浙江大学医学院附属第二医院(浙大二院)创建于1869年,是浙江省西医发源地,全国首家三级甲等医院。医院在先天性酶缺陷等代谢异常疾病领域具有丰富的治疗经验,是国内治疗此类疾病的领先机构。浙大二院拥有多个国家临床重点专科/重点学科,包括先天性酶缺陷等代谢异常疾病诊治中心。医院拥有一流的科研团队和先进的医疗设备,积极开展基础与临床深度融合创新,为患者提供全方位、个性化的治疗方案。浙大二院以高超的医疗技术和优质的医疗服务,在先天性酶缺陷等代谢异常疾病领域树立了全国标杆,是国内治疗此类疾病的首选医院。先天性酶缺陷或其他疾病所致的氨基酸分解和合成代谢异常,分解和合成代谢异常,全身,饮食及药物治疗,肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进,忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡,体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查,。