中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院,作为中国整形外科事业的摇篮,致力于各类整形美容及疑难杂症的治疗。医院拥有一支强大的专家团队,在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有丰富的临床经验。医院设有专门的儿童遗传代谢病中心,开展苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊断与治疗,采用先进的基因检测技术,为患者提供精准的个体化治疗方案。医院还积极参与相关领域的科研工作,为患者带来更多福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。