京东健康互联网医院
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哈医大一院,哈尔滨第一医院,哈尔滨医科大学第一临床医学院角膜移植状态专家

简介:

哈尔滨医科大学附属第一医院始建于1949年,是黑龙江省最大的医疗中心,集医疗、教学、科研和预防保健等为一体的大型综合性临床医学院。1992年被评为“三级甲等”医院,2010年再次以全省最高分通过三级甲等医院复审。1998年获全国“百佳医院”称号,2014年荣获“全国百姓放心示范医院”称号,2016年荣获“全国百姓放心示范百佳医院”称号。医院承担着副省级以上领导、党和国家领导人及重要外宾的保健、诊疗任务,医疗辐射周边国家和地区。 医院现有员工5669人,卫生技术人员5195人,副高职以上专业人员1755人。设南岗院区和群力院区两个院区,54个临床科室,117个病区,开放床位6073张。 2020年极不平凡,面对突如其来的新冠肺炎疫情,医院传承哈尔滨医科大学“红色基因”,发扬伍连德博士抗疫精神,在龙江抗疫斗争中医院群力院区成为“主战场”,在支援全国和国际抗疫斗争中哈医大一院成为“主力军”,坚决打赢疫情防控阻击战和歼灭战,为抗疫取得巨大成果、作出重大贡献,发挥了决定性作用,得到中央指导组和各级政府充分肯定,获得人民群众高度赞扬。医院坚持统一思想、凝聚力量。2020年初新冠肺炎疫情发生后,班子坚决同党中央决策部署保持一致,跟踪研判疫情演变形势,发出倡议号召7份、吹响抗疫集结号,各党总支、支部充分发挥战斗堡垒作用,组织党员百分之百请战、发挥先锋模范作用。班子成员身先士卒战在一线,与党员群众一同抗疫,让党旗在抗疫一线高高飘扬。援鄂一线建立5个临时党支部,省新冠重症救治中心建立临时党委并建立13个临时党支部。发展预备党员75人、转正党员2人、确定入党积极分子178人。医院坚持同舟共济、共克时艰。全院坚持“人民至上、生命至上”理念,白衣为甲、逆行出征,舍生忘死、挽救生命。驰援武汉派出两批205名医务人员,救治危重患者300余名,取得“医护零感染、患者零死亡”优异成绩;保卫龙江、守卫国门,群力院区作为省新冠肺炎重症救治中心三次启用,收治全省90%的重型和98%的危重型新冠肺炎患者,救治成功率达98.4%,并驰援俄罗斯和新疆等地,充分彰显了医院医疗救治的能力和水平。医院抗疫工作受到国务院副总理孙春兰同志和省委书记、省人大主任张庆伟同志的认可和表扬。医院抗疫成效显著、业绩突出。群力院区获批国家发改委“平战结合”重大疫情救治基地项目,获全国抗疫先进个人4人、全国抗疫优秀共产党员1人;获省抗疫先进个人4人、省优秀共产党员3人、省五一劳动奖章2人、省五一劳动奖状1个、省工人先锋号1名、省先进基层党组织2个;获全国五四红旗团支部、全国优秀团支部、省五四奖章集体、省青年五四奖章各1个,组织抗疫捐款共计948763.43元。 医院统筹兼顾常态化疫情防控与百姓正常医疗需求。借助信息化技术平台,实现了平诊100%预约制、完成全省首家互联网医院建设;通过优化就诊流程、分时段检查检验、弹性工作时间等措施,进一步提高医疗服务效率。用新模式、新技术、新手段,为患者提供看病就医的新体验。医院在全省首家通过国家医疗健康互联互通标准化成熟度测评四级甲等,为区域、医疗机构之间的医疗信息交换、整合和共享,实现业务协同提供了技术保障。 医院有17个专科是国家临床重点专科建设项目,24个专科为省医疗质量控制中心。医院突出优势,提升疑难罕见、急危重症诊疗能力。打破学科壁垒,推进MDT诊疗模式,借助“疑难病症诊治能力提升工程项目”,积极建设“国家呼吸系统疾病临床医学研究中心病毒诊断研究和推广区域平台”、黑龙江省罕见病协作网、黑龙江省泛血管病急危重症救治中心、黑龙江省心血管专病大数据平台等项目,发挥医院疑难罕见病、急危重症诊疗水平在全省乃至东北区域的引领和辐射作用,积极提升医院的品牌声誉和影响力。通过优化学科资源、调整学科布局,积极推动优势学科申报国家级区域医疗中心,大力扶持五大中心建设,加快医疗技术创新及成果转化应用。2021年4月《医院蓝皮书:中国医院竞争力报告(2020-2021)》中医院位居第四十四名。 医院重视护理专业发展,临床护理专业是国家重点专科建设项目、中国护理质量促进联盟单位、中华护理学会科普教育基地、中国心血管病专科护理及技术培训基地,2020年获批六个中华护理学会京外培训基地、黑龙江省护理培训基地、国家卫健委“优质护理服务示范工程”活动重点联系医院、护士岗位管理试点医院,优质护理服务覆盖率100%,截止到2021年共有专科护士811名、兼职教师200余人,不断加强护理内涵建设,实现护理工作贴近患者、贴近临床、贴近社会,为患者提供优质、安全、高效、温馨的护理服务。 