京东健康互联网医院
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浙医二院,浙大二院,浙二,浙大二医院,浙大二先天性脑发育异常专家

简介:

浙江大学医学院附属第二医院(简称“浙大二院”)创建于1869年,是浙江省西医发源地、全国首家三级甲等医院、全国重点实验室(经血管植入器械)、教育部重点实验室(恶性肿瘤预警与干预、多脏器衰竭预警与干预)、首批国家心脑血管植入器械产教融合创新平台、首批国家紧急医学救援基地、消化系统肿瘤医药基础研究创新中心、首批国家疑难病症诊治能力提升工程项目单位、首批国家区域医疗中心建设单位、中西医协同“旗舰”医院试点项目建设单位,连续四年位居三级公立医院绩效考核全国前10,“自然指数”全球50强,是G20杭州峰会医疗保障定点单位及驻点单位,也是海内外医师首选的中国培训基地之一。获中国质量领域官方最高认可,是中国质量奖提名奖、浙江省政府质量奖获得者。浙大二院率先探索“1+X”多院区发展模式,目前拥有解放路院区、滨江院区两大综合院区及多个专科院区,另有未来医学中心(萧山板块、柯桥板块)正在建设中,未来可期。现有国家临床重点专科/重点学科数十个,多个专科长期位列复旦排行榜前10。医院拥有973首席科学家及杰青、长江学者、“四青”等国家级高层次人才数十人,并始终围绕重大临床难题,探索基础与临床深度融合创新,建有国内最大规模从基础到临床的完整科研链及专病研究所;率先探索形成“医-学-政-企”多方高效合作“创新中心”机制,获国家科学技术进步奖9项,国家基金项目中标数连续13年蝉联浙江省医院榜首,连续三年位列全国医院第2。以重大疾病综合救治和医疗质量精细化管理闻名海内外:临床服务能力、手术总量、三/四类手术总量、病例组合系数(CMI,casemixindex)均居全国领先;树立经导管心脏瓣膜置换“杭州方案”、微小切口复杂白内障手术、大肠肿瘤规范诊治及群体重度创伤救治等全国标杆,儿童肝移植围手术期存活率居国际领先水平;全国率先全面开展日间手术和快速康复,发起并倡导“效率医疗”发展路径,是国内效率最高的大型综合性公立医院之一,也是广受认可的全国“互联网+医疗”的先行者和医疗精准帮扶的领跑者。先天性大脑发育不全多是由于婴儿出生前大脑发育不成熟造成的,属于儿童发育行为的一种疾病。,胎儿脑部有病变,颅脑,治疗方法:手术治疗,脑部发育的畸形,如胼胝体发育异常、脑部的灰质异位或前脑的无裂畸形等,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;3.母亲忌吃寒凉性的食物。,相关检查:磁共振血管造影CT检查头颅平片MRI颅脑超声检查,。

劳力民 主任医师

痤疮、玫瑰痤疮、敏感肌肤、生殖器疱疹、包皮龟头炎、尖锐湿疣、梅毒等疑难病

好评 99%
接诊量 4953
平均等待 7小时
擅长:痤疮、玫瑰痤疮、敏感肌肤、生殖器疱疹、包皮龟头炎、尖锐湿疣、梅毒等疑难病
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黄文杰 副主任医师

专注于泌尿男科疾病的微创化手术治疗,特别擅长精索静脉曲张、精液异常(血精、少弱无精症等)、男性勃起功能障碍、早泄、阴茎阴囊畸形(隐匿性阴茎、阴茎弯曲等)、顽固性前列腺-会阴痛、前列腺增生、前列腺炎、复杂性泌尿道结石、转移性泌尿男科恶性肿瘤等疾病的精准化及微创化诊治。

