山西省儿童医院、山西省妇幼保健院始建于1947年，是一所为全省妇女儿童提供全方位多层次医疗、保健、预防、康复技术服务的省级医院，隶属于山西省卫生健康委员会，是山西医科大学附属（非隶属）医院，2020年经省编办批准增挂“山西省妇产医院”牌子，2021年被确定为山西医科大学附属儿童医院（儿科医学院），是我省危重新生儿、危重孕产妇救治中心以及产科、儿科、新生儿科三个专业医疗质量控制中心的挂靠单位，也是全国儿童血液病定点医院、全国儿童实体肿瘤诊疗协作组牵头和成员单位。目前设有五一路院区、长治路院区、晋源院区和亲贤街院区，总建筑面积367934平方米。现编制床位1600张，实际开放床位1611张，年诊疗150余万人次，保健服务30余万人次，出院6万余人次，手术3万余人次。医院拥有国家临床重点专科建设单位(项目)小儿外科和新生儿专业，儿科学、预防医学、小儿普外科三个山西省重点学科，神经内科、新生儿内科、呼吸科、普外科四个山西省临床重点专科，新生儿保健、更年期保健、孕产期保健获批国家级妇幼保健特色专科。生殖医学中心是我省唯一可同时开展第一代、第二代、第三代试管婴儿技术的专业中心，在复旦大学2019“中国医院专科声誉排行榜”中排名华北第三。2022年8月成人内科正式开诊，以内科常见病、多发病、慢性病诊疗为主，兼顾孕产妇、更年期和妇科、乳腺等疾病围手术期管理，可为合并有多种内科疾病患者提供个性化、多样性诊治技术，彰显医院“大专科、小综合”的诊疗特色。医院现有职工3300余名，其中高级职称400人，博士硕士研究生540人，山西名医6人，享受国务院政府特殊津贴专家9人，省学术技术带头人14人，“三晋英才”34人。医院先后荣获“全国百佳百姓放心示范医院”“全国纠风工作先进集体”“全国群众满意的医疗卫生机构”“国家级儿童早期发展示范基地”“国家级母婴安全优质服务单位”等称号。在艾力彼2019届“中国医院竞争力排行榜”中荣登儿童/妇产榜全国50强，其中儿童医院排名第18位，妇产医院排名第22位。2020年10月被省委、省政府授予“山西省抗击新冠肺炎疫情记功”奖励，2020年11月被中央文明办授予“第六届全国文明单位”。2021年医院获批国家儿童健康与疾病临床医学研究中心核心成员单位、协同创新核心单位。2021年11月成为国家呼吸系统疾病临床医学研究中心病毒诊断研究和推广区域平台建设单位，是我省唯一的国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心。高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病，遗传因素，全身，药物治疗，马凡氏综合征，限制蛋白质特别是动物蛋白质的摄入,宜多食富含B族维生素的蔬菜和水果，尿同型胱氨酸测定,胱硫醚合成酶活性测定,全自动生化分析法，。
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