)、银屑病、痤疮、带状疱疹等皮肤病的诊治。
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郭秀颖 主任医师

皮肤科常见疾病的诊治,如荨麻疹、湿疹、药疹、结节性痒疹等过敏性皮肤病,以及天疱疮、类天疱疮、疱疹样皮炎等疱类疾病,单纯疱疹、带状疱疹、生殖器疱疹、水痘等痘病毒感染性皮肤病,梅毒、淋病、尖锐湿疣等性传播疾病,痤疮、脂溢性皮炎、斑秃、普秃等皮肤病,尤其对皮肤病理及点阵激光治疗面部皮肤病有独到见解。

好评 99%
接诊量 1176
平均等待 4小时
擅长:皮肤科常见疾病的诊治,如荨麻疹、湿疹、药疹、结节性痒疹等过敏性皮肤病,以及天疱疮、类天疱疮、疱疹样皮炎等疱类疾病,单纯疱疹、带状疱疹、生殖器疱疹、水痘等痘病毒感染性皮肤病,梅毒、淋病、尖锐湿疣等性传播疾病,痤疮、脂溢性皮炎、斑秃、普秃等皮肤病,尤其对皮肤病理及点阵激光治疗面部皮肤病有独到见解。
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郑华 主任医师

皮炎湿疹等过敏性疾病、银屑病(牛皮癣)、白癜风、痤疮(青春痘)、斑秃、血管炎、带状疱疹、寻常疣、扁平疣、各种癣病(体癣股癣足癣花斑癣等)、各种性病(梅毒淋病非淋菌性尿道炎生殖器疱疹尖锐湿疣)、红斑狼疮、硬皮病、大疱类疾病及各种疑难皮肤病,血管瘤、红血丝、太田痣、色素痣、皮肤肿瘤、黄褐斑等。

好评 97%
接诊量 500
平均等待 5小时
擅长:皮炎湿疹等过敏性疾病、银屑病(牛皮癣)、白癜风、痤疮(青春痘)、斑秃、血管炎、带状疱疹、寻常疣、扁平疣、各种癣病(体癣股癣足癣花斑癣等)、各种性病(梅毒淋病非淋菌性尿道炎生殖器疱疹尖锐湿疣)、红斑狼疮、硬皮病、大疱类疾病及各种疑难皮肤病,血管瘤、红血丝、太田痣、色素痣、皮肤肿瘤、黄褐斑等。
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刘惠博 主治医师

1.皮炎、湿疹、荨麻疹、特应性皮炎、激素依赖性皮炎、寻常疣、带状疱疹、脂溢性皮炎、毛囊炎等常见皮肤病。 2.梅毒,尖锐湿疣,淋病等性传染性疾病。 3.白癜风,银屑病等顽固性皮肤病。

好评 100%
接诊量 6
平均等待 1小时
擅长:1.皮炎、湿疹、荨麻疹、特应性皮炎、激素依赖性皮炎、寻常疣、带状疱疹、脂溢性皮炎、毛囊炎等常见皮肤病。 2.梅毒,尖锐湿疣,淋病等性传染性疾病。 3.白癜风,银屑病等顽固性皮肤病。
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钟淑霞 主任医师

婴幼儿血管瘤的诊治与研究,美容激光治疗皮肤色素性疾病、血管性疾病、痤疮及痤疮瘢痕、除皱嫩肤。擅长采用药物、光电技术及医学护肤品等综合治疗接触性皮炎、脂溢性皮炎、化妆品皮炎、玫瑰痤疮、激素诱导型玫瑰痤疮、激素依赖性皮炎和敏感肌肤。尤其擅长光电联合水光、肉毒素、PRP等除皱嫩肤提升项目及专业皮肤健康管理

好评 99%
接诊量 639
平均等待 5小时
擅长:婴幼儿血管瘤的诊治与研究,美容激光治疗皮肤色素性疾病、血管性疾病、痤疮及痤疮瘢痕、除皱嫩肤。擅长采用药物、光电技术及医学护肤品等综合治疗接触性皮炎、脂溢性皮炎、化妆品皮炎、玫瑰痤疮、激素诱导型玫瑰痤疮、激素依赖性皮炎和敏感肌肤。尤其擅长光电联合水光、肉毒素、PRP等除皱嫩肤提升项目及专业皮肤健康管理
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周俊峰 副主任医师

