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西南交通大学临床医学院和附属医院、重庆医科大学附属成都第二临床学院,西南医科大学非直属教学医院β型地中海贫血专家

简介:

成都市第三人民医院始建于1941年7月,是集医疗、科研、教学、预防、保健和康复为一体的国家三级甲等综合性医院。是四川省首批现代医院管理制度试点单位,承担成都中心城区医疗保障的核心功能。1993年成为卫生部首批认证的国家级三级甲等综合医院,2007年成为西南医科大学非直属教学医院,2009年成为重庆医科大学附属成都第二临床学院,2015年成为西南交通大学临床医学院和附属医院。医院占地面积138亩,开放床位1900张。2022年总诊疗约283万人次,出院约9.05万人次,住院手术3.09万人次。现有职工3550人,其中博士190人、硕士737人。获得国务院和省市政府特殊津贴3人,四川省卫生健康领军人才1人,四川省及省卫健委有突出贡献的优秀专家3人,四川省“青城计划”天府名医1人、“峨眉计划”青年人才入选1人,四川省临床技能名师4人,四川省海外高层次留学人才9人,事业单位专业技术二级岗3人,各层级学术技术带头人及后备人选50人,成都市名医工作室3个。现有国家临床重点专科建设项目2个,省临床重点专科5个,省医学重点专科(学科)13个,市高水平临床重点专科建设项目3个,市临床重点专科1个,市医学重点学科31个,市医疗质量控制中心24个(居市级医院之首),附设成都市心血管病、神经疾病、呼吸健康、肿瘤和消化5个研究所、成都市名医工作室3个。2022年变态反应专业、重症医学、心血管病学3个专科,成功进入中国医科院科技量值学科排名百强,2023年获批立项四川省消化系统疾病临床医学研究中心。近年来,医院成功创建四川省、成都市院士(专家)创新工作站、四川省博士后创新实践基地,现为国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心、国家消化系统疾病临床医学研究中心四川省分中心、国家老年疾病临床医学研究中心协同网络核心单位。先后成为国家胸痛中心示范基地、房颤中心示范基地、中国心衰中心、国家标准化心脏康复中心、国家高级卒中中心。入选全国首批罕见病诊疗协作网、国家疑难病症诊治能力提升工程联盟中心。设有国家住院医师规范化培训基地19个,四川省专科医师培训基地4个。先后荣获“全国改善服务创新医院”“全国保障医疗安全示范医院”“中国医院质量管理奖(医疗2019年)卓越奖”“中国和谐医患先锋医院”等30余项荣誉。医院以“大医精诚、厚德积善”为院训,以“全心全意为人民服务”为宗旨,以“办一家有温度的医院,做一个有温度的医者”为理念,以“专科提升、质量提升、人文医院、信息化建设和精益管理”为目标,倡导“微笑再多一点、言语再暖一点、沟通再细一点、关爱再多一点、诊疗再好一点”的“五个一点”温馨服务,为患者提供优质、高效、安全的医疗卫生服务。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

李波 主治医师

肺结节早期鉴别,肺癌,急性上呼吸道感染,肺栓塞,肺炎,慢阻肺,支气管哮喘,肺心病等呼吸科常见病多发病的诊治

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擅长:肺结节早期鉴别,肺癌,急性上呼吸道感染,肺栓塞,肺炎,慢阻肺,支气管哮喘,肺心病等呼吸科常见病多发病的诊治
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严同 副主任医师

糖尿病,痛风,妊娠相关内分泌情况(甲状腺,糖尿病),甲状腺疾病(甲亢,甲减),肥胖症和代谢手术。

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擅长:糖尿病,痛风,妊娠相关内分泌情况(甲状腺,糖尿病),甲状腺疾病(甲亢,甲减),肥胖症和代谢手术。
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赵晓玲 副主任医师

脑血管疾病,癫痫,眩晕,帕金森等疾病的治疗

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周弋人 副主任医师

帕金森,痴呆,眩晕

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擅长:帕金森,痴呆,眩晕
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黄燕 副主任医师

认知障碍、帕金森病、焦虑抑郁、睡眠障碍、脑血管病、癫痫、周围神经病、头痛、头晕等常见病、多发病的诊治

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擅长:认知障碍、帕金森病、焦虑抑郁、睡眠障碍、脑血管病、癫痫、周围神经病、头痛、头晕等常见病、多发病的诊治
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刘宜东 副主任医师

擅长糖尿病及其慢性并发症的诊治,甲状腺疾病的诊断和治疗,肾上腺疾病的诊断及治疗

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擅长:擅长糖尿病及其慢性并发症的诊治,甲状腺疾病的诊断和治疗,肾上腺疾病的诊断及治疗
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刘艳 主任医师

