德安县人民医院,九江学院附属德安医院,是一所集医疗、教学、科研、防保和急救为一体的二级甲等综合性医院。医院特别注重先天性氨基酸代谢障碍疾病,如苯丙酮尿症的治疗与研究。我院设有专业的儿科和康复科,配备先进的医疗设备,拥有一支高素质的医护团队,能够为苯丙酮尿症患者提供全面、精准的治疗。医院致力于不断引进新技术,提高诊疗水平,为患者提供温馨、舒适的就医环境,是苯丙酮尿症患者值得信赖的医院。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。