医院具有较强的科研实力,通过ISO医学实验室质量和能力评估认证,也是全国首批“医疗机构抗菌药物管理评价研究基地”。荣获2020未来科学大奖“生命科学奖”、“吴阶平-保罗?杨森”医学药学奖。2020年获聘“长江学者”特岗教授、“长江学者”青年学者各1人、获“2020年百千万人才工程有突出贡献中青年专家”称号1人。获批7个黑龙江省首批临床研究中心。教育部肝脾外科实验室、卫生部细胞移植实验室、国家卫健委干细胞临床研究机构、省心血管病生光电磁诊疗实验室、省血液与造血系统实验室、省眼科基础及临床转化研究实验室、省普通高校神经外科实验室等重点实验室均设在医院。1949年完成全国首例角膜移植手术,劈裂脾移植和同种异体双前臂移植等手术处于国际领先地位,多项新技术为国际、国内首例。医院发明的亚砷酸注射液被评为国家二类新药,在中国科学院2000年《科学发展报告》中被称为20世纪中国十大科技发明之一。医院研制的双黄连制剂获省政府优秀成果奖。 医院现有临床医学、口腔医学、儿科学专业,设有26个教研室、5个教研组,医院承担五年制、“5+3”一体化、留学生、研究生、成人教育等临床教学任务,在院学生3000余人,年均接收进修医师500余人。临床医学及口腔医学为一级学科博士、硕士授予点,现有博士生导师147人、硕士生导师377人。获得国家级教学成果一等奖1项、二等奖3项,拥有4门国家级精品资源共享课、3门国家本科一流课程、1门国家级课程思政示范项目,是国家级临床技能实验教学示范中心和国家级虚拟仿真实验教学中心,是首批国家临床教学培训示范中心和国家住院医师规范化培训示范基地。获得全国医学生临床技能大赛一等奖、中国国际“互联网+”大学生创新创业大赛铜奖、全国医学院校青年教师讲课竞赛一等奖、黑龙江省高等教育教学成果特等奖、黑龙江省教材建设特等奖。 医院配有PET-MR、PET-CT、3.0T核磁共振、高端领航CT、直线加速器、射波刀、睿平台系统血管造影机、回旋加速器、达芬奇手术机器人、体外模肺(ECMO)等一系列大型诊疗设备,有国际标准手术室113间,配备一流的物流传输系统、耗材智能配送系统、医疗设备及手术器械,可开展植入类、介入杂交类、机器人、脏器移植等高尖端手术,日均外科手术400余台,每年有近百项先进技术应用于临床。医院持续创新优化门诊预约体系、多学科联合会诊、全科门诊、日间手术流程等医疗服务模式;在成人活体肝脏移植、角膜移植、心脏及肾脏移植等多个领域处于国内领先水平。 医院大力弘扬总书记提出的“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”职业精神,秉承“团结、奉献、敬业、创新”的院训,以“教书育人、为人师表、服务病人、诚信为本”为办院宗旨,以技术创新为源动力,实施“专科有特色、专家有特长”发展战略,坚持以病人为中心,以高尚的医德、精湛的医术和严谨的医风,为建设国内一流、国际有影响的社会主义现代化强院而努力奋斗。 医院的愿景与使命:进入新时代,医院坚持以新时代中国特色社会主义思想为指导,认真落实党中央、国务院决策部署,深入贯彻落实健康中国战略,坚持贯彻落实2021年全国卫生健康工作会议和2021年全国医疗管理工作会议精神和指示;牢牢把握公立医院高质量发展的战略机遇期,以改革创新为动力推进公立医院高质量发展,发挥绩效考核、评审评价的“指挥棒”作用,推动公立医院“三转变、三提高”;坚持新时期卫生与健康工作方针,坚持以人民健康为中心,坚持公立医院公益性,加强党的领导,持续深化改革创新,努力形成维护公益性、调动积极性、保障可持续性的运行新机制,建立医院决策、执行、协调、监督相互协调、相互制衡、相互促进的治理机制,健全权责清晰、管理科学、治理完善、运行高效、监督有力的现代医院管理制度。重视社会主义核心价值观教育,着力加强基层党组织、精神文明、医德医风和医院文化建设。弘扬“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的医疗卫生职业精神,发扬“生命至上,举国同心,舍生忘死,尊重科学,命运与共”的伟大抗疫精神,激发员工爱院兴院强院、担当敬业奉献的热情,不断增强员工凝聚力,努力建设国内一流、国际有影响的社会主义现代化强院。。

