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成都中医药大学附属德阳医院,成都医学院附属德阳医院类风湿性肘关节炎专家

简介:

川西明珠,古蜀之源。在重装之都德阳城中,坐落着德阳三级甲等医院--德阳市人民医院。德阳市人民医院始建于1943年,入选全国临床路径试点医院,先后荣获“全国抗震救灾工人先锋号”、“全国卫生系统先进集体”,“四川省先进基层党组织”、“四川省抗击新冠肺炎疫情先进集体”、“四川省脱贫攻坚先进集体”、“四川省对口援藏工作先进集体”、“四川省文明单位”、“四川省群众最满意的医疗机构”称号,蝉联三届“全国改革创新奖”,连续四年被评为全国“改善医疗服务示范单位”;在三级公立医院“国考”中,连续两年蝉联A+,位列全省第四。医院专业设置齐全、设备先进,集医疗、教学、科研、健康管理为一体,开放床位2059张,2022年门急诊量191.2万人次,出院病人8.03万人次,手术4.52万台次,平均住院日7.32天。医院现有心血管外科、精神科(心身医学科)、重症医学科、神经外科4个省级临床重点专科;有检验科、神经内科、普外科、神经外科、骨科5个省重点学科,心血管内科、儿科、感染科等14个省级重点专科和19个市级重点专科,3个市级重点实验室和神经疾病、骨科与运动康复、心脏大血管疾病、心身疾病、泌尿疾病5个市级临床医学研究中心。在职职工2661人,其中正高116人,副高300人,博士、硕士研究生599人,有享受国务院政府特殊津贴专家1名,省有突出贡献优秀专家1名,省学术技术带头人及后备7名,省卫生健康领军人才1名,省临床技能名师2名,省卫健委有突出贡献中青年专家1名、学术技术带头人及后备24名,省中医药管理局学术技术带头人及后备2名。医院是四川省首批国家级住院医师规范化培训基地,包括19个专业基地,现有在培学员数324人。先后与成都中医药大学、四川大学华西医院、第三军医大学西南医院、以色列西勒雅法医学中心、日内瓦大学医院、中科院心理研究所等国内外知名医院和机构建立合作关系。在院区布局上,医院于2023年3月27日起,实施一院三区的运行管理模式,直属三个医疗院区,分别是德阳市人民医院旌湖院区、旌南院区和德阳市人民医院妇女儿童医院。目前,正大力推进建设的旌北院区将于2024年底投入使用。届时将形成一院四区的多院区运行模式,打造平台化医疗,实行大科室管理,资源共享,充分体现舒适高效的现代医院特色。医院现配有国际先进的飞利浦Ingenia3.0T核磁共振,西门子FORCE开源超高端CT,医科达synergy容积旋转调强直线加速器,西南地区首台瓦里安Halcyon“O”型放疗平台,西门子Confidence大孔径定位CT,东软512层宽排CT,骨科天玑手术机器人等在内的医疗设备以及与之相匹配的危急重症诊疗单元。以精准微创技术为引领,实现了现有专业腔镜技术全覆盖,并以介入中心为平台实现了多学科介入诊治技术开展。全院职工牢记“医术仁心,关爱生命”的使命,以“提升医疗技术水平,建设一流三甲医院”为发展目标,以文化建设作为提升医院核心竞争力的重要抓手,不断深化精细化管理内涵,不断健全人才及学科发展体系,促进医院健康、可持续发展。类风湿关节炎是一种以侵犯周围关节为主的系统性自身免疫病。,病因至今尚未明确,大量研究显示遗传因素、环境因素等与本病的发病有关。,肘关节,1.休息:尤其是当病变处于急性期时,患者应完全休息以减轻疼痛;非急性期时亦不主张患者过分地活动与做剧烈运动。 2.理疗:在恢复期可酌情选择有效的理疗,以求帮助关节活动及改善病变关节的炎性反应,同时也可使其不致过多地丧失功能性。 3.药物主要有以下数种: (1)水杨酸盐类药:临床上较为多用,每次剂量0.5~1.0g,4次/d。易出现胃肠道反应和血小板聚集能力下降。目前多选用肠溶性制剂。 (2)金制剂:在前者不能控制症状时,可以用硫羟苹果酸金钠或硫葡萄糖金等金制剂药物肌内注射,第1周10μg,第2周25μg,以后每周可达50μg。用药时注意患者的全身情况,对有肝、肾及血液疾病的患者慎用。 (3)免疫抑制剂:如环磷酰胺、甲氨蝶呤等药物。主要用于严重的、活动型的类风湿关节炎。甲氨蝶呤(MTX)每周1次给药,用量酌情选择,其剂量范围为2.5~15μg。用药后应密切观察患者的肝脏及血液系统的变化。 4.