好评 99%
接诊量 977
平均等待 15分钟
擅长:专注于泌尿男科疾病的微创化手术治疗,特别擅长精索静脉曲张、精液异常(血精、少弱无精症等)、男性勃起功能障碍、早泄、阴茎阴囊畸形(隐匿性阴茎、阴茎弯曲等)、顽固性前列腺-会阴痛、前列腺增生、前列腺炎、复杂性泌尿道结石、转移性泌尿男科恶性肿瘤等疾病的精准化及微创化诊治。
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王建有 副主任医师

擅长痤疮(青春痘)、顽固性瘙痒、面部敏感皮肤、脱发、白癜风、黄褐斑及性传播疾病(尖锐湿疣、梅毒等)的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长痤疮(青春痘)、顽固性瘙痒、面部敏感皮肤、脱发、白癜风、黄褐斑及性传播疾病(尖锐湿疣、梅毒等)的诊治。
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冯志骏 主治医师

前列腺炎(尿道滴白,尿不尽,排尿不畅,尿频尿急等)、尿道炎(排尿疼痛,尿道流脓等)、勃起功能障碍(勃起不坚,坚而不久,阳痿)、男性不孕不育、精液异常(血精、少弱无精症等)、性交疼痛、性交不协调、早泄、性焦虑、阴茎畸形(隐性阴茎、阴茎弯曲等)、阴囊畸形、前列腺增生、复杂性泌尿道结石、转移性泌尿男科恶性肿瘤等疾病

好评 99%
接诊量 2.2万
平均等待 30分钟
擅长:前列腺炎(尿道滴白,尿不尽,排尿不畅,尿频尿急等)、尿道炎(排尿疼痛,尿道流脓等)、勃起功能障碍(勃起不坚,坚而不久,阳痿)、男性不孕不育、精液异常(血精、少弱无精症等)、性交疼痛、性交不协调、早泄、性焦虑、阴茎畸形(隐性阴茎、阴茎弯曲等)、阴囊畸形、前列腺增生、复杂性泌尿道结石、转移性泌尿男科恶性肿瘤等疾病
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陈国贤 主任医师

各种烧伤(烫)伤,疤痕,急性皮肤软组织损伤,皮肤软组织感染,慢性溃疡皮肤外伤、手术切口、皮肤溃烂等治疗、疤痕预防和整形美容

好评 100%
接诊量 47
平均等待 1小时
擅长:各种烧伤(烫)伤,疤痕,急性皮肤软组织损伤,皮肤软组织感染,慢性溃疡皮肤外伤、手术切口、皮肤溃烂等治疗、疤痕预防和整形美容
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倪超 副主任医师

乳腺增生,乳腺炎,乳腺恶性肿瘤,乳腺良性肿瘤,男性乳房发育,乳头内陷,副乳房

好评 100%
接诊量 135
平均等待 15分钟
擅长:乳腺增生,乳腺炎,乳腺恶性肿瘤,乳腺良性肿瘤,男性乳房发育,乳头内陷,副乳房
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吴磊 主任医师

神经系统免疫性疾病如视神经脊髓炎、多发性硬化及重症肌无力;常见病头痛、头晕、脑血管病;神经系统变性病如帕金森病及帕金森综合征等的诊疗

好评 100%
接诊量 16
平均等待 15分钟
擅长:神经系统免疫性疾病如视神经脊髓炎、多发性硬化及重症肌无力;常见病头痛、头晕、脑血管病;神经系统变性病如帕金森病及帕金森综合征等的诊疗
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陈艳杏 副主任医师

各种类型的痴呆和失语综合征

好评 100%
接诊量 558
平均等待 15分钟
擅长:各种类型的痴呆和失语综合征
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王琦 主治医师

小儿腺样体肥大、鼻窦炎、鼻炎、咽炎、过敏性鼻炎、喉癌、鼻咽癌、睡眠呼吸暂停综合征、耳聋、慢性咽炎、耳鸣、睡眠呼吸障碍综合征、睡眠呼吸暂停、鼻出血、咽异物感、症、慢性鼻炎、声带白斑、突发性耳聋、小儿过敏性鼻炎

