筠连县人民医院,坐落于四川省宜宾市筠连县筠连镇煤都大道文峰路,始建于1941年,是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的大型综合医院。医院秉承“仁心仁术,救死扶伤”的宗旨,致力于为患者提供优质的医疗服务。在先天性氨基酸代谢障碍领域,尤其是苯丙酮尿症的治疗方面,医院拥有一支专业的医疗团队,具备丰富的临床经验和先进的诊疗技术。筠连县人民医院将持续发挥自身优势,为苯丙酮尿症患者提供全方位的诊疗服务,助力患者恢复健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。