绥宁县中医医院,位于湖南省绥宁县长征路301号,是一所专注于中医药诊疗的综合性医院。医院拥有一支经验丰富的中医团队,致力于为患者提供优质的医疗服务。在治疗苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病方面,医院具有显著的专业优势。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心,通过中医特色疗法,结合现代医学技术,为患者提供个性化的治疗方案,有效降低苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积,改善患者生活质量。联系电话:0739-7611252。绥宁县中医医院,您的健康守护者!苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。