好评 98%
接诊量 44
平均等待 3小时
擅长:小儿腺样体肥大、鼻窦炎、鼻炎、咽炎、过敏性鼻炎、喉癌、鼻咽癌、睡眠呼吸暂停综合征、耳聋、慢性咽炎、耳鸣、睡眠呼吸障碍综合征、睡眠呼吸暂停、鼻出血、咽异物感、症、慢性鼻炎、声带白斑、突发性耳聋、小儿过敏性鼻炎
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王战 主治医师

脊柱、关节、创伤、骨肿瘤、骨质疏松等常见疾病的的诊断和系统治疗

好评 100%
接诊量 93
平均等待 1小时
擅长:脊柱、关节、创伤、骨肿瘤、骨质疏松等常见疾病的的诊断和系统治疗
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患友问诊

7周婴儿,咨询DHA补充问题。
26
2024-11-07 02:43:28
孩子15岁、10岁,想补充DHA,适合吗?
70
2024-11-07 02:43:28
孩子12岁,背书慢,上课注意力不集中,想改善记忆力。
47
2024-11-07 02:43:28
8岁儿童DHA补充剂使用疑问
25
2024-11-07 02:43:28
宝宝3个月大,想了解从什么时候开始补充DHA以及补充的量和注意事项。
11
2024-11-07 02:43:28
10岁儿童咨询DHA补充问题,询问服用DHA的作用和注意事项。
36
2024-11-07 02:43:28
孩子想要通过饮食增加大脑发育,提高智力,但学校食堂蔬菜少,想了解是否需要补充维生素。
56
2024-11-07 02:43:28
孩子17岁和13岁,想了解是否适合服用鱼油,以及服用方法和作用。
25
2024-11-07 02:43:28
备考考研的学生想了解DHA对大脑发育和记忆力的影响及补充方法,希望找到适合自己的产品。
64
2024-11-07 02:43:28
宝宝一个月大,想了解是否需要补充DHA,以及如何补充,自己也在吃DHA,想知道宝宝是否还需要单独补充?
66
2024-11-07 02:43:28

科普文章

#先天性脑发育异常#听觉问题#齿音发育不清
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多数宝宝在十个月左右的时候就开始牙牙学语,当然有些孩子说话早,有些孩子说话比较晚,如果到了 3 岁的时候还说话不清楚,就需要进一步检查看是什么原因引起的,那么需要做哪些检查呢?

第一查看孩子的咽腔、口腔、鼻腔,是否有唇、颚发育异常、牙列不齐或牙齿缺失、舌及舌系带异常、下颌关节疾病等。因为这些均会导致孩子说话不清。家长可带孩子到口腔科检查明确。

第二,检查控制语言的中枢神经有无病理障碍,例如先天性智力损伤、听力损伤和脑发育障碍等。

第三,查看患儿语言环境,接受语言启蒙时,语言训练不当,家长自己发音不正确,家庭环境影响造成孩子的发音习惯和地方性方言所导致语言障碍。

第四,检查孩子的发音功能是否障碍。如果孩子口腔和发音器官构造及运动协调性都正常,孩子吐字不清楚。检查是否由于孩子没掌握控制舌头、气流等发音技巧,而导致构音障碍。这种情况通过进行舌头和气流的控制训练来矫正发音技巧。宝宝都能够快速得到良好的改善。

第五,查看有否运动性障碍。比如口腔肌肉、舌头、声带等器官运动不协调,而导致的构音障碍。通过按摩,协调训练等康复治疗进行改善。

总之,对于言语发育障碍的孩子,尽早检查,检查是否有构音器官发育缺陷、中枢神经发育不良、智力障碍、听力障碍及心理问题等,具体需要相关专科做检查明确。

#先天性脑发育异常#性腺发育异常
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小儿智能发育与体格生长一样,是反映小儿 发育正常与否的重要指征。智能发育指神经心理 发育,包括感知、运动、语言、性格等方面。智能 发育除与先天遗传因素有关外,还与后天所处 环境及受到的教育等密切相关。

 

一、感知发育  

 

