重庆市北碚区中医院是一家具有悠久历史和深厚底蕴的中医医院，拥有国家中医药传承创新工程99家重点中医医院之一的称号。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著的专业实力。医院设有国家级中医药特色专科——耳鼻喉科，擅长运用中医特色治疗苯丙酮尿症等疾病，并拥有专业的医疗团队和先进的诊疗设备。医院秉承“大医精诚、止于至善”的院训，不断推进中医药传承与创新，为患者提供全方位、高质量的医疗服务，助力患者战胜苯丙酮尿症等疾病，守护人民健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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