在国家大型三甲医院成都市第三人民医院从事临床工作近30年,具有丰富的临床经验,擅长包括急性脑梗死、腔隙性脑梗死等缺血性脑血管病、蛛网膜下腔出血等脑出血性血管病、老年性及血管性痴呆等认知功能障碍、帕金森病等变性疾病、头昏、头痛、睡眠障碍、麻木、无力及部分焦虑、抑郁状态等神经系统常见及疑难病的鉴别诊断及防治。

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接诊量 51
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擅长:在国家大型三甲医院成都市第三人民医院从事临床工作近30年,具有丰富的临床经验,擅长包括急性脑梗死、腔隙性脑梗死等缺血性脑血管病、蛛网膜下腔出血等脑出血性血管病、老年性及血管性痴呆等认知功能障碍、帕金森病等变性疾病、头昏、头痛、睡眠障碍、麻木、无力及部分焦虑、抑郁状态等神经系统常见及疑难病的鉴别诊断及防治。
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缪礁丹 副主任医师

脑血管病

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擅长:脑血管病
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肖兵 副主任医师

帕金森,癫痫,眩晕,老年痴呆

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擅长:帕金森,癫痫,眩晕,老年痴呆
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魏仁波 副主任医师

肾结石、输尿管结石、前列腺增生、包皮过长、精索静脉曲张、男性性功能障碍(阳痿、早泄等)、血尿、膀胱癌、肾癌、前列腺癌等

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接诊量 12
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擅长:肾结石、输尿管结石、前列腺增生、包皮过长、精索静脉曲张、男性性功能障碍(阳痿、早泄等)、血尿、膀胱癌、肾癌、前列腺癌等
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患友问诊

我被诊断为地中海贫血β,想知道是否可以通过补铁来改善症状?目前我在哺乳期,平时有些头晕。
51
2024-11-15 23:44:25
患者最近检查出HBA升高,想了解是否是地中海贫血的表现,并询问了其他可能的原因和下一步的处理方法。患者男性30岁
5
2024-11-15 23:44:25
我男朋友的血液检查报告显示血红蛋白浓度低,基因检测结果显示CD17突变,是否是地中海贫血?患者男性23岁
25
2024-11-15 23:44:25
患者因感冒恢复后出现心率过速、胸闷等症状,怀疑与地中海贫血贝塔型有关,咨询医生是否可能为贫血或心肌炎导致。患者女性32岁
7
2024-11-15 23:44:25
血红蛋白A偏低,疑似β型地中海贫血。患者女性32岁
36
2024-11-15 23:44:25
孕妇被诊断出地中海贫血,寻求安全补血方法。
68
2024-11-15 23:44:25
宝宝的血常规报告显示可能有地中海贫血,需要了解病情和治疗方法。患者女性1岁7个月
20
2024-11-15 23:44:25
患者HbA2偏高,担心是否患有β-地中海贫血或其他疾病,已进行血常规和基因检测,需要医生建议。患者男性10岁
29
2024-11-15 23:44:25
我有轻度贝塔地中海贫血,血红蛋白109,蹲下站起来会有点头晕,想知道如何补气血?患者女性32岁
13
2024-11-15 23:44:25
6岁儿童经常查出贫血,医生诊断为β地中海贫血,家长担心病情严重性及对生活的影响。患者男性6岁
35
2024-11-15 23:44:25

科普文章

什么是β地中海贫血?

 

β地中海贫血是一种由于β珠蛋白肽链的合成显著减少或完全不能合成所致

的遗传性血液病。根据患者溶血性贫血的严重程度不同,β地中海贫血一般分为重

型、中间型和轻型3种类型。

 

β珠蛋白基因结构是怎样的?

 

编码β类珠蛋白的基因和编码α类珠蛋白的基因一样也串联在一起,称为β珠蛋白基因簇,位于11号染色体短臂,基因排列商序5'-E-Gy-Ay-4β-8-β-3,长度约60千碱基对。ε珠蛋白为胚珠蛋白,γ珠蛋白为胎珠蛋白,4表示假基因,它是进化过程中保留下来的,结构上与相对应的基因相似,但没有功能。

 

 

β地中海贫血有哪些基因突变类型?

 

大量研究资料表明,β地中海贫血除极少数是由于基因缺失引起以外,绝大多数是由于β珠蛋白基因不同类型的点突变(包括单个碱基的取代,个别碱基的插入或缺失)所致。迄今为止,全世界已发现130余种不同的β地中海贫血,而在中国人中已被确定的β地中海贫血基因也有22种,包括:①转录突变(5种);②RNA加工突变(6种),即剪接点突变、共同序列突变、插入序列突变和编码区替代;③翻译突变(11种),即无义突变和起始密码突变。

 

β地中海贫血基因的人群特异性。

 

中国人常见的β地中海贫血基因其频率除了在各省区有所不同外,不同的民族之间也有所差异:壮族人与汉族人所具有的β地中海贫血基因谱相似,而海南的黎族人中β地中海贫血基因几乎完全为CD41-42(-4bp),基因频率高达94.7%,而主要聚居在云南西南部德宏地区的阿昌族,人口总数不足3万,但HbE突变类型的基因频率高达41.2%.

