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东南大学附属徐州医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

徐州市中心医院(四院)始建于1953年,目前是淮海经济区规模大、综合实力强、技术水平高、百姓口碑好的三级甲等综合医院。现总体布局为医院本部、新城医院、康复医院,托管市机关医院、市医学科学研究所、空港经济开发区医院(睢宁县双沟中心卫生院),领建泉山区泰山卫生服务中心。医疗服务辐射苏鲁豫皖四省接壤地区近20个地市、147个县区。建成的“徐州市中心医院医疗集团”,以徐州市中心医院为医联体牵头单位,长期定点帮扶20余家县级医院、200余家乡镇卫生院、10余家社区卫生服务中心。医院近年来坚持以人民健康为中心,以建设区域医疗中心为己任,以“转方式、调结构、强内涵”为重点,高起点规划、高站位实施,实现了高质量、跨越式发展。坚持“塑名医、创名科、建名院”的办院方略,充分发挥区域医疗中心疑难、急危重症诊治优势,通过技术创新、科研创新、管理创新、服务创新,进一步全面提升医院综合实力,全方位满足苏鲁豫皖四省接壤地区群众对优质医疗资源的需求,多项业务指标省、市排名第一。先后获得全国卫生系统先进集体、全国模范职工之家、全国改革创新医院、全国百姓放心百佳示范医院、中国医院管理(医疗)卓越奖、全国改善医疗服务优秀医院、中国管理创新医院、江苏省文明单位、江苏省卫生系统先进集体、江苏省卫生健康行业先进基层党组织、江苏省疫情防控工作先进集体等荣誉称号。2017年以来,在徐州市公立医院年度绩效考核中,是全市唯一连续6年获得“优秀”的三甲综合医院。2021年度国家三级公立医院绩效考核中获评A等次。2021年经国家发展和改革委员会、国家卫生健康委员会、国家中医药管理局等批复成为全省4家省级区域疗中心建设单位之一。医院现有4500张核定床位,86个病区、37个临床科室及15个医技科室。共有省级临床医学重点学科2个、省级临床重点专科22个。职工总数5936人,其中高级职称1165人,博士、硕士研究生1150人。享受国务院特殊津贴9人,全国先进工作者1人,全国卫生系统先进工作者3人,省专业技术二级岗位(正高二级)4人,省六大高峰人才22人,江苏省有突出贡献专家7人,省333工程培养对象57人,江苏省医学重点人才2人,江苏省双创博士13人;省级以上学会主任委员、副主任委员34人。近三年共引进高层次人才53名,引进院士专家团队5个,引进A类团队数量全市排名第一。医院近年来获江苏省新技术引进奖35项,其中一等奖9项、二等奖26项,获奖数量及质量持续排在全省地市级医院前列;获徐州市新技术引进奖项目252项,其中一等奖33项、二等奖86项、三等奖133项,获奖项目数量及质量持续位居全市首位。医院近年来共立项各级各类纵向课题334项。其中国家自然科学基金项目12项;省科技厅项目11项;省卫健委项目30项;市科技计划项目105项;市医学重点人才7项、市医学青年后备人才14项;高校重点实验室项目18项;市卫健委科研项目46项。荣获各级各类奖项52项。其中江苏医学科技奖3项,淮海科学技术奖27项。院科研管理平台登记发表论文2056篇,其中SCI论文560篇,中华系列和电子版论文219篇,科技核心期刊论文720篇,其他论文557篇。获批专利共计465项,其中发明专利19项。出版专著240部,科研教学硕果累累。医院拥有国家内镜与微创医学培训基地8个:泌尿外科、普外科、骨科、妇产科、胸外科、耳鼻喉头颈外科、消化内科、血管介入科。医院拥有国家食品药品监督管理总局认定的国家药物临床试验机构,现有药物临床试验专业16个:心血管内科、呼吸内科、妇科、神经内科、内分泌、肿瘤科(内科、放疗)、骨科、免疫学、口腔颌面外科、麻醉科、肾病学、泌尿外科、血液内科、普通外科、消化内科及I期临床试验研究室。医院拥有国家级示范中心4个:国家级胸痛中心示范中心、国家级心衰中心、国家级房颤中心及国家级高级卒中中心。医院拥有先进的病房设施和重症监护病房,具有较强的院前、院内综合急救能力。拥有设备总量、总额、先进性区域领先,PET—CT、640排CT、宝石能谱CT、核磁共振(3.0T)、心血管造影机、美国瓦里安直线加速器、飞秒激光等设备,万元以上设备6603台,设备总值11.96亿元。医院现为南京医科大学徐州临床医学院、苏州大学临床医学研究生工作站、东南大学医学院附属徐州医院、徐州医科大学徐州临床学院,是徐州市心血管病研究所、徐州市医学科学研究所、东南大学(徐州)肿瘤研究所、东南大学(徐州)生殖医学研究所挂靠医院。设有国家人社部批准的博士后科研工作站。为国家级住院医师规范化培训基地。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

张治国 副主任医师

泌尿系肿瘤、结石、男科及不孕不育等

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擅长:泌尿系肿瘤、结石、男科及不孕不育等
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朱亮 主治医师

脑血管病、失眠

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擅长:脑血管病、失眠
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武侠 副主任医师

消化科常见病,多发病诊疗,消化道早癌内镜下诊治,超声内镜,消化道溃疡及出血、急慢性胰腺炎、胆囊炎 、肝硬化腹水、肝性脑病等消化系统急重症的诊治

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擅长:消化科常见病,多发病诊疗,消化道早癌内镜下诊治,超声内镜,消化道溃疡及出血、急慢性胰腺炎、胆囊炎 、肝硬化腹水、肝性脑病等消化系统急重症的诊治
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陈德旗 副主任医师

