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凉州区第三人民医院家族性身材矮小症专家

简介:

凉山州中西医结合医院是一所享有盛誉的国家三级甲等医院,自1966年建院以来,医院始终秉承“以病人为中心”的服务宗旨,致力于为广大患者提供高质量的医疗服务。医院位于凉山州西昌市南桥头三岔口西路155号子,是卫生部世界卫生组织授牌的“爱婴医院”,也是四川省残联授牌的“白内障”复明定点医院,以及省中药管理局“肛肠重点专科”。此外,凉山州市(县)医保定点医院也在这里。 在凉山州中西医结合医院,我们拥有一支技术精湛、实力雄厚的医疗团队。医院现有床位200张,其中副高级以上职称的医护人员16人,州级学术和学科带头人1人,中级以上职称的医护人员50人。医院配备有腹腔镜、眼科超声乳化仪、CT、CR、多功能X光机、彩超、全自动生化仪、血球分析仪、电子胃镜、体外碎石机、海扶刀等进口高精尖医疗设备,实现了中心供氧、中心负压吸引、中央监护、床第监护、床旁呼叫等技术。 在侏儒症(Dwarfism)这一疾病领域,凉山州中西医结合医院的侏儒症专科更是独树一帜。科室拥有一支专业的医疗团队,医生数{{query}},推荐专家名称{{query}}。科室专注于侏儒症及其相关疾病的研究与治疗,为患者提供全方位的医疗服务。 凉山州中西医结合医院始终坚持“以科技兴院为先导”,不断开展新技术、新业务。在侏儒症专科,我们积极开展基因检测、内分泌治疗、生长发育指导等技术,取得了显著的疗效。同时,我们与四川省人民医院、川大华西医院等著名医院挂钩,邀请著名专家学者来院指导,不断派人进修学习,为患者提供更优质的医疗服务。 凉山州中西医结合医院承担了华西医学院、重庆医科大学、泸州医学院、川北医学院、成都中医药大学、雅安卫校、凉山卫校、成都铁路卫校等大、中专学生的临床学习任务,为医学教育事业贡献力量。我们坚信,在侏儒症专科的带领下,凉山州中西医结合医院将继续为广大患者带来健康和希望。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

吕泰山 主治医师

脑梗塞、缺血性脑血管病,脑出血等,偏头痛、失眠,焦虑抑郁,癫痫、痴呆、三叉神经痛、坐骨神经病、肢体麻木及重症肌无力,以及糖尿病,高血压,消化呼吸系统疾病等。

好评 99%
接诊量 2.4万
平均等待 1小时
擅长:脑梗塞、缺血性脑血管病,脑出血等,偏头痛、失眠,焦虑抑郁,癫痫、痴呆、三叉神经痛、坐骨神经病、肢体麻木及重症肌无力,以及糖尿病,高血压,消化呼吸系统疾病等。
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李天海 主治医师

熟练掌握心内科心力衰竭、心律失常、冠心病、高血压、心肌病等常见疾病的诊治;在冠脉造影、心脏永久、临时起搏器植入术等手术操作方面有丰富的临床经验。擅长冠心病、心律失常以及心力衰竭的诊断治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:熟练掌握心内科心力衰竭、心律失常、冠心病、高血压、心肌病等常见疾病的诊治;在冠脉造影、心脏永久、临时起搏器植入术等手术操作方面有丰富的临床经验。擅长冠心病、心律失常以及心力衰竭的诊断治疗
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王兴业 主治医师

擅长内外妇儿各科常见疾病的诊治及急诊诊治,特别是消化系统常见病的诊断治疗,反流性食管炎,胃溃疡,肝炎,肝硬化及消化系统肿瘤等疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 10w+
平均等待 15分钟
擅长:擅长内外妇儿各科常见疾病的诊治及急诊诊治,特别是消化系统常见病的诊断治疗,反流性食管炎,胃溃疡,肝炎,肝硬化及消化系统肿瘤等疾病的诊治。
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李国锦 住院医师

中医骨科,创伤、脊柱方面的诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:中医骨科,创伤、脊柱方面的诊治
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患友问诊

