济南市第五人民医院成立于1950年,是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、急救为一体的三级综合医院,承担着济南市西部区域医疗中心的重要角色。医院在氨基酸代谢病,特别是高苯丙氨酸血症的治疗上具有显著的专业优势。医院设有专门的济南市消化道出血诊疗中心和济南市老年病医院,针对苯丙氨酸代谢障碍疾病,拥有专业的诊疗团队和先进的医疗设备,如核磁共振、高端螺旋CT等。近年来,医院不断引进国内外先进技术,如骨科机器人技术、康复机器人技术,致力于为患者提供全面、精准的医疗服务。济南市第五人民医院,致力于为患者提供包括高苯丙氨酸血症在内的各种氨基酸代谢病的优质诊疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。