手术治疗对类风湿病变所致的畸形可在静止期行手术治疗,常用的术式有以下4类: (1)滑膜切除术:主要用于掌指关节、腕关节及膝关节等,可对病变的滑膜进行切除。滑膜切除后应在支具帮助下逐渐恢复关节功能。(2)关节冲洗+镜下滑膜切除术:在大关节,尤其是膝关节,可以在关节镜下行滑膜切除,同时进行反复冲洗,以求更换关节液的成分而达到缓解关节炎症状和改善关节功能的目的。 (3)关节成型术:对负重关节,尤其是足部的跖趾关节,当出现爪状趾畸形影响负重时,可行跖骨头切除术,以期形成新的关节而达到改善负重功能及缓解疼痛的目的。 (4)人工关节置换术:对严重的类风湿患者,当其髋或膝关节严重受损,以致无法修复时,可酌情采用人工关节置换术。此类情况在高龄患者中多见。,类风湿关节炎的临床表现复杂多样,医生会根据不同临床表现,与相应的其他疾病做鉴别。 骨关节炎 相似点:均有关节疼痛、肿胀和积液。 不同点:骨关节炎中老年人多发,属于关节退行性病变,主要累及膝、脊柱等负重关节。 强直性脊柱炎 相似点:均有晨起活动受限现象。 不同点:强直性脊柱炎主要侵犯骶髂及脊柱关节,多见于青壮年男性,关节受累以非对称性的下肢大关节炎为主,极少累及手关节;类风湿因子检查阴性,HLA-B27可为阳性。 银屑病关节炎 相似点:均表现为对称性多关节炎。 不同点:银屑病关节炎累及远端指关节处更明显,且表现为该关节的附着端炎和手指炎,同时可有骶髂关节炎和脊柱炎;类风湿因子检查多阴性,HLA-B27可为阳性。 痛风 相似点:均有关节疼痛、肿胀。 不同点:痛风多发生于男性,起病急骤,好发于第1跖趾关节,炎症局部红、肿、热、痛明显,常反复发作。急性发作时通常血尿酸水平增高,有时可在关节和耳郭等部位出现痛风石。 系统性红斑狼疮 相似点:关节疼痛、肿胀及晨僵等。 不同点:系统性红斑狼疮往往伴有发热、面部红斑、光过敏、反复口腔溃疡、脱发等症状;检查可发现血细胞减少、蛋白尿,抗核抗体、抗Sm抗体、抗心磷脂抗体等阳性。,无,实验室检查 有助于判断病因。 血常规 目的:了解血细胞(红细胞、白细胞、血小板)、血红蛋白等的变化情况。 意义:活动期患者可出现血小板增高,白细胞计数及分类多正常。 尿常规 目的:了解尿液成分(红细胞、白细胞、蛋白等)的变化情况。 意义:有肾脏损害时,尿中可出现异常红细胞,尿蛋白异常增多。 注意事项:留取尿标本时,应选取清洁中段尿。 自身抗体检查 目的:了解体内是否有自身抗体,辅助诊断。 意义:患者血清中可以检测到多种自身抗体,主要包括类风湿因子、抗环瓜氨酸抗体、抗角蛋白抗体、抗突变型瓜氨酸化波形蛋白抗体等。 红细胞沉降率和C-反应蛋白 目的:了解红细胞沉降率及C-反应蛋白的变化情况。 意义:反映病情活动度的主要指标,常出现升高,病情缓解时可降至正常。 肝肾功能 目的:了解肝肾功能状态,判断肝肾功能受损情况。 意义:肾功能受损时,肌酐和尿素氮可升高;肝功能受损时,转氨酶升高,胆红素也可升高。 注意事项:检查时需空腹。 影像学检查 X线平片 目的:了解双手、腕关节以及其他病变关节的情况。 意义:有助于疾病的诊断。 注意事项 特殊人群,如孕妇,应慎行X线检查。 检查前摘去检查部位的金属物品,如戒指、手链等。 关节磁共振检查 目的:了解关节软骨、周围软组织的病变情况,协助诊断。 意义 用于早期类风湿关节炎诊断。 在判断急性滑膜炎、血管翳、滑膜及其他辅助结构增殖、关节软骨和骨侵蚀等方面优于X线平片和CT等方法。 早期类风湿关节炎影像学进展的强有力的独立预测因素之一,可作为疾病发展和结局判断的指标之一。 注意事项 需提前去除身上的金属或磁性物品。 体内如有心脏起搏器、金属或磁性物者不能进行检查。 关节超声 目的:了解关节形态、结构及周围病变情况,协助诊断。 意义 能够显示X线平片不能显示的骨质侵蚀病变。 可以动态判断关节积液量及与体表的距离,用以指导关节穿刺或治疗。 多普勒超声可用于确认滑膜炎的存在,检测疾病活动和进展,评估炎症情况。 注意事项:检查时会在关节皮肤表面涂上耦合剂,结束后擦除即可。 CT 目的:用于检测骨侵蚀情况。 意义:对大关节病变及肺部疾病的检测有一定的价值;合并肺部疾病时有助于观察疾病情况。 注意事项 特殊人群,如孕妇,应慎行。 检查前摘去身上的金属物品,如戒指、手链等。 其他检查 关节镜:是一种观察关节内部结构的棒状光学器械,有助于诊断关节内病变。 关节滑液检查:可用于证实关节炎症,同时可鉴别感染和晶体性关节炎。,。

