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吉林油田总医院染色体病专家

简介:

在松嫩平原南端的第二松花江畔,有一座崛起的新城叫松原。松原吉林油田医院坐落在城市的中央,始建于1961年,是一所集医疗、科研、教学、保健、康复、职业卫生和社区服务为一体的大型三级甲等综合性医院。医院是吉林医药学院非直属附属医院,北华大学临床医学硕士专业学位研究生专业实践基地。医院下辖一所二级综合性医院,1家卫生服务中心,2家卫生服务站,17家社区卫生所及1家职业病防治所,总占地面积18.67万平方米,建筑面积9.49万平方米。编制床位826张,开放床位937张。全院在岗职工1538人,高级职称占20.02%,博士、硕士占专业技术人员6.1%。医院固定资产原值5.89亿元,医院科室设置齐全,设备先进,拥有包括3.0T、1.5T核磁共振,ECT、64排双源螺旋CT、64排CT、16排螺旋CT、DR、高能直线加速器、数字血管减影机等百万元以上设备50台/套,万元以上设备392台/套。医院设有临床科室29个,医技辅助科室12个。其中骨科、神经内外科、呼吸内科、心血管内科、肿瘤科、普外科、妇产科及内分泌科等科室均在专业领域内具有较强的影响力。医院拥有省级重点实验室1个,松原市特色专科1个,松原市重点专科2个,松原市重点建设专科4个。医院牵头松原市医学会专科分会12个,松原市质控中心12个。按照中石油医疗卫生体制改革要求,2019年5月,医院已全面完成改革任务,正式归属为宝石花医疗集团,成为宝石花医疗集团旗下的一所综合性三级甲等医院。宝石花医疗集团成立于2017年3月,是全面服务中石油医院社会化改革,以“国内领先、国际知名”,建宝石花医疗知名品牌,为员工成长提供平台,为人民健康提供保障为企业目标而组建的医疗集团。公司所属医疗机构共计 162 家,总床位数 11012 张,在册员工 15585 人。作为集团主要成员之一,我们将通过灵活的用人机制、科学的运营机制、完善的考核机制,铸就医院全新的管理经营模式,确立了“大医精诚,善行致远”院训,制定了科技、人才、经营、管理、信息、文化“六大”发展战略。新体制下,广大医务工作者的聪明才智和高超技能得以展现,一大批医疗新技术、新项目得到引进开展,一个崭新的经营模式开始形成。在人才建设培养方面,采取“走出去、请进来”的人才培养方针,搭建起各种培养平台,每年都选送一批优秀学科带头人到国外医院学习培训,选送一批技术骨干到国内知名医院进行长、短期进修学习,为人才的快速成长提供了坚实的保障。未来,我们将以打造宝石花医疗集团旗舰医院为目标,全面建立起“一主三辅、多元支撑”的发展战略。以学科建设为龙头,创建支撑医院战略发展的重点科室,并拥有特色突出、技术雄厚的学科集群;与知名院校、学术团体合作,搭建起医、教、研发展合作平台等等,努力把松原吉林油田医院建设成为区域医疗中心和医联体龙头单位,努力使其成为地区极具影响力,能够为人民群众提供全方位全周期健康服务的综合性医院。 是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

李莉巍 副主任医师

从事妇科工作20余年,先后在吉林大学第二医院妇科,中国医科大学第一微妇科进修学习,国家级专利,科研,论文数篇,腹腔镜,宫腔镜国家四级认证技术资格,中国肿瘤协会吉林省分会委员,吉林医药大学讲师

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擅长:从事妇科工作20余年,先后在吉林大学第二医院妇科,中国医科大学第一微妇科进修学习,国家级专利,科研,论文数篇,腹腔镜,宫腔镜国家四级认证技术资格,中国肿瘤协会吉林省分会委员,吉林医药大学讲师
更多服务

患友问诊

儿童单侧肢体水肿咨询:患者因孩子单侧肢体水肿就诊,染色体存在问题。医生询问病史及症状后,考虑可能是肢体循环不好、局部过敏或先天血管发育畸形等原因导致。需要进一步观察和诊断。患者男性5岁
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2024-11-19 02:21:07
双侧脉络丛囊肿,先天性发育异常,需注意症状及染色体问题。患者女性27岁
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2024-11-19 02:21:07
染色体分析结果正常,计教细胞数在正常范围内,建议定期复查。患者男性44岁
42
2024-11-19 02:21:07
孩子体重三斤多,家长担心营养不良影响发育,医生建议先输高蛋白营养液并观察两周。患者女性31岁
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2024-11-19 02:21:07
患者咨询染色体报告解读及试管相关问题。患者女性30岁
32
2024-11-19 02:21:07
胎儿肠管扩张,担心胎儿健康。患者女性26岁
40
2024-11-19 02:21:07
患者因遗传疾病担忧前来咨询医生,医生详细询问情况后,建议患者咨询妇产科医生进行染色体检查以了解遗传风险。患者女性27岁
63
2024-11-19 02:21:07
怀孕期间做了糖筛,医院建议做脐带血检查排除染色体疾病,担心流产风险。患者女性26岁
64
2024-11-19 02:21:07
患者咨询基因检查相关内容,想了解检查目的和报告内容。患者男性30岁
3
2024-11-19 02:21:07
患者经历两次生化妊娠,询问是否因染色体问题导致,并考虑是否需采用三代试管技术解决。医生提供专业解答和建议。患者女性28岁
43
2024-11-19 02:21:07

科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
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从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

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