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湖南师范大学附属第一医院顶叶恶性肿瘤专家

简介:

湖南省人民医院(湖南师范大学附属第一医院)是一所三级甲等医院,致力于打造国内一流省级公立医院。医院拥有一院四区特色突出,区域中心优势明显,文化品牌独具特色。在治疗脑瘤这一疾病方面,医院凭借精湛的医术和先进的设备,为患者提供专业、全面的诊疗服务。医院拥有一支专业的脑瘤治疗团队,采用多种治疗手段,如手术、放疗、化疗等,为患者争取最佳治疗效果。湖南省人民医院(湖南师范大学附属第一医院)秉承“仁和精诚”的院训,以仁心仁术关爱患者,为脑瘤患者带来健康希望。生长于颅内的肿瘤通称为脑瘤,包括由脑实质发生的原发性脑瘤和由身体其他部位转移至颅内的继发性脑瘤。其病因不明,肿瘤发生自脑、脑膜、脑垂体、颅神经、脑血管和胚胎残余组织者,称为原发性颅内肿瘤。由身体其它脏器组织的恶性肿瘤转移至颅内者,称为继发性颅内肿瘤。,原因未明。,顶叶,①主要是手术切除肿瘤,手术切除的原则是:凡良性肿瘤应力争全切除以达到治愈的效果;凡恶性肿瘤或位于重要功能区的良性肿瘤,应根据病人情况和技术条件予以大部切除或部分切除,以达到减压为目的。②凡恶性肿瘤或未能全切除而对放射线敏感的良性肿瘤,术后均应进行放射治疗。③恶性肿瘤,特别是胶质瘤和转移瘤,术后除放射治疗外,尚可通过不同途径和方式给予化学药物治疗,简称化疗。为提高恶性脑瘤手术后的效果和延长病人生存期,应用放疗、化疗、免疫治疗,统称为脑瘤的综合性治疗。,颅内肿瘤常需与颅内炎症如脑蛛网膜炎、化脓性与结核性脑膜炎、结核瘤、脑脓肿、慢性硬膜下血肿、脑内血肿、高血压脑病与脑梗塞、颅内寄生虫病、肉芽肿、霉菌病、视神经乳头炎与球后视神经炎等相鉴别。,1忌吃腌制的食物;如咸鸡、咸鱼、咸肉;2忌吃富含油脂的食物;如猪油、肥肉、羊油;3忌吃不容易消化的食物;如年糕、粽子、螺丝肉。,1.影像学检查 2.CT检查 13.磁共振成像,。

廖克军 主任医师

功能性胃肠病(经过各种检查而又查不出病因的腹痛、腹胀、腹泻、便秘、恶心、呕吐、频繁嗳气、咽喉不适、胸骨后胀、咽喉异物感、吞咽梗阻感、上腹部和胸骨后及咽喉部烧灼感、上腹堵塞感、屁多、肛门坠胀、肛门疼痛、排便困难…)、胃食管反流病(食管炎)、消化性溃疡、炎症性肠病、慢性胃炎以及各种疑难复杂消化道疾病的诊治。

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擅长:功能性胃肠病(经过各种检查而又查不出病因的腹痛、腹胀、腹泻、便秘、恶心、呕吐、频繁嗳气、咽喉不适、胸骨后胀、咽喉异物感、吞咽梗阻感、上腹部和胸骨后及咽喉部烧灼感、上腹堵塞感、屁多、肛门坠胀、肛门疼痛、排便困难…)、胃食管反流病(食管炎)、消化性溃疡、炎症性肠病、慢性胃炎以及各种疑难复杂消化道疾病的诊治。
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王志平 副主任医师

焦虑症,抑郁症,强迫症等精神障碍诊治,亲子关系,婚姻恋爱关系等咨询。

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擅长:焦虑症,抑郁症,强迫症等精神障碍诊治,亲子关系,婚姻恋爱关系等咨询。
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张志功 副主任医师