15岁儿童个子矮小,想了解原因和解决方法。
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13岁男孩个子矮小,想知道如何补钙以促进生长发育?
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10岁儿童身高偏矮,想了解如何预防和治疗。
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2024-11-17 03:33:53
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三岁男孩个子矮小,想了解赖氨肌醇维B12口服溶液的使用方法和注意事项,并询问是否可以服用复方氨基丁酸维E胶囊。
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2024-11-17 03:33:53
9岁男童身高1.3米,体重70多斤,想知道如何补钙?
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2024-11-17 03:33:53
我的孩子个子矮小,想知道是否可以用龙牡壮骨颗粒来补充营养,促进生长发育?
42
2024-11-17 03:33:53

科普文章

#社会心理性矮小症#体质性矮小#侏儒症#家族性身材矮小
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家族性矮小症在临床上也是非常常见的一类内分泌代谢疾病,家族性矮小症的患儿是需要进行治疗的,身材矮小不但影响各项生理功能的改变,对于患儿的心理影响也是非常严重的,因此,对于家族性矮小症的患者应该提早进行诊断与治疗和预防。

第一,家族性矮小症一般都会存在一定的遗传倾向,往往是父母的身材不高从而导致后代的身材矮小,对于后代最终的身高判断是需要通过父亲的身高和母亲的身高经过换算而最终决定的,对于家族性矮小症应该提早进行治疗和干预,目前国际上有很多药物可以干扰最身高的发展。

第二,家族性矮小症的治疗往往是通过一些生长激素的注射来达到催化身高的生长,前提是在儿童的骨骺线并没有完全闭合,让患儿的身体能够接受更多的生长激素,受体的作用更为强烈以及更敏感,对于营养更加丰富,孩子的身高最终会得到改善。

第三,对于家族性矮小症的治疗,应该普及到家族的每一代人群,通过加强营养的支持,改善良好的睡眠,增加一些户外的体育锻炼,并且逐渐的普及身材矮小的概念以及带来的危害,让大家了解并且通过生活方式上进行改善与干预治疗,逐渐实现从一代人到两代人再到三代人,身材矮小逐渐地走向消失,在临床上提倡早期治疗、生长的空间越大、效果最为明显!

#家族性高胆固醇血症#家族性身材矮小症#肥胖
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身心管理中理性看待,就是要坚持正确的理智的态度。理性看待最主要的方法是自己去理性看待一切事情。对于疾病,最不容易理性看待的,但是也最需要理性看待的。当患病后,认为得病不由人,这或许是理性看待自己和别人的适当想法。这个态度并不代表消极。

日常生活中,我们要有意识地加强健康保护,营养平衡,锻炼身体,提高身体素质,免受外界额外环境污染伤害。

对于检查、用药,我们都要理性,比如更具体地说,关于个人身体的健康管理、慢性病管理,心脑血管的一期二期的预防;糖尿病的预防和糖尿病的饮食运动基础治疗;高血压病人用药原则;靶向药的副作用、功效特点等。这些都是必须理性、要坚持下去做的功课。切记不可随心所欲,要理智。

还有一些特殊情况,比如说某些人群可能会遇到的家族性遗传性疾病患病危险因素。所谓的遗传性,可能得的这些疾病,它不仅具有偶然性,还具有一定规律的遗传性必然性,对于可能得的这些疾病相关的筛查、预防、新检查、新疗法更要积极和理智。

#家族性身材矮小#身材偏矮#家族性身材矮小
4

家族性身材矮小在临床上是可以进行治疗的,家族性身材矮小指的是父亲或者母亲身材矮小,后代遗传了父母的基因而出现了身材矮小,而对于家族性身材矮小的具体治疗方法大致有以下几个方面。

第一,药物干预治疗:

  • 根据父母的身高进行评估和计算
  • 根据男孩和女孩的差别,最终计算的结果评估孩子的身高
  • 如果不能超过一米五,则应用药物进行干预治疗
  • 在孩子的骨骺线没有闭合之前,注射生长激素或者口服增高药物

第二,营养的调理:

  • 亚洲日本人通过几代人的努力,通过饮食上的调理,增加营养的支持治疗
  • 改善良好的睡眠习惯
  • 增加户外的体育锻炼
  • 积极干预治疗,必要时应用药物

总结:

无论何种形式的身材矮小,都是可以治疗的,家族性身材矮小也是可以治疗的,只要有正确的观念和积极的预防措施,相信家族性矮小最终会得到改善。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医保局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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