京东健康互联网医院
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苏州大学附属第三医院地中海贫血专家

简介:

常州市第一人民医院始建于1918年,坐落在江南古城常州市中心,历经百余年的建设,已发展成为一所学科门类齐全、医疗技术先进、科研实力较强的三级甲等综合性医院,1995年列为苏州医学院附属第三医院,2000年更名为苏州大学附属第三医院。医院占地面积近7.5万平方米,建筑面积近32万平方米。核定床位2980张,现实际开放床位2732张,年诊疗人次333.95万,年出院病人14.86万人次,手术及操作67353次。现有职工3943人,其中正高职称344人,副高职称645人;博士220人,硕士999人,医师中硕士以上人数占比77.42%。筑学科建设根基谋医疗技术发展医院设有45个临床科室、7个医技科室、2个科研机构和1个健康管理中心。2016年,肿瘤科成为省“科教兴卫工程”医学创新团队(A类);2022年,肿瘤治疗学被评为“十四五”省医学重点学科。肿瘤学、神经外科学、医学影像学、核医学成为常州市临床医学中心;内分泌代谢学、心血管病学、血液病学、肾脏病学、呼吸病学、普通外科学、骨外科学、胸心血管外科学、泌尿外科学成为常州市医学重点学科。医院现有泌尿外科、消化内科、心胸外科、神经外科、骨科、血液科、肿瘤科、普通外科、医学影像科、医学检验科、呼吸与危重症医学科、核医学科、神经内科、重症医学科、病理科、肾脏内科、内分泌代谢科、肿瘤放射治疗科、心血管内科、风湿免疫科、皮肤科共21个省级临床重点专科。医院与复旦大学附属中山医院成立医疗技术协作中心。为国家卫健委“高级卒中中心”,中国卒中协会“综合卒中中心”,成为省级胸痛、创伤、卒中救治中心。妇科为“第二周期省妇幼健康重点学科”,“第三周期省妇幼健康重点学科建设单位”。中医科为省级综合医院示范中医科。建有设施完善的现代化体检中心—“真儒健康中心”。2019年12月引进第四代“达芬奇机器人”手术操作系统,目前累计完成2166例。搭科研创新平台育高端医学人才医院近五年来,立上各级科研项目683项:其中国家级项目63项;省部级项目60项;市厅局级项目560项。获各类科技奖项101项,其中省部级科技进步奖9项,省卫健委医学新技术引进37项。获国家发明专利101项,实用新型专利1083项。在省级以上医学刊物发表论文3376篇,其中中华级杂志210篇,SCI收录论文1046篇。与中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所联合建立“生物医学转化研究基地”,并成为“中科院上海生命科学研究院健康科学研究所常州基地医院”。被列为国家药物临床试验机构、江苏省工程技术研究中心建设项目和江苏省转化医学基地。建成三个苏州大学校级科研平台:苏州大学细胞治疗研究院、苏州大学心身胃肠病学研究所、苏州大学核医学与分子影像临床转化研究所。医学检验科通过ISO15189评审,获中国合格评定国家认可委员会(CNAS)颁布的实验室认可证书。医院现有享受国务院特殊津贴15人,省有突出贡献的中青年专家9人,市首席专家3人,省“双创人才”1人;在培省“双创博士”11人,第六期省333人才培养工程41人。设有教研室16个,博士学位培养方向19个,硕士学位培养方向38个;有博士生导师26人,硕士生导师194人。教授8人,副教授41人,讲师209人。每年承担着10余所医学院校的临床教学和实习任务。先后获批成立苏州大学第三及其他临床医学院学位评定委员会和国家级博士后工作站,获评江苏省示范博士后工作站。建有5632平方米的技能培训中心,为国家首批住院医师规范化培训基地、国家全科医生规范化培训基地、国家级临床药师培训基地、国家级消毒供应中心实践基地。敞国际合作胸怀守家国人民情怀医院积极开展国际交流活动,先后与美国、瑞典、日本、法国、英国、德国、加拿大等国家和地区建立科研协作和学术交流关系。与法国佩提亚-萨勒佩提亚医院集团、德国卡尔斯鲁厄市立医院相继成立14个、7个医疗合作中心。成为英国密德萨斯大学、美国天普大学医学院和美国洛约拉大学斯特里奇医学院的中国指定实习医院。与英国剑桥大学医院签订合作协议,成为该院UKeMED项目国内首个合作医院。积极开展国际医疗援助,助力全球卫生医疗事业发展。医院先后多次选派医疗队赴坦桑尼亚桑给巴尔、南美洲圭亚那开展国际医疗援助。2021年,我院派出11名援外队员参加中国(江苏)第17期援圭亚那医疗队开展为期1年的援外医疗工作,他们不畏艰辛开展医疗新技术,救治数以万计的当地居民,为圭亚那留下了一支永远不走的中国医疗队。顺利完成各项应急保障任务,以实际行动践行公立医院的社会责任和使命。自新冠疫情发生以来,医院先后派出近4000人次驰援湖北、北京、新疆、上海、海南以及省内其他城市,圆满完成医疗救治、核酸采集、核酸检测、院感防控等多项工作任务。在本地疫情防治中积极推进市应急核酸检测中心建设,建立院外便民核酸采集点,承接疫苗接种点,率先推行“全院一张床”,实现从“防感染”到“防重症”转变,全力守护龙城百姓的健康。忆往昔峥嵘岁月创时代宏图伟业医院先后获全国先进基层党组织、全国文明单位、全国卫生系统先进集体、省文明单位、省文明医院、省先进基层党组织等荣誉称号。在2021年度国家三级公立医院绩效考核中,医院位列第101名,较2020年前进29名,昂首迈入A+行列。新时代引领新征程,新征程辉映新使命。医院将始终坚守“人民至上、生命至上”的初心使命,秉持“厚仁、博术、精勤”的医院精神,围绕高质量发展,实施“532”发展战略,全力打造质量内涵提升、健康服务优化、学科专科发展、运营管理增效和智慧医院赋能五大体系,夯实党建立心、文化铸魂、人才筑基三大支撑,抓住让患者满意、让员工幸福两个核心,争取早日将医院建设成医教研防管一体化高质量发展区域医疗中心。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