肺结节超微创单孔胸腔镜治疗 超微创漏斗胸胸廓畸形矫治 气胸肺大疱超微创单孔胸腔镜治疗 提供胸外科无创、微创诊疗方案!供您选择! 腾讯医典科普官 湖南省人民医院胸外一病区副主任医师 2014年~2015年在德国进修学习,回国后结合中国百姓国情,带来最具性价比的治疗方案,供您选择! 擅长心胸外科的微创,无创治疗。 力求用最小的创伤,治疗您的疾病 美国胸部创伤协会会员 胸壁国际协作小组会员 中国妇幼协会儿胸外学组委员 湖南省医学会胸外科学专业委员会首届胸部创伤学组委员 湖南省抗癌协会肿瘤腔镜微创专业治疗委员会委员 湖南省老年医学学会胸外科分会委员

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擅长:肺结节超微创单孔胸腔镜治疗 超微创漏斗胸胸廓畸形矫治 气胸肺大疱超微创单孔胸腔镜治疗 提供胸外科无创、微创诊疗方案!供您选择! 腾讯医典科普官 湖南省人民医院胸外一病区副主任医师 2014年~2015年在德国进修学习,回国后结合中国百姓国情,带来最具性价比的治疗方案,供您选择! 擅长心胸外科的微创,无创治疗。 力求用最小的创伤,治疗您的疾病 美国胸部创伤协会会员 胸壁国际协作小组会员 中国妇幼协会儿胸外学组委员 湖南省医学会胸外科学专业委员会首届胸部创伤学组委员 湖南省抗癌协会肿瘤腔镜微创专业治疗委员会委员 湖南省老年医学学会胸外科分会委员
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李欣 副主任医师

小儿骨科,小儿创伤、矫形、骨病等。例如发育性髋关节脱位,复拇畸形(多指,多趾),马蹄内翻足,四肢骨折等儿童多发畸形及骨折。

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擅长:小儿骨科,小儿创伤、矫形、骨病等。例如发育性髋关节脱位,复拇畸形(多指,多趾),马蹄内翻足,四肢骨折等儿童多发畸形及骨折。
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黎高新 主任医师

擅长耳鼻喉-头颈外科专业技术,对本专业疑难杂症具有较高的诊治水平,擅长于头颈部肿瘤如喉癌、甲状腺肿瘤、鼻咽、鼻窦癌等诊治,耳鼻喉内镜手术,耳鼻美容手术等

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擅长:擅长耳鼻喉-头颈外科专业技术,对本专业疑难杂症具有较高的诊治水平,擅长于头颈部肿瘤如喉癌、甲状腺肿瘤、鼻咽、鼻窦癌等诊治,耳鼻喉内镜手术,耳鼻美容手术等
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彭敏恋 副主任医师

肺部肿瘤综合治疗,肺结节早期诊治

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陈凯 副主任医师

擅长糖尿病,垂体肾上腺,性腺等方面疾病

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擅长:擅长糖尿病,垂体肾上腺,性腺等方面疾病
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龚影 副主任医师

多囊卵巢综合征、月经不调、霉菌性阴道炎、滴虫性阴道炎、阴道炎、宫颈炎、功能失调性子宫出血、绝经综合征、盆腔炎、细菌性阴道炎、外阴炎、附件炎、输卵管炎、子宫内膜炎、子宫内膜息肉、子宫肌腺病、子宫内膜增生、宫颈糜烂、宫颈息肉、盆底功能障碍、宫颈疾病、痛经、前庭大腺囊肿、女性不孕症、宫外孕、先兆流产、子宫肌瘤、尖锐湿疣、附件囊肿、更年期抑郁症   宫腔镜,阴道镜   外阴瘙痒、前庭大腺炎、外阴白斑、子宫内膜炎、卵巢疾病、输卵管疾病