我专注于骨科疾病的诊断与治疗,擅长处理骨折、关节疾病、脊柱问题等常见病症,在手术及康复治疗方面有丰富的经验。熟悉最新的骨科治疗技术与方法,能够根据患者的具体情况制定个性化的诊疗方案,帮助患者实现最佳恢复效果。

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擅长:我专注于骨科疾病的诊断与治疗,擅长处理骨折、关节疾病、脊柱问题等常见病症,在手术及康复治疗方面有丰富的经验。熟悉最新的骨科治疗技术与方法,能够根据患者的具体情况制定个性化的诊疗方案,帮助患者实现最佳恢复效果。
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张正国 主任医师

痔、肛瘘、肛周脓肿、肛裂、直肠脱垂、藏毛窦、直肠前突、便秘、溃疡性结肠炎、克罗恩病、结直肠肿瘤

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接诊量 203
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擅长:痔、肛瘘、肛周脓肿、肛裂、直肠脱垂、藏毛窦、直肠前突、便秘、溃疡性结肠炎、克罗恩病、结直肠肿瘤
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薛燕 主任医师

白血病、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、血友病、血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征的诊断治疗

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擅长:白血病、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、血友病、血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征的诊断治疗
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马伟明 副主任医师

泌尿及男科生殖健康 肾癌,前列腺癌,膀胱癌,睾丸癌等泌尿系常见肿瘤的临床诊疗及微创手术治疗

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擅长:泌尿及男科生殖健康 肾癌,前列腺癌,膀胱癌,睾丸癌等泌尿系常见肿瘤的临床诊疗及微创手术治疗
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孙迎军 主任医师

儿科常见病多发病的诊疗 尤其呼吸系统疾病

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擅长:儿科常见病多发病的诊疗 尤其呼吸系统疾病
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陶友伦 副主任医师

主攻足踝部疾患,包括足踝部畸形(踇外翻、扁平足、高弓足、马蹄内翻足、垂直距骨、跖内收等),神经系统并发症(脑瘫、脊柱裂、脊髓灰质炎、CMT等),退行性变(踝关节炎、距骨坏死、距下关节炎、足舟骨坏死、第一跖趾关节炎等病),足踝部骨折及脱位,运动损伤(韧带、距骨软骨损伤、跟腱等),足踝部复杂骨与软组织缺损修复重建及踝关节镜的微创治疗。

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擅长:主攻足踝部疾患,包括足踝部畸形(踇外翻、扁平足、高弓足、马蹄内翻足、垂直距骨、跖内收等),神经系统并发症(脑瘫、脊柱裂、脊髓灰质炎、CMT等),退行性变(踝关节炎、距骨坏死、距下关节炎、足舟骨坏死、第一跖趾关节炎等病),足踝部骨折及脱位,运动损伤(韧带、距骨软骨损伤、跟腱等),足踝部复杂骨与软组织缺损修复重建及踝关节镜的微创治疗。
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杨继武 副主任医师

血管外科高年资副主任医师,对下肢静脉曲张微创射频消融治疗,下肢急性缺血,动脉硬化闭塞,下肢深静脉血栓,复杂胸腹主动脉夹层和动脉瘤,内脏缺血性疾病,颈动脉狭窄,四肢动脉栓塞等血管疾病手术及微创外科手术有丰富经验

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擅长:血管外科高年资副主任医师,对下肢静脉曲张微创射频消融治疗,下肢急性缺血,动脉硬化闭塞,下肢深静脉血栓,复杂胸腹主动脉夹层和动脉瘤,内脏缺血性疾病,颈动脉狭窄,四肢动脉栓塞等血管疾病手术及微创外科手术有丰富经验
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患友问诊

2岁男孩语言表达能力弱,社交互动少,总是自己玩耍,出生时有黄疸史和发热惊厥史,头颅核磁共振显示正常。
30
2024-11-07 08:03:05
五周岁孩子语言发育迟缓、自闭症倾向,尿检显示壬二酸、庚二酸、辛二酸高,家长担忧是否为遗传代谢病,需要进一步检查和专业解答。
41
2024-11-07 08:03:05
我走路不稳,步态蹒跚,行动迟缓,家里有小脑萎缩和帕金森病的亲戚,做过多项检查但都正常,想知道可能的病因和治疗方法?
10
2024-11-07 08:03:05
我从出生几个月就有手抖和嘴唇抖动的症状,基因检查显示我有遗传脊髓小脑性共济失调,想了解是否可以接种疫苗和如何控制症状。
44
2024-11-07 08:03:05
我的孩子两岁半,患有威廉姆斯综合征和先天性心脏病,虽然心脏彩超结果良好,但神经发育不良,无法说话,走路不稳,正在寻求有效的治疗方法。
9
2024-11-07 08:03:05
我有走路不稳、口齿不清和腿无力的症状,家族中有多人患有小脑性共济失调,想了解是否为基因遗传性疾病,并寻求治疗建议。
22
2024-11-07 08:03:05
3岁男孩语言发育迟缓,多动,正在接受脑循环加导平治疗,家长考虑使用小儿智力糖浆辅助治疗。
3
2024-11-07 08:03:05
我家小孩2岁10个月,虽然没有早产和重大疾病,但他不说话,喊他也不理会,经常看手机,很少与人目光对视,胆子也很小,看到大型玩具车发声音就害怕。请问可能是什么原因?
44
2024-11-07 08:03:05
42岁男性患者,2019年被诊断出小脑萎缩,症状包括走路不稳、说话不清楚、两腿无力和睡觉时疼痛,父亲也有类似情况,想知道有没有什么药物可以控制病情。
15
2024-11-07 08:03:05
我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
69
2024-11-07 08:03:05

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

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