治疗性传播疾病及银屑病、大疱性皮肤病等疑难病例。擅长美容激光治疗皮肤血管性、色素性疾病、痤疮及光老化,擅光动力治疗鲜红斑痣、皮肤肿瘤及尖锐湿疣。

好评 100%
接诊量 23
平均等待 -
擅长:治疗性传播疾病及银屑病、大疱性皮肤病等疑难病例。擅长美容激光治疗皮肤血管性、色素性疾病、痤疮及光老化,擅光动力治疗鲜红斑痣、皮肤肿瘤及尖锐湿疣。
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刘鹤松 主任医师

性传播疾病、银屑病、白癜风、痤疮的诊断治疗

好评 98%
接诊量 63
平均等待 -
擅长:性传播疾病、银屑病、白癜风、痤疮的诊断治疗
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李珊山 主任医师

特色治疗白癜风、痤疮、斑秃、激素依赖性皮炎等常见病,对重症银屑病、顽固性皮炎湿疹、红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病、大疱性皮肤病、血管炎、性病等经验丰富。对皮肤病激光治疗有较深入的研究。

好评 95%
接诊量 38
平均等待 -
擅长:特色治疗白癜风、痤疮、斑秃、激素依赖性皮炎等常见病,对重症银屑病、顽固性皮炎湿疹、红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病、大疱性皮肤病、血管炎、性病等经验丰富。对皮肤病激光治疗有较深入的研究。
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患友问诊

结节性硬化脸部皮脂腺瘤,治疗可行,寻求治疗建议。
39
2024-11-18 08:31:30
宝宝因过敏性湿疹换奶粉后,出现全身硬性结节、痒和长包的症状。咨询医生关于病情和奶粉选择。
21
2024-11-18 08:31:30
结节性硬化患者关于药物治疗的咨询。
30
2024-11-18 08:31:30
我脸上有硬的结节,之前用过甲硝锉,但对这种结节没用,想知道如何消除?
58
2024-11-18 08:31:30
患者关于肺部结节的咨询,想了解结节性质及处理方法。患者男性31岁
42
2024-11-18 08:31:30
患者因妇科疾病困扰,硬节处平时不痛但同房会痛,寻求医生咨询。患者女性29岁
70
2024-11-18 08:31:30
患者体检发现肺部钙化结节,询问肝脏和肾脏状况,寻求医生建议。患者男性25岁
27
2024-11-18 08:31:30
我发现了一个硬块,已经有七八个月了,平时不痛不痒,但用指甲掐会疼。请问这是什么问题?患者男性27岁
34
2024-11-18 08:31:30
肝脏增强CT发现结节,性质疑似恶性,未进行抽血化验。患者女性33岁
4
2024-11-18 08:31:30
肩膀硬块30多年,质地硬,无外伤史,求病因及治疗方法。患者女性69岁
27
2024-11-18 08:31:30

科普文章

#先天性结节性(脑)硬化
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结节性硬化是一种多器官受累的常染色体显性遗传性疾病。几乎所有患者均有骨骼系统病变,多位于脊柱、肋骨、骶髂关节的髂骨侧,呈多发高密度病灶,类似骨岛,不易与成骨性转移瘤鉴别。

笔者曾报道1例64岁女性结节性硬化伴肺癌患者,脊柱可见多发成骨性病变(图1),于骨显像未见99mTc-MDP摄取增高(图2),与典型骨成骨性转移瘤呈显著99mTc-MDP摄取不同。5年内多次随访,骨病变未见明显变化,提示骨病变为结节性硬化累及骨骼的表现,而非骨转移瘤。

该病例说明结节性硬化骨病变99mTc-MDP骨显像代谢不高,有别于成骨性转移瘤。

 

参考文献:Song L, Zhang Y, Zhang W. Bone scintigraphy may help differentiate bone sclerotic lesions from osteoblastic metastases in tuberous sclerosis patients with concomitant pulmonary adenocarcinoma. Clinical imaging, 2013, 37(2):382-385.

#先天性结节性(脑)硬化#结节性硬化型霍奇金病
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    结节性硬化是一种常染色体显性遗传神经皮肤病,临床表现为皮肤损害、癫痫发作、智能减退,需要与神经纤维瘤,症状性癫痫综合征,颅内寄生虫感染,颅内肿瘤等疾病相鉴别。应及时就诊神经内科,医师根据临床经验结合辅助检查,对病情作出判断,查明病因,对因治疗。

    结节性硬化患者不应过度悲观,应积极面对病情,不听信谣言,乱用民间偏方,以免耽误治疗时机。平时应避免爬高、驾车,骑车等危险行为,避免酒精、咖啡等刺激性饮料,保证每晚睡眠质量,及时就医,在医师的指导下进行治疗。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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