四川大学华西医院龙泉医院,始建于1945年,位于成都市龙泉驿区,是一所集医疗、科研、教学、预防、保健和康复于一体的综合医院。医院作为四川省首批现代医院管理制度试点单位,拥有丰富的医疗资源和先进的诊疗技术。在高苯丙氨酸血症这一氨基酸代谢病领域,我院凭借消化内科的成都市院士(专家)创新工作站及省级医学重点专科及建设单位,对疾病诊断和治疗具有丰富的临床经验。医院致力于为患者提供专业、精准的医疗服务,以仁心呵护生命,以专业守护健康,为患者带来新的希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。