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擅长:多囊卵巢综合征、月经不调、霉菌性阴道炎、滴虫性阴道炎、阴道炎、宫颈炎、功能失调性子宫出血、绝经综合征、盆腔炎、细菌性阴道炎、外阴炎、附件炎、输卵管炎、子宫内膜炎、子宫内膜息肉、子宫肌腺病、子宫内膜增生、宫颈糜烂、宫颈息肉、盆底功能障碍、宫颈疾病、痛经、前庭大腺囊肿、女性不孕症、宫外孕、先兆流产、子宫肌瘤、尖锐湿疣、附件囊肿、更年期抑郁症   宫腔镜,阴道镜   外阴瘙痒、前庭大腺炎、外阴白斑、子宫内膜炎、卵巢疾病、输卵管疾病
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李波 副主任医师

主要擅长(1)符合东方女性的明亮有神双眼皮整形(个性化定制)、精致大小眼调整,微创、小切口、韩式三点无痕双眼皮、失败双眼皮修复;内外眼角成型(开内外眼角)、各类型眼袋修复、眶隔脂肪释放、中面部提拉填充。(2)综合鼻整形;硅胶假体隆鼻、膨体隆鼻、自体肋软骨隆鼻。鼻翼缩小,鼻尖成型,歪鼻整形术等鼻部综合美容手术。(3)面部五官玻尿酸注射;精雕微整形,鼻部玻尿酸注射、下颌玻尿酸填充、太阳穴玻尿酸填充、苹果肌填充。(4)面部精细脂肪填充、额部,太阳穴脂肪填充、苹果肌脂肪填充,颜面部及身体吸脂塑形。自体脂肪注射丰胸,自体乳房完美再造。(5)微创面部下垂拉提,抗衰老。(6)各类色斑、面部雀斑、褐青色痣、太田痣、黄褐斑等疑难色素性疾病治疗等。

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擅长:主要擅长(1)符合东方女性的明亮有神双眼皮整形(个性化定制)、精致大小眼调整,微创、小切口、韩式三点无痕双眼皮、失败双眼皮修复;内外眼角成型(开内外眼角)、各类型眼袋修复、眶隔脂肪释放、中面部提拉填充。(2)综合鼻整形;硅胶假体隆鼻、膨体隆鼻、自体肋软骨隆鼻。鼻翼缩小,鼻尖成型,歪鼻整形术等鼻部综合美容手术。(3)面部五官玻尿酸注射;精雕微整形,鼻部玻尿酸注射、下颌玻尿酸填充、太阳穴玻尿酸填充、苹果肌填充。(4)面部精细脂肪填充、额部,太阳穴脂肪填充、苹果肌脂肪填充,颜面部及身体吸脂塑形。自体脂肪注射丰胸,自体乳房完美再造。(5)微创面部下垂拉提,抗衰老。(6)各类色斑、面部雀斑、褐青色痣、太田痣、黄褐斑等疑难色素性疾病治疗等。
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周威 主治医师

急危重重症

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擅长:急危重重症
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患友问诊

患者向医生咨询医院是否能上蔓叶落环,医生回复医院不提供该服务。
44
2024-11-06 22:22:45
我最近总是感到疲劳,食欲不振,体重也下降了,听说重楼可以抗肿瘤,能否用它来治疗?患者男性49岁
58
2024-11-06 22:22:45
患者发现身上有肿块,触摸时感觉不是一个整体,担心是否为恶性肿瘤,想了解更多信息。
11
2024-11-06 22:22:45

科普文章

#额叶恶性肿瘤#顶叶恶性肿瘤
28
 

很多患者都私信我,问我肿瘤是什么原因导致的,今天就来告诉大家,哪些原因可以导致肿瘤的发生。

 

 

 
1、化学药物:19世纪日本学着首先发现了煤焦油诱发皮肤癌,之后发现烷化剂,多环芳烃类,芳香胺类,偶氮染料及亚硝基化合物可以导致肿瘤,这些可以人工合成,也有天然的,其中污染的空气,水和食物都有可能存在;
 
2、物理因素:特别是电离辐射,紫外线辐射,还有就是石棉,都是肯定的致癌因素;

3、生物因素如病毒感染和细菌感染,目前主要发现的有肝炎病毒,EB病毒,HPV病毒,还有就是幽门螺旋杆菌和肝吸虫;

 

 

 
4、基因及遗传因素:如RB1基因突变导致视网膜母细胞瘤,BRCA1、2基因突变导致乳腺癌卵巢癌综合征等;
 