 

 

怎样做好β地中海贫血的产前诊断?

 

近年来,随着PCR技术逐渐被广泛地应用,β地中海贫血的产前诊断更主要依赖于PCR技术以及它们与其他基因诊断技术的组合。主要包括:①RFLP连锁分析;②PCR/ASO探针分析;③多种等位基因特异性PCR分析;④少数未知突变类型β地中海贫血的基因诊断除可采用前述的RFLP连锁分析技术,更主要的依赖于DNA序列的测定以阐明其突变性质。

 

在取材方面,由于DNA分析不依赖于基因表达,于妊娠早期(8~12周),取绒毛作基因分析已成为普遍采用的方法。对妊娠中期16周以后的β地中海贫血高危胎儿取羊水脱落细胞完成产前基因诊断。

 

参考文献:

[1] 《看数字诊疾病》

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

腹部恶性肿瘤术后数年,颅内肿瘤是转移瘤吗?病理为脑膜瘤。

脑膜瘤的治疗主要包括以下几种方式:

一、手术治疗 全切除手术 这是最理想的治疗方法。如果脑膜瘤位置比较表浅,周围没有重要的神经血管结构,有经验的神经外科医生可以将肿瘤完全切除。例如,大脑凸面脑膜瘤,在这种情况下,手术可以直接将肿瘤从脑组织表面分离并完整摘除,从而达到根治的目的。 手术过程中,医生会使用专业的手术器械,如高速磨钻来磨除肿瘤附着的颅骨部分,再用精细的显微器械将肿瘤与周围的脑组织、硬脑膜等结构分离。术后患者可能需要在重症监护室观察一段时间,以确保生命体征稳定,一般如果恢复顺利,长期预后较好。 次全切除手术 当脑膜瘤位于一些重要的脑功能区,如靠近脑干、视神经等重要结构,或者肿瘤与重要血管粘连紧密时,为了避免损伤这些关键结构导致严重的神经功能障碍,医生可能会选择次全切除。 比如,在海绵窦区的脑膜瘤,这个区域有许多重要的颅神经(如动眼神经、滑车神经等)和颈内动脉分支通过。如果强行完全切除肿瘤,很可能会损伤这些神经和血管,引起眼球运动障碍、失明等严重后果。此时,医生会尽可能地切除大部分肿瘤组织,残留的肿瘤可以通过后续的辅助治疗进行控制。

二、放射治疗 常规放射治疗 对于不能进行手术或者手术切除后有残留的脑膜瘤,放射治疗是一种重要的补充手段。它利用高能射线(如 X 射线、伽马射线)来破坏肿瘤细胞的 DNA,阻止其生长和分裂。 一般来说,放射治疗需要在特定的放疗设备下进行,患者需要躺在治疗床上,保持固定的姿势,以确保射线能够精准地照射到肿瘤部位。整个疗程可能需要数周时间,通常是每周进行 5 次左右的放疗,每次放疗时间根据肿瘤的大小和位置等因素有所不同,一般在几分钟到十几分钟不等。 立体定向放射治疗(SRS)和立体定向放射外科(SRT) 这是一种更精准的放射治疗方法。SRS 主要用于治疗较小的(一般直径小于 3cm)脑膜瘤,它可以将高剂量的射线聚焦在肿瘤靶点上,周围正常组织受到的辐射剂量较低。例如,对于一些位于颅底的小脑膜瘤,SRS 可以在有效控制肿瘤的同时,最大程度地减少对视神经、垂体等周围重要结构的损伤。 SRT 与 SRS 类似,但它的分次剂量相对较低,治疗次数可能会增多,适用于一些位置特殊或者体积稍大的脑膜瘤。

三、药物治疗 化疗药物 目前脑膜瘤的化疗效果相对有限。不过,对于一些复发的、不能手术或者放疗的恶性脑膜瘤,也会尝试使用化疗药物。例如,羟基脲等药物可以在一定程度上抑制肿瘤细胞的 DNA 合成,从而减缓肿瘤的生长速度。但化疗药物往往会有一些副作用,如骨髓抑制、胃肠道反应等,需要密切监测患者的血常规、肝肾功能等指标。 靶向药物 随着医学研究的发展,一些靶向药物也开始应用于脑膜瘤的治疗。比如,血管内皮生长因子(VEGF)抑制剂,因为脑膜瘤的生长和血管生成密切相关,通过抑制 VEGF 可以阻断肿瘤的血液供应,达到抑制肿瘤生长的目的。但这些靶向药物的长期疗效和安全性还在进一步研究中。

脑膜瘤的治疗方案需要综合考虑肿瘤的大小、位置、患者的年龄、身体状况等多种因素,由神经外科医生、放疗科医生和肿瘤科医生等多学科团队共同制定最适合患者的个性化治疗方案。

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