吉林大学第一医院,始建于1949年,是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的大型综合三级甲等医院。医院在先天性酶缺陷及其他氨基酸代谢异常疾病的治疗方面具有显著优势,拥有经验丰富的专家团队和先进的诊疗技术。医院设有国家级重点学科和多个特色专科,如新生儿科、儿科、内分泌科等,专注于氨基酸代谢异常疾病的诊断与治疗。通过不断深化科研创新,医院在先天性酶缺陷等疾病的诊断和治疗方面取得了显著成果,为患者提供全面、精准的医疗服务。吉林大学第一医院致力于为患者带来希望,用精湛的医术守护生命健康。先天性酶缺陷或其他疾病所致的氨基酸分解和合成代谢异常,分解和合成代谢异常,全身,饮食及药物治疗,肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进,忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡,体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查,。