京东健康互联网医院
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南大二附院染色体病专家

简介:

南昌大学第二附属医院建于1927年,是江西省最早成立的综合性公立医院,现已发展成为集医疗、教学、科研、预防保健、急救、康复为一体的现代化综合性三级甲等医院。拥有东湖院区、红角洲院区两大主院区,开放床位3945张。医院是国家建立健全现代医院管理制度试点医院。近年来,获批国家心脑血管疑难病症诊治能力提升工程、国家重大疫情救治基地、综合类国家区域医疗中心、中西医协同“旗舰”医院试点项目、省域重点疾病诊疗能力提升项目等各类重大建设项目,医院迈入高质量跨越式发展阶段。在2018-2021年连续四年在全国三级公立医院绩效考核中获评A+,尤其是在2020年位列全国第19名,创江西历史最好成绩。专科建设,实力雄厚。普通外科、心血管内科、心胸外科、甲状腺外科等数十个学科均为省内首创学科,省内第一台肾、肝、心移植,第一台人工低温体外循环等一大批诊疗新技术在此诞生。现拥有临床医技科室57个,心血管内科、神经外科、普通外科、呼吸内科、心脏外科等国家级和省级临床重点专科17个,江西省医学领先学科27个。心血管病、神经疾病、肿瘤、眼科等专科特色显著,已形成心脑血管诊疗中心、急救创伤中心、神经系统疾病中心、中国卒中中心、中国胸痛中心、中国房颤中心等多中心一体化的发展格局。胸痛中心多项工作指标位列全国前五,连续7年蝉联中国五星高级卒中中心。省级医疗质控中心8个。技术精湛,服务优质。医院设专科、专病门诊200余种,开展疑难多学科MDT团队73个,涵盖100余个病种。在心脏介入治疗、神经系统肿瘤、脑血管疾病、甲状腺肿瘤诊疗、主动脉介入手术、器官移植技术、机器人微创技术等多个领域处于国内领先水平,为罕见病基因诊断和个体化治疗中心。有效推出日间手术中心、多学科诊疗、互联网医院、远程医疗、院前急救等一系列创新服务模式。主要医疗指标居全省前茅,2022年门急诊(含核酸)348万人次,出院患者16.34万人次,手术5.83万台,平均住院天数7.08天。DRGs组数728组,CMI值1.1897。与122家医疗单位建立医联体合作关系,成立26个专科联盟,覆盖全省11个设区市的400余家医院。集智聚力,人才强院。医院现有职工4095人,其中,专技人员3955人(占比96.58%)。现有博士生导师111人、硕士生导师402人。拥有教育部国家级重大人才工程入选者、国家万人计划、国家级百千万人才工程、国务院津贴专家、国家卫生部、人社部有突出贡献中青年专家等各类国家级人才43人次;有省“赣鄱英才555工程”、省“双千计划”、省“百千万人才工程”、省“双高工程”、省“高校井冈学者”、省主要学术学科带头人、省政府津贴专家、二级教授、省突出贡献人才等各类省级人才100余人次。多人荣获中国医师奖、全国卫生计生系统先进工作者、全国优秀科技工作者、江西省十大科技创新人物、江西省名中医等荣誉称号。此外,还拥有一批国家级、省级学会主委、副主委等。医学教育,追求卓越。医院是南昌大学第二临床医学院,具备医学本科生、研究生、住院医师规范化培训、进修生等完整的学位教育和继续教育教学体系。拥有临床医学、医学影像学、麻醉学、智能医学工程等本科专业4个;一级博士学位授权点3个、一级硕士学位授权点4个;国家级住培基地28个、国家级专培基地3个。目前有在校本科生1800余人、博士研究生280余人、硕士研究生1800余人、社会型住培学员150余人。学院获批江西省高水平教学团队2支、江西高校省级示范研究生导师创新团队1支、江西省实验教学示范中心2个、江西省研究生教育创新基地(临床医学)1个、国家级住培重点专业基地2个、省级住培重点专业基地2个、全科基地荣获国家级优秀全科专业住培基地;教师荣获第三届全国高校教师教学创新大赛国赛二等奖、省赛特等奖等荣誉,指导学生获得第十届中国大学生医学技术技能大赛全国总决赛银奖、华东赛区特等奖,第七届中国国际“互联网+”大学生创新创业大赛全国总决赛金奖等多个大赛奖项。科技创新,奋勇争先。医院以国家级人才为核心建立科研创新平台,拥有国家级科研平台5个、省级科研平台31个。近五年获批各级各类纵向科研课题2152项,人均科研经费居全省医疗单位首位,获批国家重点研发计划课题1项,经费1243万,国家自然科学基金重点项目2项。近五年发表学术论文4106篇,其中SCI收录论文2160篇,医工研究成果在材料学顶刊《AdvancedMaterials》发表,胸腔镜手术临床研究成果被国内外权威肿瘤诊疗指南高频次引用,完成全球首例全腔内微创技术治疗双主动脉弓畸形并B型主动脉夹层,并在重症医学顶刊《IntensiveCareMedicine》发表,作为主要研究者参与的心梗研究在全球顶刊《柳叶刀》发表。2022年,斩获江西省自然科学奖一等奖和科学技术进步奖一等奖,创造江西省医疗领域科技奖“双冠”记录。2023年,7项成果获江西省科学技术奖,囊括医疗卫生领域近50%奖项。10项科技成果获得第二届江西医学科技奖,是唯一取得西医组和中医组一等奖双冠的单位,也是唯一取得全部设奖类型的单位。科技成果转化大步提升,荣获《中国医院创新转化排行榜(2022)》专利申请量全国第13名、进步最快榜单全国第17名、综合排名全国第35名的佳绩。现有20个学科科技量值入围全国百强,6个学科进入全国排名前50强。坚守公益,崇德为民。作为省内最早的公立医院、江西省医疗龙头单位,南昌大学第二附属医院坚持党建引领,强化使命担当,一直以来以高度的政治自觉和行动自觉,主动融入和服务大局,始终坚持公益性原则,充分彰显公立医院责任担当,在抗震救灾、抗洪抢险、南极科考医疗保障、疫情防控救治、卫生支农、乡村振兴等各项社会事业、应急事件处置当中表现突出。先后荣获“全国文明单位”“全国五一劳动奖章”“国家卫生计生系统先进集体”“中国管理创新医院”以及“全国优秀共产党员”“全国抗击新冠肺炎疫情先进个人”“江西省抗疫先进”“新时代最美逆行者”等多项集体和个人荣誉称号。是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

占伏良 副主任医师

擅长于妇科肿瘤规范化诊治,妇科微创治疗以及妇科内分泌疾病的诊治。深谙中医和西医治疗妇产科疾病各自擅长。

好评 100%
接诊量 15
平均等待 3小时
擅长:擅长于妇科肿瘤规范化诊治,妇科微创治疗以及妇科内分泌疾病的诊治。深谙中医和西医治疗妇产科疾病各自擅长。
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熊俊 主治医师

盆腔炎,阴道炎,宫颈炎,计划生育,妇科良恶性肿瘤,产科各类疾病

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:盆腔炎,阴道炎,宫颈炎,计划生育,妇科良恶性肿瘤,产科各类疾病
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童焰 主治医师

妇科及妇科肿瘤等基础疾病的诊治

好评 98%
接诊量 54
平均等待 -
擅长:妇科及妇科肿瘤等基础疾病的诊治
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患友问诊

科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
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从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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