刘岚 副主任医师

肝脏疾病、乙型肝炎、丙型肝炎、脂肪肝、自身免疫性肝病、肝硬化、酒精性肝病、肝癌、药物性肝病,布鲁菌病,感染性发热

好评 99%
接诊量 2224
平均等待 15分钟
擅长:肝脏疾病、乙型肝炎、丙型肝炎、脂肪肝、自身免疫性肝病、肝硬化、酒精性肝病、肝癌、药物性肝病,布鲁菌病,感染性发热
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汤占斌 副主任医师

脑梗死。肌无力,吉兰芭蕾,脑炎,面神经炎,脑出血。周围神经病

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:脑梗死。肌无力,吉兰芭蕾,脑炎,面神经炎,脑出血。周围神经病
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王婷 副主任医师

擅长呼吸系统疾病的诊治,如上呼吸道感染,咳嗽,发热,咯血,肺部结节,慢阻肺等

好评 100%
接诊量 193
平均等待 15分钟
擅长:擅长呼吸系统疾病的诊治,如上呼吸道感染,咳嗽,发热,咯血,肺部结节,慢阻肺等
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樊瑛 主任医师

高血压、冠心病、心力衰竭等心血管慢病诊治

好评 99%
接诊量 505
平均等待 19小时
擅长:高血压、冠心病、心力衰竭等心血管慢病诊治
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于冬梅 副主任医师

双眼皮 眼袋 除皱 毛发移植 眉毛移植 瘦脸针 脂肪注射 血清填充 prp填充 黑痣 扁平疣 丝状疣 痘痕痘坑

好评 99%
接诊量 2964
平均等待 1小时
擅长:双眼皮 眼袋 除皱 毛发移植 眉毛移植 瘦脸针 脂肪注射 血清填充 prp填充 黑痣 扁平疣 丝状疣 痘痕痘坑
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远健 主治医师

肿物切除、瘢痕修复、微创腋臭、个性化双眼皮、内眼角开大术、睑周年轻化、女性器官整形等手术。 注射除皱、瘦脸、瘦小腿、隆鼻、隆下颏等微创注射项目。

好评 99%
接诊量 2208
平均等待 30分钟
擅长:肿物切除、瘢痕修复、微创腋臭、个性化双眼皮、内眼角开大术、睑周年轻化、女性器官整形等手术。 注射除皱、瘦脸、瘦小腿、隆鼻、隆下颏等微创注射项目。
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夏永华 主任医师

