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四川大学华西医院雅安医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

医院沿革:雅安市人民医院·四川大学华西医院雅安医院,始于1904年美国浸礼会柯理思创办的“仁德医院”,后经西康省第一人民医院、第二人民医院合并发展而来。是雅安市集医疗、教学、科研、预防保健、康养为一体的公立三级甲等综合性医院。2019年5月16日,由四川大学华西医院领办。绩效考核:医院在2019年度全国2413家三级公立医院绩效考核结果中,排名全国251位,较2018年首次“国考”排名提升210位,跻身全国前22%,距全国20%(A级)仅差14位。在2020年全省164家参评三级公立医院中位列第17位,较上一年度提升1位,较首次“省考”提升25位!在2021年全省167家参评三级公立医院中位列第15位,取得连续3年省考排名持续提升的佳绩!医院规模:医院设置一院两区,占地225亩,编制床位1500张,开放床位1710张,设置40个临床科室、16个医技辅助科室,年门急诊量约82万人次,出院病人量约6万人次,手术量约3万台次。人才学科:医院在岗职工近1900人,其中博士、硕士研究生近200人,享受国务院政府特殊津贴人员2人,四川省学术技术带头人后备人员3人,省卫健委学术技术带头人7人、后备人选5人,省优专家1人、省卫健委有突出贡献中青年专家3人,四川省卫生健康领军人才1人,四川省临床技能名师1人。现有省级医学重点专科13个,四川省临床重点专科4个,市级医学重点专科、学科28个。功能定位:医院是四川省卫健委确定的十大区域医疗中心(川卫办发〔2014〕286号)、“1+6”公共卫生临床救治体系(川办发〔2020〕47号)、首批国家住院医师规范化培训基地、四川省博士后创新实践基地、国家执业医师实践技能考试基地(全省仅有6家医疗机构)、十多所高等医学院校的教学实习基地;医院是国家高级卒中中心(川西区域首家)、国家首批肿瘤(消化系统)多学科诊疗试点医院、国家分娩镇痛试点医院、全国首批国家医养结合试点医院等;同时也是稳定藏区、支持藏区、服务藏区的一个重要后方战备医院,辐射甘孜州、阿坝州、凉山州、眉山市及攀枝花。医院荣誉:“中国医院科学抗疫先进保障团队”、“中国医院科学抗疫先进事迹”、首批国家住院医师规范化培训基地、全国首批老龄健康医养结合远程协同服务试点机构、全国首批全国人文爱心医院、全国医院擂台赛改善医疗服务行动(西南赛区)“最具人气案例奖”、’“全国医养结合典型经验”、“全国医养结合典型经验名单”、全国医院改革示范单位、四川省十大区域医疗中心、全省六大重大传染病防治中心、四川省首批博士后创新实践基地、全省六大国家执业医师实践技能考试基地,四川省卫健委改善医疗服务示范医院、四川省文明单位、四川青年五四奖章集体、四川医师协会医院管理优秀奖、四川省总工会芦山地震抗震救灾工人先锋号等荣誉称号。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

何渝 副主任医师

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陈元国 副主任医师

各类先天性心脏病,高血压,冠心病,心肌梗死,心力衰竭,心肌病,心律失常。

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李康 主治医师

老年常见病、多发病的内科综合治疗

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杨敏 副主任医师

风湿免疫性疾病:系统性红斑狼疮,类风湿性关节炎,血管炎,肺间质疾病等。危重症病人。

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李洪波 副主任医师

擅长混合痔,肛裂,肛周脓肿,肛瘘,直肠肛门痛,肛周湿疹,直肠息肉等肛门直肠疾病的诊治

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熊浩 主治医师

烧伤、外伤、感染后的各种瘢痕的治疗,体表肿物切除和精细缝合,部分先天畸形矫正术,复拇指畸形、副耳畸形、招风耳畸形等,个性化的双眼皮形成、隆鼻、上下眼袋整形术、酒窝成形术、除皱术、腹壁整形术、小切口微创腋臭整形、抽脂减肥、体型重塑、自体脂肪抽吸隆胸、乳房整形手术、两性会阴部整形美容、处女膜修补、阴道紧缩术等,医疗美容及生活美容的心理咨询等

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擅长:烧伤、外伤、感染后的各种瘢痕的治疗,体表肿物切除和精细缝合,部分先天畸形矫正术,复拇指畸形、副耳畸形、招风耳畸形等,个性化的双眼皮形成、隆鼻、上下眼袋整形术、酒窝成形术、除皱术、腹壁整形术、小切口微创腋臭整形、抽脂减肥、体型重塑、自体脂肪抽吸隆胸、乳房整形手术、两性会阴部整形美容、处女膜修补、阴道紧缩术等,医疗美容及生活美容的心理咨询等
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杨正兵 主任医师

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罗坤 主治医师

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吴裕恒 住院医师

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杨邢彪 住院医师

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患友问诊

我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
28
2024-11-16 14:23:08
我怀孕29周,胎儿小脑半球不对称,担心会影响智力和运动能力,想知道是否需要做羊水穿刺和如何治疗?
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2024-11-16 14:23:08
我的孩子两岁半,患有威廉姆斯综合征和先天性心脏病,虽然心脏彩超结果良好,但神经发育不良,无法说话,走路不稳,正在寻求有效的治疗方法。
10
2024-11-16 14:23:08
患者孩子因CASK基因突变出现小头畸形,小脑发育不良和癫痫,已服用左乙拉西坦和丙戊酸钠控制癫痫,询问治疗可能性及是否需转院检查。患者女性5岁
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2024-11-16 14:23:08
我家孩子智力水平落后,已经用了小儿智力糖浆和脑蛋白,但效果不明显,想知道是否有其他治疗方法和药物选择?
1
2024-11-16 14:23:08
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
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2024-11-16 14:23:08
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
42
2024-11-16 14:23:08
我有两个智力低下的孩子,想知道是否与遗传因素有关,并询问是否有药物可以治疗。患者女性26岁
2
2024-11-16 14:23:08
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
41
2024-11-16 14:23:08
17岁患者自述智商低下,原因是遗传的,症状包括思维不清晰、社交差和情绪低落,询问是否有治疗方法。患者男性17岁
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2024-11-16 14:23:08

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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