1. 视觉 新生儿已有视觉感应功能,强光可引 起闭眼,能看见 15 20cm 以内的缓慢移动的 物体,可出现一时性斜视和眼球震颤,于 3 4 周内消失。新生儿后期视觉感知发育迅速, 1 个月 可凝视光源; 2 3 个月出现头眼的协调运动, 4 5 个月开始认识母亲的面容,并且初步分辨 颜色。

 

 2. 听觉 出生时中耳鼓膜中有羊水潴留,听力 较差。 3 7 天新生儿听觉已相当好,对声音 有呼吸节律减慢等反应。 3 4 个月时头可转向 声源,听到悦耳声时会微笑; 6 个月对母亲的语言 有明显的反应; 1 岁时能听懂自己的名字; 2 岁后能区别不同声音; 4 岁听觉发育完全。

 

 3. 味觉与嗅觉 新生儿对酸、甜、苦等味道  = 已有反应。 4 5 个月婴儿对食物的微小改变很 敏感,因此应适当添加辅食,使其习惯不同的味道 。小儿嗅觉发育较慢, 6 个月以后才能分辨香臭

 

4. 皮肤感觉 包括触觉、痛觉、温度觉和深感 觉。触觉是引起某些反射的基础,新生儿已很 灵敏。眼、口、手掌、足底等部位,触之即有反应 。痛觉较为迟钝,于第 2 个月逐渐开始改善。 3 个月时,能够区分水温差别。

 

 5. 知觉 包括空间及时间知觉。 5 6 个月 时已有手眼协调动作; 1 岁末开始有时间和空间 知觉; 3 岁能辨上下; 4 岁辨前后; 5 岁辨自身 左右; 4 5 岁有早上、晚上、今天、明天、昨天 等时间观念; 5 6 岁能区别前天、大前天、 后天、大后天等。

 

  二、动作发育  

 

动作、运动发育又称为神经运动发育,有赖于 感知等的参与,又反过来影响其他功能区及情绪 的发育。小儿动作的发育包括粗大运动及精细 运动。发育规律是:自上而下、由近到远、由粗 到细,由不协调到协调、先正向动作后反向动作

 

 1. 粗大动作 如抬头、翻身、坐、爬、站立 、走、跑、跳等。新生儿仅有吸吮、吞咽等反射性 活动和不自主活动。一般小儿 3 个月抬头较 稳, 6 个月时能双手向前撑住独坐, 8 9 个月可用双上肢向前爬行, 10 个月会被扶着走, 1 岁能 独走, 2 岁会跳, 3 岁能快跑。

 

 2. 精细动作 精细动作是指用手完成的动作 。新生儿时双手握拳,出生后 3 个月能有意识 的握物, 3 4 个月时能玩弄手中物体, 6 7 个月 时出现换手、捏、敲等探索性动作, 9 10 个月 能用拇指、食指配合取小物品, 12 15 个月 会用匙、会乱涂画, 2 3 岁会粗略的翻书页、 用筷子, 3 4 岁时会穿简单的衣服或自己穿衣。 小儿精细动作的发育表现在握物的方式上。

 

  三、语言发育 语言作为表达思想、意识的一种方式,是人类 特有的高级神经活动,是衡量智能发育的重要 指标。语言能力分为理解和表达两方面。小儿语言 发育除了与脑发育关系密切外,还需要有正常 的发音器官,并与后天教养有关。 小儿学语,先理解后表达,先学发音后才能用 词语和句法。新生儿啼哭是语言的开始,然后 咿呀作语; 6 个月时能发出个别音节; 1 岁时能 连说两个重音,会叫 妈妈 ,先单音节,后组成 句子; 4 岁时能清楚表达自己的意思; 5 岁能 唱歌; 6 岁时说话流利,句法基本正确; 7 岁以上能较好地掌握语言。

 

这些发育存在个体差异,有的孩子会早点,有的会晚点。但是,如果发现孩子的发育落后正常三个月以上,应引起重视,尽快去医院检查。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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