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积水潭医院,北京积水潭侏儒症专家

简介:

北京积水潭医院建立于1956年,是以骨科、烧伤科为重点学科的三级甲等综合医院,相继成为北京大学第四临床医学院、清华大学临床教学医院。2022年,在上级领导的关怀支持下,医院成为首都医科大学附属医院,并开展紧密合作。1959年成立北京市创伤骨科研究所,2002年成为北京市创伤烧伤抢救中心。医院拥有骨科、手外科、烧伤科、运动医学科、急诊科五个国家临床重点专科;骨科连续13年获复旦大学医院管理研究所全国专科声誉排行榜第一名。2016年,获批骨科机器人技术北京市重点实验室,“十四五”期间先后获批骨科手术机器人北京市工程研究中心,北京市研究型病房示范建设单位,入选国家紧急医学救援基地第一批项目储备库,成为国家区域医疗中心建设项目输出医院,2022年获批成为国家骨科医学中心。基本情况:医院现有新街口、回龙观、新龙泽三个院区,正在建设回龙观二期工程计划于2024年开业运行。医院设有44个临床科室、17个医技科室和25个行政职能处室。现有职工3753人。拥有高水平领军人才团队,包括正高级职称专家175人,副高级职称专家376人。其中,中国工程院院士1人、国务院政府特殊津贴专家5人、省部级突出贡献专家4人、国家级百千万人才1人、北京学者2人、青年北京学者1人等。医疗工作:医院坚持落实公立医院的公益性,在援疆、援藏、援非等工作中表现突出,积极疏解非首都功能,参与京津冀医疗合作一体化建设。持续推进国家区域医疗中心-北京积水潭医院贵州医院项目建设。医院是2008年北京奥运会和北京2022年冬奥会和冬残奥会医疗保障定点医院。“十四五”期间,先后荣获援外医疗工作表现突出集体、北京市扶贫协作先进集体、2021年度事业单位工作人员和集体“记大功奖励”,北京2022年冬奥会冬残奥会北京市先进集体等荣誉称号。2022年门急诊量达248万人次,手术量6.9万人次,出院患者7.2万人次。教育教学:2021年获批博士后工作站独立招收博士后研究人员资质。医院拥有9个国家级住院医师规范化培训基地,2个北京市住院医师规范化培训基地。是中国大陆唯一通过英国皇家爱丁堡外科学院和香港骨科学院联合认证的骨科专科医师培训中心,具备开展骨科专科国际培训的资质,并已成功培养15名FRCS(FellowofRoyalCollegeofSurgeons)。医院自1956年开始承担全国骨科、烧伤、放射等专业的进修医师培养工作,为全国培养进修医师16000余人,学员覆盖所有省份、直辖市。成为首都医科大学附属医院后,医院在医学人才培养、临床学科建设、教学科研等方面均获得了首医的大力支持。2023年获批上肢畸形临床诊疗与研究中心、创面临床诊疗与研究中心培育项目;计划建设骨科学院,烧伤创伤学系;聘任教授46名、副教授93名,遴选博士生导师38名、硕士生导师101名。2023年已招收博士研究生14人、硕士研究生10人。科技创新:医院科研能力突出并具有显著特点,牵头国家重点研发计划、国家自然科学基金等高水平国家级课题100余项,制定国家行业标准4项、牵头发布国际指南4项,获国家科技进步奖10项,北京市科技进步奖等省部级奖100余项。医院在医工研发方面优势突出,联合高校和企业,成功研发国内首台具有自主知识产权的通用型骨科手术机器人,各项指标国际领先。创新“5G+骨科手术机器人”应用场景,国际率先实现骨科手术机器人多中心同步远程手术,对于提升我国骨科整体治疗水平,缓解我国医疗资源分布不均问题,发挥了重要的作用。医院建有完善的科技成果转化平台和体制机制,设有独立的技术转移办公室和成果转化岗,推动院内一批科技成果快速转化。近五年完成转化项目27项,转化金额2亿余元。2021年9月,获批骨科手术机器人北京市工程研究中心,联合多家高校、研发企业及医院共同组建创新联合体,逐步形成医疗需求、产品研发、临床验证和市场应用的创新转化闭环,加速高端医疗装备的研发与转化。医院成为科技部赋予科研人员职务科技成果所有权或长期使用权首批试点单位,作为唯一的医疗机构,制定赋权改革方案并完成北京市首例赋权试点案例。医院于2021年获得北京市研究型病房示范建设单位,2022年获批智能骨科机器人临床试验平台揭榜挂帅任务。历经60余年发展,几代积医人秉承“精诚、精艺、精心”的院训,不断弘扬医院深刻的文化精髓。在新的历史时期,全院干部职工将在院党委的坚强领导下,练内功,精内涵,不忘初心,创新发展,努力为人民群众提供优质的医疗服务。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

邓丽丽 主任医师

擅长各型疑难糖尿病及其并发症诊治,特别是对甲状腺疾病、骨质疏松、痛风、胰岛素泵治疗有着丰富的经验。

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擅长:擅长各型疑难糖尿病及其并发症诊治,特别是对甲状腺疾病、骨质疏松、痛风、胰岛素泵治疗有着丰富的经验。
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杜辉 副主任医师

