北京大学第三医院（北医三院）是一家集医疗、教学、科研于一体的综合性三甲医院，拥有强大的医疗实力和丰富的临床经验。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有显著优势，是苯丙酮尿症治疗领域的领军者。医院拥有一支专业的医疗团队，开展苯丙酮尿症的基因检测、药物治疗、营养指导等全面治疗方案，为患者提供精准、个性化的医疗服务。北医三院在苯丙酮尿症治疗领域的研究成果丰硕，多次获得国家级奖项，为患者带来了福音。医院将继续致力于苯丙酮尿症等疾病的诊疗研究，为患者提供更优质的医疗服务，助力“健康中国”战略的实施。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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