曹阳 副主任医师

待补充

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擅长:待补充
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贺白 主任医师

有扎实的基础理论和较为全面的专业知识,掌握血液科常见病、多发病的诊断和治疗,熟练掌握血液科的基本操作技能,有独立处理血液科的疑难和重大疾病的能力,尤其在恶性淋巴瘤的免疫治疗方面,有一定的造诣。

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擅长:有扎实的基础理论和较为全面的专业知识,掌握血液科常见病、多发病的诊断和治疗,熟练掌握血液科的基本操作技能,有独立处理血液科的疑难和重大疾病的能力,尤其在恶性淋巴瘤的免疫治疗方面,有一定的造诣。
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马艳菲 主治医师

血液科常见病多发病及疑难病的诊治 贫血,再生障碍性贫血,纯红细胞再生障碍,多发性骨髓瘤,淋巴瘤,白血病,白细胞减少,血小板减少,血小板增多,出血,红细胞增多,地中海贫血,溶血性贫血,血友病,缺铁性贫血,营养不良,慢性粒细胞白血病,慢性淋巴细胞白血病,紫癜。 血常规解读、血常规、白细胞 红细胞、血小板、出血点、瘀斑、鼻子出血、乏力、贫血、白细胞高等等,血液异常,血象异常,血异常

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接诊量 142
平均等待 15分钟
擅长:血液科常见病多发病及疑难病的诊治 贫血,再生障碍性贫血,纯红细胞再生障碍,多发性骨髓瘤,淋巴瘤,白血病,白细胞减少,血小板减少,血小板增多,出血,红细胞增多,地中海贫血,溶血性贫血,血友病,缺铁性贫血,营养不良,慢性粒细胞白血病,慢性淋巴细胞白血病,紫癜。 血常规解读、血常规、白细胞 红细胞、血小板、出血点、瘀斑、鼻子出血、乏力、贫血、白细胞高等等,血液异常,血象异常,血异常
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李洁颖 主治医师

擅长贫血,白血病,淋巴结肿大,淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断和治疗。熟练掌握早癌筛查、肿瘤标志物升高、血红蛋白减少、红细胞减少、白细胞升高、白细胞减少、血小板增多、血小板减少、凝血功能异常、乏力、头晕、地中海贫血等疾病

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平均等待 8小时
擅长:擅长贫血,白血病,淋巴结肿大,淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断和治疗。熟练掌握早癌筛查、肿瘤标志物升高、血红蛋白减少、红细胞减少、白细胞升高、白细胞减少、血小板增多、血小板减少、凝血功能异常、乏力、头晕、地中海贫血等疾病
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杨露君 主治医师

