紫金县人民医院,始建于1937年,是一所集医疗、急救、康复、教学、科研、预防、保健和社区服务于一体的综合性医院。拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备,在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著的专业优势。医院被评为国家二级甲等医院和爱婴医院,是“卫生部国际紧急求援中心网络医院”。紫金县人民医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务,尤其在苯丙酮尿症等遗传病领域,拥有一支专业的医疗团队,为患者提供个体化治疗方案,助力患者早日康复。未来,医院将继续努力,为紫金百姓的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。