松原吉林油田医院，坐落于吉林省松原市，是一所集医疗、科研、教学、保健、康复、职业卫生和社区服务为一体的大型三级甲等综合性医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有丰富的经验和专业实力。医院设有专门的儿科和新生儿科，配备有先进的检测设备，为苯丙酮尿症患儿提供精准的基因检测和个体化治疗方案。此外，医院还拥有一支专业的医疗团队，通过早期干预、饮食管理、药物治疗等多途径，为患者提供全方位的健康服务。松原吉林油田医院致力于为苯丙酮尿症患者提供优质的诊疗服务，帮助他们重拾健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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