5、不良的生活方式:吸烟,喝酒,肥胖,体力活动少都有导致肿瘤的风险。
 
总而言之,肿瘤的发生大多数都是多因素长期反复的一个过程,是一个缓慢形成的过程。
 

恶性肿瘤对于大家来说是个既陌生又熟悉的词,陌生是因为对于绝大多数人群来说,健康状况良好,顶多也就是偶尔有个发烧感冒,头晕鼻塞不舒服个几天马上就恢复了,你从潜意识里认为自己很健康,肿瘤与大家隔着万水千山。何谈熟悉呢?肿瘤发病率逐年上升,每个人周围的亲朋好友中都或多或少有肿瘤患者,一个家庭不幸遭遇就此展开,开始抗击癌症之路,某个瞬间你会发现,原来肿瘤离你这么近。

在全世界范围内,恶性肿瘤居全死因中的第 1 或第 2 位。2013 年 2 月 1 日,WHO 调查报告显示,每年有 1300 余万新增恶性肿瘤病人,其中 2/3 新增病例和死亡病例来自发展中国家。2011 年我国肿瘤死亡率为 181/10 万,其中 60%以上为消化道系统恶性肿瘤。我国最常见的恶性肿瘤中,男性为:肺癌,胃癌,肝癌,结直肠癌;女性为:乳腺癌,肺癌,结直肠癌,胃癌。

古语云:知己知彼,百战不殆。只有我们对恶性肿瘤有充分的的了解,我们才能从生活的点滴细微之处着手,防患于未然。

相当于:我国每天有超过 1 万人确诊癌症,平均每分钟有 7 个人得癌症;平均每天有 6000 多人死于癌症,每分钟就有近 5 人因癌症离世。

恶性肿瘤的病因尚未完全了解,多年来通过流行病学的调查研究与临床观察,发现环境与行为对人类恶性肿瘤的发生有重要影响。据估计约 80%以上的恶性肿瘤与环境因素有关。环境因素可分为挚爱因素与促癌因素。人体的内在在肿瘤的发生、发展中也起着重要作用,如遗传、内分泌与免疫机制等。下表中主要罗列出最常见生活中最常见的与恶性肿瘤发病相关的因素。

从上表中可以看出,日常生活中其实很多因素都与恶性肿瘤形成息息相关:职业暴露、不良的生活习惯(挑食,长期低摄取膳食纤维,高脂饮食,吸烟、饮酒)、药物等都能在一定程度上致癌。需要特别之处的就是吸烟。

据世界卫生组织调查,在工业发达的国家中,占国家人口四分之一的肺癌患者,吸烟占 90%;死于支气管炎的,吸烟占 75%;死于心肌梗塞的,吸烟占 25%。吸烟不但给本人带来危害,而且还殃及子女。有学者对 5200 个孕妇调查分析,结果发现其丈夫每天吸烟的数量与胎儿产前的死亡率和先天畸形儿的出生率成正比。父亲不吸烟的,子女先天畸形的比率为 0.8%;父亲每天吸烟 1~10 支的其比率为 1.4%;每天吸 10 支以上的比率为 2.1%。孕妇本人吸烟数量的多少,也直接影响到婴儿出生前后的死亡率。例如,每天吸烟不足一包的,婴儿死亡危险率为 20%;每天吸烟一包以上的,婴儿死亡危险率为 35%以上。同时吸烟作为一种成瘾性行为,也有一定的精神疾病。

男性:烟草中尼古丁有抑制性激素分泌及杀伤精子的作用。同时烟草尼古丁可阻碍精子和卵子的结合,大大降低妇女受孕机会,研究发现吸烟还会导致阳痿。

女性:烟草更易影响生理,会出现月经紊乱、流产、绝经提前等症状,并使绝经后的骨质疏松症状更加严重。

参考内容:

  • 人教版八年制外科学
  • 2018 世界癌症报告
  • 2018 中国癌症报告
  • 皓庭新风,2018 中国癌症报告出炉!第一果然又是它
  • 百度百科

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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