缺铁性贫血,地中海贫血,非霍奇金淋巴瘤,多发性骨髓瘤,原发性血小板增多症,真性红细胞增多症等。

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接诊量 4
平均等待 -
擅长:缺铁性贫血,地中海贫血,非霍奇金淋巴瘤,多发性骨髓瘤,原发性血小板增多症,真性红细胞增多症等。
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陈斗佳 副主任医师

血液系统疾病。 1.地中海贫血诊断; 2.血常规报告单分析; 3.慢性粒细胞白血病诊断治疗。 4.急性髓系白血病诊断治疗。 5.慢性淋巴细胞白血病诊断治疗。 6.淋巴瘤诊断治疗。 7.骨髓瘤诊断治疗。 8.慢性骨髓增殖性肿瘤的诊断治疗。 9.骨髓增生异常综合征的诊断治疗。

好评 100%
接诊量 207
平均等待 -
擅长:血液系统疾病。 1.地中海贫血诊断; 2.血常规报告单分析; 3.慢性粒细胞白血病诊断治疗。 4.急性髓系白血病诊断治疗。 5.慢性淋巴细胞白血病诊断治疗。 6.淋巴瘤诊断治疗。 7.骨髓瘤诊断治疗。 8.慢性骨髓增殖性肿瘤的诊断治疗。 9.骨髓增生异常综合征的诊断治疗。
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李骏 主任医师

血液科常见病多发病及疑难病的诊治 贫血,再生障碍性贫血,纯红细胞再生障碍,多发性骨髓瘤,淋巴瘤,白血病,白细胞减少,血小板减少,血小板增多,出血,红细胞增多,地中海贫血,溶血性贫血,血友病,缺铁性贫血,营养不良,慢性粒细胞白血病,慢性淋巴细胞白血病,紫癜。 血常规解读 血常规 白细胞 红细胞 血小板 出血点 瘀斑 鼻子出血 乏力 贫血 白细胞高 等等, 血液异常,血象异常,血异常

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接诊量 5646
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擅长:血液科常见病多发病及疑难病的诊治 贫血,再生障碍性贫血,纯红细胞再生障碍,多发性骨髓瘤,淋巴瘤,白血病,白细胞减少,血小板减少,血小板增多,出血,红细胞增多,地中海贫血,溶血性贫血,血友病,缺铁性贫血,营养不良,慢性粒细胞白血病,慢性淋巴细胞白血病,紫癜。 血常规解读 血常规 白细胞 红细胞 血小板 出血点 瘀斑 鼻子出血 乏力 贫血 白细胞高 等等, 血液异常,血象异常,血异常
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杨欢 住院医师

擅长急慢性白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、血小板减少症、血小板增多症、过敏性紫癜、缺铁性贫血、地中海贫血、巨幼细胞性贫血等疾病的诊治。

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接诊量 3
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擅长:擅长急慢性白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、血小板减少症、血小板增多症、过敏性紫癜、缺铁性贫血、地中海贫血、巨幼细胞性贫血等疾病的诊治。
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林梓家 主任医师

擅于治疗急慢性白血病各种贫血,血小板减少,地中海贫血,血液罕见病骨髓增生异常综合症,血友病,真性红细胞增多征等都可咨询。 高血压,糖尿病,高脂血症,冠心病及代谢性综合症也有专長。 另外担任健康体检中心总检医师多年,对内,外,妇科,常见的体检问题可做出咨询。包括征兵体检的问题要可做咨询。 另外做过染色体的细胞学研究,对细胞遗传学也有擅长。

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接诊量 7.0万
平均等待 1小时
擅长:擅于治疗急慢性白血病各种贫血,血小板减少,地中海贫血,血液罕见病骨髓增生异常综合症,血友病,真性红细胞增多征等都可咨询。 高血压,糖尿病,高脂血症,冠心病及代谢性综合症也有专長。 另外担任健康体检中心总检医师多年,对内,外,妇科,常见的体检问题可做出咨询。包括征兵体检的问题要可做咨询。 另外做过染色体的细胞学研究,对细胞遗传学也有擅长。
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赵雪梅 住院医师

