瑞昌市中医院，成立于1984年9月，是一所集医疗、急救、康复、医教为一体的综合性医院。医院在内科、儿科等领域拥有显著的治疗优势，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富治疗经验。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心，拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队，为患者提供全面的诊疗服务。此外，医院急救电话42111204227677全天候为您服务，确保患者得到及时救治。瑞昌市中医院，您健康的守护者！苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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