何霞 副主任医师

擅长中西医结合治疗老年急慢性疾病,如心悸(心律失常)、眩晕病(高血压病)、心衰病、不寐、郁证(焦虑抑郁状态等)、偏头痛、痛痹(痛风)、胸痹心痛、慢性咳嗽、慢阻肺、急慢性鼻炎,慢性胃肠炎、消化不良、月经不调、痛经、痤疮、口干、口苦、口臭,口腔溃疡,舌痛,各种类型肾虚,急慢性胰腺炎的中医治疗以及亚健康调理。

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擅长:擅长中西医结合治疗老年急慢性疾病,如心悸(心律失常)、眩晕病(高血压病)、心衰病、不寐、郁证(焦虑抑郁状态等)、偏头痛、痛痹(痛风)、胸痹心痛、慢性咳嗽、慢阻肺、急慢性鼻炎,慢性胃肠炎、消化不良、月经不调、痛经、痤疮、口干、口苦、口臭,口腔溃疡,舌痛,各种类型肾虚,急慢性胰腺炎的中医治疗以及亚健康调理。
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邓建 副主任医师

擅长肺癌,鼻咽癌,胃癌,肝癌,直肠癌,结肠癌,卵巢癌,宫颈癌的诊治。对目前化疗,靶向免疫生物热疗较为熟悉。

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擅长:擅长肺癌,鼻咽癌,胃癌,肝癌,直肠癌,结肠癌,卵巢癌,宫颈癌的诊治。对目前化疗,靶向免疫生物热疗较为熟悉。
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邬碧波 主任医师

感染科常见病及疑难病,特别是重肝合并各种并发症及重症感染的诊治,慢性乙肝及丙肝的抗病毒治疗

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擅长:感染科常见病及疑难病,特别是重肝合并各种并发症及重症感染的诊治,慢性乙肝及丙肝的抗病毒治疗
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刘平 副主任医师

神经,精神,心理

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擅长:神经,精神,心理
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张萍 主治医师

帕金森病、重症肌无力、视神经脊髓炎、多发性硬化、癫痫、脑梗死、痴呆等神经内科常见病,对部分疑难病诊治有一定的经验,从事神经系统变性疾病及神经免疫疾病的研究。

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擅长:帕金森病、重症肌无力、视神经脊髓炎、多发性硬化、癫痫、脑梗死、痴呆等神经内科常见病,对部分疑难病诊治有一定的经验,从事神经系统变性疾病及神经免疫疾病的研究。
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王棋 主治医师