长期于血液内科工作 ,对血液内科常见病如;各种贫血如:巨幼细胞性贫血,地中海贫血,白血病,免疫性血小板减少,淋巴瘤及血常规异常等有丰富经验。

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接诊量 74
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擅长:长期于血液内科工作 ,对血液内科常见病如;各种贫血如:巨幼细胞性贫血,地中海贫血,白血病,免疫性血小板减少,淋巴瘤及血常规异常等有丰富经验。
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高冠论 主治医师

各类贫血诊治,地中海贫血基因遗传咨询,血常规结果异常的咨询,缺铁性贫血,白细胞减少,白细胞增多,血小板增多,血小板减少,红细胞增多,白血病、淋巴瘤、骨髓瘤,骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病、造血干细胞移植及凝血功能异常等血液疾病诊治。

好评 100%
接诊量 21
平均等待 -
擅长:各类贫血诊治,地中海贫血基因遗传咨询,血常规结果异常的咨询,缺铁性贫血,白细胞减少,白细胞增多,血小板增多,血小板减少,红细胞增多,白血病、淋巴瘤、骨髓瘤,骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病、造血干细胞移植及凝血功能异常等血液疾病诊治。
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袁丽娟 主治医师

白细胞减少,白细胞增多,血小板减少,血小板增多,贫血,血红蛋白增多,白血病,再生障碍性贫血,地中海贫血,多发性骨髓瘤,骨髓增生异常综合征,淋巴瘤等疾病的诊疗。

好评 99%
接诊量 5717
平均等待 15分钟
擅长:白细胞减少,白细胞增多,血小板减少,血小板增多,贫血,血红蛋白增多,白血病,再生障碍性贫血,地中海贫血,多发性骨髓瘤,骨髓增生异常综合征,淋巴瘤等疾病的诊疗。
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患友问诊

