邵东市中医医院,始建于1958年,是国家三级中医医院,致力于中西医结合治疗。医院拥有丰富的医疗资源和专业的医护人员,特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院设有专门的儿科新生儿科,配备先进的医疗设备,致力于为苯丙酮尿症患者提供全方位的诊疗服务。同时,医院药剂科研发团队与中医药制剂团队,多年潜心钻研,自主研发的中成药在苯丙酮尿症治疗中展现出确切疗效。邵东市中医医院,以“厚德、精术、博学、笃诚”为院训,竭诚为广大患者提供最优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。