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宜宾市第二人民医院苯丙酮尿症专家

简介:

宜宾市第二人民医院·四川大学华西医院宜宾医院位于四川省宜宾市,是一家拥有130余年历史底蕴的国家三级甲等综合医院。医院拥有国家级公立医院绩效考核保持为“A级”,并被评定为川中南区域医疗中心。医院涵盖了多个领域的专科,包括国家卫健委脑卒中筛查与防治基地、国家级心衰中心、中国胸痛中心成员单位、国家药物临床试验机构等。医院拥有48个临床科室、15个省级重点临床专科或学科,以及全院统一的云计算数据中心,实现了数字化医院建设。同时,医院还注重科研学术的不断进步,立项科研项目246项,发表论文2568篇,获得多项省级和市级科技进步奖。在医疗技术方面,医院不断推进医疗技术蓬勃发展,开展了多项先进的医疗技术,如ECMO、全胸腔镜下体循环心脏直视手术等。医院还注重人才培养和引进,拥有3179名在岗职工,包括173名正高级职称员工和379名副高级职称员工。医院的教学科研工作也备受重视,是多所医学院校的教学实习基地。作为一家国家级医院,宜宾市第二人民医院·四川大学华西医院宜宾医院在医疗技术和学术研究方面都处于领先地位,为患者提供高水平的医疗服务。同时,医院还积极参与社会公益活动,荣获多项荣誉称号,成为当地医疗领域的佼佼者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

刘欣 副主任医师

待完善

好评 100%
接诊量 10
平均等待 -
擅长:待完善
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郭艳艳 副主任医师

擅长内分泌疾病诊治,糖尿病、甲亢,垂体疾病。

好评 100%
接诊量 36
平均等待 -
擅长:擅长内分泌疾病诊治,糖尿病、甲亢,垂体疾病。
更多服务
周洪仿 主治医师

擅长糖尿病及其并发症,甲亢、甲减等甲状腺疾病,以及下丘脑垂体性疾病,在肥胖、体重管理、代谢综合征等疾病诊治上有丰富的临床经验!

好评 96%
接诊量 31
平均等待 30分钟
擅长:擅长糖尿病及其并发症,甲亢、甲减等甲状腺疾病,以及下丘脑垂体性疾病,在肥胖、体重管理、代谢综合征等疾病诊治上有丰富的临床经验!
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患友问诊

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天
32
2024-11-24 21:39:18
患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁
39
2024-11-24 21:39:18
新生儿25天,查出苯丙氨酸高,咨询特制奶粉的饮用时间和注意事项。
16
2024-11-24 21:39:18
孩子确诊为经典型苯丙酮尿症,想了解病情及治疗方案。患者女性1天
27
2024-11-24 21:39:18
宝宝有苯丙氨酸代谢问题,使用特殊奶粉后大便颜色变黑,想了解是否正常及如何正确使用特殊奶粉。
67
2024-11-24 21:39:18
新生儿足底血苯丙酮尿症数值下降,无其他症状,母亲有胆囊炎病史。患者女性15天
26
2024-11-24 21:39:18
孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。
13
2024-11-24 21:39:18
我是糖尿病患者,想知道是否可以使用维C泡腾片?
51
2024-11-24 21:39:18
1岁儿童苯丙酮尿症伴急性肠炎,精神状态佳,大便次数增多,便质稀薄。患者女性1岁7个月
41
2024-11-24 21:39:18
新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天
47
2024-11-24 21:39:18

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
13
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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