您好,我是全科医生李宛霖,非常高兴由我为您提供咨询服务李医生介绍:12年毕业于西南医科大学临床医学,从业十年,一次性通过内科主治、全科主治。擅长社区常见病包括:心血管、内分泌、呼吸科、消化道疾病,婴幼儿喂养,以及皮肤科、妇科、男科、五官科常见疾病的诊治。请问是否有其他基础疾病,在用药,是否有肝肾功异常,药物过敏?(例行询问用药禁忌)开几盒一般是3-6个月如果没有发作,一般说明药物控制可以的如果发作了,必须线下复诊调药嗯嗯我这边先给您开2盒吧请问是否有其他基础疾病,在用药,是否有肝肾功异常,药物过敏?(例行询问用药禁忌)这些用药禁忌都没有对吧现在吃的多大计量的好的尽量给您多开这些用药禁忌都没有对吧处方已经审核通过,您可以直接点击处方购买 在上面,有个绿色的小卡片您直接点击我给您开的处方,付款就可以,就是那个绿色的卡片用药前请您仔细阅读药品说明书中禁忌,注意事项,如无禁忌可使用我为您开具的药品,如您在用药过程中出现不适,比如:皮疹、皮肤瘙痒、发热等不适,请您及时停药并线上咨询或去医院就诊。不适随诊。生活建议:保持良好情绪睡眠,适当运动,避免情绪激动,避免强光强声刺激,避免长期辛辣食物刺激,线下神经内科就诊,规律药物治疗,不适随诊。后续如果还需开药,可以直接找我,我这边有您之前的问诊记录,开药会比较方便快捷如果没有其他问题,我这边就给您关诊了希望我的建议能够帮助到您,非常感谢您的信任,祝您工作生活愉快
14岁
1669645584671
您好,我是主治医师何志华,很高兴由我为您提供咨询服务。你好,大便一天几次拉什么样的哭闹吗食欲怎么样还有其他异常吗这种情况没必要吃***哭闹的时候可以吹风机的声音进行安抚乳糖不耐受会大便次数多,目前大便次数不多,不考虑乳糖不耐受,也就没必要吃***没有影响对的不客气不需要哭的时候用吹风机安抚吹风机的声音
1669645577702
您好,我是您的主治医生,请具体描述你的问题和你的症状,我看完后给你回复可以吃*****有依赖性效果更强如果***也睡得着就吃***是的是的好的请问您是否还有其他医药问题需要咨询?都差不多**源的可以希望我的建议能够帮助你,麻烦结束后好评下,再见!
84岁
1669645581529
请问您有什么需要咨询的医学问题?可以说得更具体,比如发生的时间?有多久了?和以前有区别吗?睡眠情况或者食欲如何?目前是高三阶段?依据京东健康服务要求,首次开药,需要提供既往病历和处方。我们团队正在参加全国科普视频大赛,投票通道见二维码。我们是56号作品,共有四个视频,请全部点赞。一个视频链接请点一个赞(多点无效)。截止时间是7月3日24:00。感谢您的支持 。围绕青少年问题,我们团队制作了科普视频,正在参加全国科普大赛复赛,截止时间是7月3日24时https://pro.m.jd.com/mall/******/4********************9******/index.html欢迎您点赞支持(一个视频点一个赞,多点无效)围绕青少年问题,我们团队制作了科普视频,正在参加全国科普大赛复赛,截止时间是7月3日24时https://pro.m.jd.com/mall/******/4********************9******/index.html欢迎您点赞支持(一个视频点一个赞,多点无效)
17岁
1669645585007
您好,我是皮肤科医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务收到您上传的图片了,您稍等,我帮您看一下请问您发现这种症状具体有多久了?哪1张是现在的症状目前有瘙痒,疼痛的感觉吗?是一只脚还是两只脚都有?您的脚趾缝有脱皮脱屑的情况吗?患处目前是否有流水、破溃根据您的图片和描述考虑 皮炎可能性大我帮您调整一下用药之前这个部位有水泡吗最开始的时候脚趾缝有脱皮吗收到了,您稍等,我帮您看一下之前的脚上的疙瘩是硬的还是软的脚上的之前也是软的吗目前从图片来看是属于皮炎湿疹样改变的***先不要用了需要换个药物治疗的根据上述情况我可以给您一些用药建议。 为了用药安全,请问您有无药物过敏史及肝肾功能异常?好的, 稍等2分钟 我这边给您发送药物链接,用药前请您仔细阅读药品说明书中禁忌,注意事项,不适随诊。您手部这个目前不太典型, 药物不适合的药物只是治疗目前瘙痒疼痛的症状建议您可以外用 ******* 沾湿纱布湿敷 每天1次 每次 10分钟+******每天两次治疗*******就有 **祛腐的作用可以治疗目前这种皮肤病损的症状您太客气了您可以先点击“处方单”-查看详情-预约,稍后再给您一些生活建议好的,主要是 建议您穿透气性好的鞋袜,避免焐热,保持足部干燥, 一定要避免抠抓刺激这个不是临床常用的药物,个人是不建议使用的特别是目前这种疼痛的情况,不要使用 了以免刺激加重是的用这种,无菌纱布沾湿******* 敷在脚部患处避免加重感染纱布可以展开使用的是的敷完药,晾干后在涂抹 ********** 早晚各1次******* 每天一次就行不客气,能帮到您是我的荣幸。给您发送了一张我的排班表 您可以先保存在手机相册中 后期按照我上班的时间 打开京东app 就可以找到我复诊抱歉打错字了,是敷完药,晾干后在涂抹 ******好的 ,如果没有其他问题,我就结束问诊了,希望我的建议能帮助到您。感谢您的信任,祝您和家人平安健康,晚安
40岁
1669645581247
你好有什么需要帮助的
6个月19天
1669645584760
您好,我是主治医师侯卓成,很高兴由我为您提供咨询服务。您好,感谢您的信任!!!可以的,避光
1669645587638
你好过敏了痒了吧?冷敷冷敷为了您的用药安全,请问您是否有药物过敏史,肝肾功能异常或其他病史吗?是否在备孕哺乳期或怀孕中?可以抹点*****一天两次可以用的可以,但是效果没有那个好外面药店买吧,很常见的药不客气
41岁
1669645577463
您好,感谢您的信任!!!您好有什么问题・_・?嗯,结石已经排出来了,挺好的啊现在已经没有问题了髂血管旁,可能有血管钙化,或者淋巴结钙化,没有明显的临床意义没有影响如果肾结石,或者输尿管结石,会有肾积水报告没有提示肾积水所以暂不考虑这可能是血管钙化,或者淋巴结钙化钙化灶不是结石是的,当时不是有肾积水么?右肾集合系分离就是积水的意思结石已经排出来了,预防也很重要避免复发
40岁
1669645587709
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科普文章