1. 成人下肢畸形矫正:使用泰勒六轴空间外固定架和Ilizarov环架结合钢板、髓内钉内固定治疗下肢各类严重复杂畸形,包括膝内翻(O形腿)、膝外翻(X形腿)、踝关节内外翻、下肢骨折畸形愈合、下肢不等长、小儿麻痹、脊柱裂、脑瘫、侏儒症等。 2. 成人足踝部引起疼痛、畸形、肿胀、僵硬的各类疾病(不含肿瘤和三个月内的骨折):包括拇外翻、拇僵症、跖痛症、平足、高弓足、马蹄足、跟腱炎、跟痛症、距骨坏死、踝关节关节炎、糖尿病足及各种足踝部严重复杂畸形。

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擅长:1. 成人下肢畸形矫正:使用泰勒六轴空间外固定架和Ilizarov环架结合钢板、髓内钉内固定治疗下肢各类严重复杂畸形,包括膝内翻(O形腿)、膝外翻(X形腿)、踝关节内外翻、下肢骨折畸形愈合、下肢不等长、小儿麻痹、脊柱裂、脑瘫、侏儒症等。 2. 成人足踝部引起疼痛、畸形、肿胀、僵硬的各类疾病(不含肿瘤和三个月内的骨折):包括拇外翻、拇僵症、跖痛症、平足、高弓足、马蹄足、跟腱炎、跟痛症、距骨坏死、踝关节关节炎、糖尿病足及各种足踝部严重复杂畸形。
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陈海翎 副主任医师

内分泌代谢疾病如糖尿病,甲状腺疾病,肾上腺及下丘脑垂体疾病,痛风,骨质疏松及骨代谢疾病

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擅长:内分泌代谢疾病如糖尿病,甲状腺疾病,肾上腺及下丘脑垂体疾病,痛风,骨质疏松及骨代谢疾病
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杜辉 副主任医师

1. 成人下肢畸形矫正:使用泰勒六轴空间外固定架和Ilizarov环架结合钢板、髓内钉内固定治疗下肢各类严重复杂畸形,包括膝内翻(O形腿)、膝外翻(X形腿)、踝关节内外翻、下肢骨折畸形愈合、下肢不等长、小儿麻痹、脊柱裂、脑瘫、侏儒症等。2. 成人足踝部引起疼痛、畸形、肿胀、僵硬的各类疾病(不含肿瘤和三个月内的骨折):包括拇外翻、拇僵症、跖痛症、平足、高弓足、马蹄足、跟腱炎、跟痛症、距骨坏死、踝关节关节炎、糖尿病足及各种足踝部严重复杂畸形。

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擅长:1. 成人下肢畸形矫正:使用泰勒六轴空间外固定架和Ilizarov环架结合钢板、髓内钉内固定治疗下肢各类严重复杂畸形,包括膝内翻(O形腿)、膝外翻(X形腿)、踝关节内外翻、下肢骨折畸形愈合、下肢不等长、小儿麻痹、脊柱裂、脑瘫、侏儒症等。2. 成人足踝部引起疼痛、畸形、肿胀、僵硬的各类疾病(不含肿瘤和三个月内的骨折):包括拇外翻、拇僵症、跖痛症、平足、高弓足、马蹄足、跟腱炎、跟痛症、距骨坏死、踝关节关节炎、糖尿病足及各种足踝部严重复杂畸形。
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黄野 主任医师

1.各种关节炎的治疗。特别是保护膝关节,微创疗法全国领先2.下肢畸形矫正:包括膝内翻(O形腿)、膝外翻(X形腿)、下肢骨折畸形愈合、下肢不等长、小儿麻痹、侏儒症等。3.足踝外科:成人足踝部引起疼痛、畸形的治疗,擅长:拇外翻、拇僵症、平足、高弓足、马蹄足各种足踝部严重复杂畸形的矫正。3.髋膝关节置换等。

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擅长:1.各种关节炎的治疗。特别是保护膝关节,微创疗法全国领先2.下肢畸形矫正:包括膝内翻(O形腿)、膝外翻(X形腿)、下肢骨折畸形愈合、下肢不等长、小儿麻痹、侏儒症等。3.足踝外科:成人足踝部引起疼痛、畸形的治疗,擅长:拇外翻、拇僵症、平足、高弓足、马蹄足各种足踝部严重复杂畸形的矫正。3.髋膝关节置换等。
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患友问诊

女朋友家族有侏儒症病史,但她是正常的,询问孩子是否有遗传侏儒症的风险。患者男性28岁
27
2024-11-02 20:19:05
我哥哥天生侏儒症和强直性脊柱炎,下肢内弯无法行走,身高1.32cm,小时候是三级残疾,现更严重,想重新鉴定。患者男性37岁
61
2024-11-02 20:19:05
11岁儿童身高不高,母亲是侏儒症患者,想了解是否可以办理残疾证以及日常生活中需要注意的地方。患者男性11岁
35
2024-11-02 20:19:05
侏儒症患者,身高120多厘米,想咨询维生素D的补充问题。
1
2024-11-02 20:19:05
17岁,疑骨勾线未闭合,咨询能否通过锻炼增加身高,以及生长激素治疗侏儒症的相关问题。患者男性17岁
63
2024-11-02 20:19:05
侏儒症患者咨询生育问题,包括遗传风险和生殖器官情况。
18
2024-11-02 20:19:05
2岁儿童需不需要补锌,担心侏儒症和智力发育不良。
11
2024-11-02 20:19:05
身高矮,担心侏儒症影响生活质量及恋爱关系。
55
2024-11-02 20:19:05
孕37周,股骨长测量短6周,担心孩子有侏儒症。患者女性25岁
48
2024-11-02 20:19:05
孩子患有软骨发育不全,想了解罗盖全三的用药情况。患者女性1岁4个月
50
2024-11-02 20:19:05

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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