擅长妇科肿瘤,妇科炎症性疾病,妇科内分泌疾病等

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擅长:擅长妇科肿瘤,妇科炎症性疾病,妇科内分泌疾病等
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梁韬 主治医师

乙肝,脂肪肝,腹泻,胃炎,幽门螺旋杆菌

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擅长:乙肝,脂肪肝,腹泻,胃炎,幽门螺旋杆菌
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蒋金泉 主治医师

擅长肿瘤、神经及肺部疾病影像诊断

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擅长:擅长肿瘤、神经及肺部疾病影像诊断
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舒福丽 主治医师

新冠的诊治。擅长手足口病,水痘,腮腺炎等小儿传染病肝病,乙肝,丙肝等急性和慢性肝病。艾滋病,结核等传染病。尿路感染,肺炎等感染性疾病。

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擅长:新冠的诊治。擅长手足口病,水痘,腮腺炎等小儿传染病肝病,乙肝,丙肝等急性和慢性肝病。艾滋病,结核等传染病。尿路感染,肺炎等感染性疾病。
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廖崇州 住院医师

擅长泌尿系结石、前列腺增生、肾囊肿、泌尿系统肿瘤、精索静脉曲张、睾丸鞘膜积液等泌尿及男性生殖系统常见疾病诊断及治疗。

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擅长:擅长泌尿系结石、前列腺增生、肾囊肿、泌尿系统肿瘤、精索静脉曲张、睾丸鞘膜积液等泌尿及男性生殖系统常见疾病诊断及治疗。
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患友问诊

肘关节内上髁炎是一种常见的肘部疾病,主要表现为肘关节内上髁部位的疼痛,尤其是在按压或下压时疼痛加重。该疾病多因过度使用、受伤或其他原因引起肘关节内上髁周围的软组织炎症所致。
18
2024-11-07 05:32:15
我手肘关节窝这疼,像撞哪了一样疼,晚上突然就疼了,晚上九点多做了引体向上,想知道这是什么原因?
63
2024-11-07 05:32:15
患者在打网球时出现肘部疼痛,怀疑是网球肘,询问治疗方法,已尝试封闭治疗两次,仍有疼痛。
43
2024-11-07 05:32:15
肘关节疼痛、肿胀,吃药无效,6月10号开始出现症状,皮肤温度高,患者无药物过敏史,近期在使用卡马西平。
32
2024-11-07 05:32:15
老人手肘寒疼,寻求治疗建议。
58
2024-11-07 05:32:15
我四天前开始感到胳膊弯的那根筋疼得厉害,不能伸直,之前也有过类似症状,小时候摔过,平时有糖尿病和心脏病,需要医生帮助诊断和治疗。
36
2024-11-07 05:32:15
我老公最近总是浑身酸疼,特别是胳膊、脖子和大腿肌肉,之前他得了网球肘,可能有受凉的情况,想知道可能是什么原因?
46
2024-11-07 05:32:15
患者最近出现胳膊肘疼痛,皮肤也很痛,但找不到明显的伤口,想知道可能的原因和治疗方法。
43
2024-11-07 05:32:15
近期手指关节疼痛加剧,早晨和天气变化时更明显,想了解可能的原因和治疗方法,患者信息:未提供具体年龄和性别。
15
2024-11-07 05:32:15
手肘关节肿痛几个月,未受过伤,想了解可能的原因和治疗方法。
58
2024-11-07 05:32:15

科普文章

#类风湿性关节炎#类风湿性腕关节炎#类风湿性肘关节炎#类风湿性关节炎
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类风湿性关节炎的主要关节病理改变为滑膜炎。

表现为关节腔内滑膜组织增殖,成纤维样滑膜细胞、巨噬样滑膜细胞增生,大量淋巴细胞、单核巨噬细胞浸润,并伴有新生血管形成,有软骨及骨质的破坏。

关节外病变的病理改变则多表现为血管炎。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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