地中海贫血是一种遗传性疾病,导致血红蛋白的合成异常,从而影响红细胞的功能和寿命。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质,负责携带氧气到全身各个器官和组织。根据受影响的血红蛋白链的不同,地中海贫血分为α型和β型。β型地中海贫血是最常见的一种,由于β珠蛋白基因的突变,导致β球珠白合成减少或缺乏。β型地中海贫血的严重程度因人而异,取决于遗传自父母的基因突变的类型和数量。有些人只有轻微的贫血症状,这种情况称为轻型或β-地中海贫血特征。有些人则有中度到重度的贫血症状,需要定期输血来维持正常的血红蛋白水平,这种情况称为重型或输血依赖型(TDT)。还有一些人处于轻型和重型之间,称为中间型(NTDT)。

输血依赖型β地中海贫血是一种严重的疾病,需要终身治疗和随访。输血可以改善患者的贫血症状,提高生活质量,但也会带来一些并发症,如铁过载、感染、免疫反应等。因此,患者需要定期检查血液学指标、铁代谢指标、心肝功能等,并使用铁螯合剂来排出体内多余的铁。此外,患者还应注意预防感染、保持良好的营养和生活习惯、接受心理支持等。

目前,输血依赖型β地中海贫血还没有根治的方法,但有一些新兴的治疗手段正在研究和开发中,如基因治疗、基因编辑、干细胞移植等。这些治疗手段有望改变患者的基因缺陷或提供正常的造血干细胞,从而减少或消除对输血的依赖。然而,这些治疗手段也存在一些风险和局限性,需要在专业的医疗机构和团队的指导下进行。

地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,它会对试管婴儿的适应性产生一定的影响。
 
对于携带地中海贫血基因的夫妇来说,可以通过遗传学诊断(PGD)技术,对胚胎进行基因筛查,避免将患有地中海贫血的胚胎移植到子宫内,从而减少患病风险。
 
一般来说,如果夫妇中的一方或双方患有地中海贫血,或是基因携带者,进行试管婴儿治疗时,会建议利用PGD技术进行基因筛查,选择健康胚胎进行移植,避免将地中海贫血基因传给下一代。
 
至于适合做几代,可以根据患者的具体情况和医生的建议来决定。通常来说,如果家族中有地中海贫血患者,且携带地中海贫血基因的风险很高,建议进行PGD筛查并选择健康胚胎进行移植,以避免患病风险。具体的治疗方案需要与医生详细咨询和讨论,根据个人情况来制定最适合的策略。

中度地中海贫血,如果积极治疗,临床症状明显改善,几乎接近于正常,不会影响到寿命;相反则容易影响寿命。地中海贫血患者的预后相差很大,随着治疗的不断进步和科技的发展,如果患者依从性较好,维持中度地中海贫血患者的血红蛋白正常,临床症状明显改善,甚至接近于正常人群。因此,这种情况下,是不会影响到寿命,没有生命危险。但是如果不积极治疗,出现比较严重的心肺并发症、肝功能损伤以及内分泌并发症等,会明显影响寿命,预后变差,生命周期变短。

所以建议中度地中海贫血患者应该及时就医,定期检查,必要时配合医生治疗。

#黄疸#贫血#地中海贫血
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地中海贫血属于遗传性血液疾病,所以和胖瘦没有关系。地中海贫血的根本原因是基因突变。进而导致身体内的血红蛋白合成异常。

正常的血红蛋白由α-和β-全球链组成,而地中海贫血患者则因基因突变而导致这些链的合成受到影响。最常见的地中海贫血类型包括α地中海贫血和β地中海贫血,分别由α-和β-全球链的基因突变引起,地中海贫血是一种遗传性疾病,通常需要从父母继承异常的基因才会患病。一般来说,如果一个人继承了两个异常基因(一个来自父亲,一个来自母亲),则会患上地中海贫血。然而,即使一个人只继承了一个异常基因,他们可能成为地中海贫血的携带者,但不会表现出疾病症状。

地中海贫血可能会导致贫血、疲劳、黄疸等异常表现,如果出现地中海贫血的现象,需尽快到医院就诊,在医生的指导下进行合理治疗。

羊水穿刺可以检测地中海贫血。羊水穿刺是通过获取羊水进行胎儿产前检查,主要是可以诊断染色体病、基因病和感染性疾病等,而地中海贫血属于基因病,可以通过羊水穿刺进行诊断。

地中海贫血是由于珠蛋白肽链合成障碍引起的慢性溶血性贫血,是常见的遗传缺陷性疾病。采取输血和祛铁治疗,采取遗传咨询和产前检查和有效避免严重的地中海贫血胎儿的出生。所以,如果有地中海贫血的家族史胎儿,可以在医生的评估下,必要时完善羊水穿刺检查。

