玉林市第一人民医院,始建于1937年,是一所集医疗、急救、科研、教学、预防保健、康复于一体的综合性三级甲等医院。医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢疾病的治疗上具有显著优势,设有专门的遗传代谢病治疗中心。医院拥有一流的医疗设备和技术,具备专业的遗传代谢病诊断和治疗团队,为患者提供精准、高效的医疗服务。同时,医院积极开展学术科研,致力于遗传代谢病治疗技术的创新与突破,为患者带来福音。玉林市第一人民医院,守护您的健康,助力遗传代谢疾病患者重获新生。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。