α-地中海贫血是由α-珠蛋白基因缺失或功能缺陷所导致的溶血性贫血,静止型携带者一般不严重。

α-地中海贫血静止型患者可无任何临床症状,血常规检查血红蛋白处于正常水平,红细胞形态无明显异常,一般不需要进行特殊治疗,所以情况不严重。

α-地中海贫血静止型是一种遗传性血液疾病,携带者可在婚前行地中海贫血筛查,避免与轻型地中海贫血患者联婚,孕期行介入性产前诊断或胚胎植入前遗传学筛查,来降低后代患上地中海贫血症的风险。α-地中海贫血患者要参加婚检和孕检,生活中积极开展优生优育工作。

地中海贫血(也称为地中海贫血病)是一种遗传性血液疾病,分为α地中海贫血和β地中海贫血两种主要类型。这些疾病是由特定基因突变引起的,通常是由父母携带这些突变基因而传给子代。
 
对于携带地中海贫血基因的夫妇,如果担心将遗传地中海贫血给后代,试管婴儿(IVF)可以提供一些可能性来降低这种遗传风险。以下是一些相关方法:
 
1. 植入前遗传学诊断(PGD): PGD 可以用于筛查携带地中海贫血基因的胚胎。只有没有地中海贫血基因突变的胚胎才会被选择用于植入,从而避免将地中海贫血传递给后代。
2. 基因编辑技术:最新的基因编辑技术,如CRISPR-Cas9,正在研究中,可以用来修复或编辑携带地中海贫血基因突变的胚胎。但这些技术目前仍在研究和发展阶段,尚未广泛应用于临床。
3. 咨询遗传医生: 与遗传医生咨询是关键,他们可以评估遗传风险,提供有关地中海贫血的遗传咨询,以及在IVF过程中的选择和筛查选项。
虽然IVF和相关技术可以帮助夫妇减少将地中海贫血传递给后代的风险,但并没有绝对的保证。成功需要综合考虑许多因素,包括遗传咨询、实验室技术、医生的指导和监测。重要的是,与专业医疗团队合作,以制定适合您具体情况的计划。
#血友病#地中海贫血
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血友病跟地中海贫血属于两种完全不同的血液疾病。

1.血友病:是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,主要以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成以及关节出血为特征。血友病的出血多为自发性,也可因轻度外伤、小手术(如拔牙、扁桃体切除、肌内注射)等引起出血不止,有时还可出现局部血肿及血肿压迫症状。

2.地中海贫血:是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失而引起的遗传性溶血性贫血,是最常见的单基因疾病之一。地中海贫血患者的红细胞中存在缺陷的血红蛋白,这导致红细胞变形,易受损并短寿,从而引发溶血现象,主要表现为贫血症状,如乏力、头晕、黄疸等。

不管是出现血友病还是地中海贫血,都需尽快到医院就诊,明确诊断后,在医生的指导下进行合理治疗。

#贫血#地中海贫血
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再生障碍性贫血者不是地贫,两者属于两种不同类型的血液系统疾病。

1.再生障碍性贫血:简称再障,是一种可能由不同病因和机制引起的骨髓造血功能衰竭症,一般表现为骨髓造血功能低下,全血细胞减少所致的贫血、出血、感染综合征等。

2.地贫:也就是地中海贫血,是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失而引起的遗传性溶血性贫血,是比较常见的单基因疾病之一。

常见有α和β型两种,临床上表现为黄疸、小细胞性贫血、脾肿大等。不管是出现再生障碍性贫血,还是地中海贫血,都需尽快到医院就诊,在医生指导下进行合理治疗。

骨髓移植是一种能够治疗地中海贫血的方法,但并不是所有患者都能通过骨髓移植根治该疾病。地中海贫血是一种遗传性疾病,主要是由于基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的慢性溶血性贫血。骨髓移植是将正常骨髓输入患者体内,重建正常的造血与免疫系统,从而改善病情。对于病情较重的患者,持续出现不适症状,可以通过接受骨髓移植来治疗。但是,由于个人体质、病情严重程度等因素不同,骨髓移植的治疗效果会有所不同。

总之,骨髓移植可以治疗地中海贫血,但实际治疗效果因人而异。患者应根据自身病情和医生的建议,选择合适的治疗方法。同时,需注意日常生活饮食和休息,以辅助治疗和促进身体康复。

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