牙疼、牙齿矫正、龋齿、灼口综合征、牙髓病、根尖病、牙周病、智齿问题等常见口腔疾病,尤其擅长儿童的根管治疗、龋齿充填、口腔正畸矫正牙齿。

好评 99%
接诊量 2.1万
平均等待 30分钟
擅长:牙疼、牙齿矫正、龋齿、灼口综合征、牙髓病、根尖病、牙周病、智齿问题等常见口腔疾病,尤其擅长儿童的根管治疗、龋齿充填、口腔正畸矫正牙齿。
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谢荣盛 主任医师

心律失常(早搏、房颤、室上速、房室传导阻滞),冠心病,心绞痛,心力衰竭,心肌炎,高血压病,高脂血症,肺栓塞、肺动脉高压。尤其擅长心律失常的介入治疗,如室上速、室性早搏、房颤的射频消融治疗和起搏器植入。

好评 99%
接诊量 702
平均等待 1小时
擅长:心律失常(早搏、房颤、室上速、房室传导阻滞),冠心病,心绞痛,心力衰竭,心肌炎,高血压病,高脂血症,肺栓塞、肺动脉高压。尤其擅长心律失常的介入治疗,如室上速、室性早搏、房颤的射频消融治疗和起搏器植入。
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张春 主任医师

从事临床工作35年,擅长中西医结合治疗心脑血管疾病及肺癌、肝癌、胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌、结直肠癌等实体瘤,对血液系统疾病有自己独特治疗方法,对顽固性失眠、便秘、焦虑症及妇科疾病采用中西医结合方法治疗,疗效显著。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:从事临床工作35年,擅长中西医结合治疗心脑血管疾病及肺癌、肝癌、胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌、结直肠癌等实体瘤,对血液系统疾病有自己独特治疗方法,对顽固性失眠、便秘、焦虑症及妇科疾病采用中西医结合方法治疗,疗效显著。
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田芳 副主任医师

心律失常、高血压、动脉粥样硬化

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:心律失常、高血压、动脉粥样硬化
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患友问诊

患者在黑龙江省宁安市,疑似病毒性角膜炎,已使用多种眼药水但症状未改善,询问是否需要角膜移植?
44
2024-11-05 21:51:16
我做了角膜移植半年,线还没拆,眼睛局部红,刺痛感强烈,总是分泌物很多,白色透明,担心是排异反应,需要怎么处理?
15
2024-11-05 21:51:16
患者想了解如何选择合适的眼科医院,特别是在西南地区,是否可以去广州或北京?
17
2024-11-05 21:51:16
一名患者的女儿在角膜移植后近一年,出现了植片发红的症状。患者通过图文问诊向医生咨询原因和处理方法。
44
2024-11-05 21:51:16
我想了解关于角膜移植的信息,之前有用过一些眼药水,担心会影响移植结果,想知道该去哪些医院进行咨询和术后需要注意些什么?
22
2024-11-05 21:51:16
我家人之前在中山眼科看过,医生建议我们去角膜医院进行角膜移植,但我们不知道该去哪里,希望能得到专业的建议。
37
2024-11-05 21:51:16
我在很小的时候就有一个小白点在黑色瞳孔边缘,最近这个白点又长大了,影响了我的视力,想知道这是什么原因?
59
2024-11-05 21:51:16
宝宝的左眼度数很高,右眼也有近视,检查结果显示左眼可能与角膜白斑有关,想了解如何处理和预防视力下降。患者男性3岁
65
2024-11-05 21:51:16
患者想了解角膜移植的申请流程和费用,已经做了初步的检查并被医生建议进行移植。
63
2024-11-05 21:51:16
患者做完角膜移植手术两个月后,询问是否能开休学证明,并咨询恢复期的注意事项和用药情况。
18
2024-11-05 21:51:16

科普文章

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

2024年10月30日,已有27个省份及新疆生产建设兵团将辅助生殖纳入医保。辅助生殖主要用于不孕不育症或者有遗传疾病的筛查等。

试管婴儿技术是辅助生殖中的常见技术,根据类型又分为一代、二代和三代,每一代有何不同?更适合哪些患者?今天通过临床指南,统统理清这些问题。

了解三代试管婴儿技术 第一代试管婴儿技术,又称为体外受精-胚胎移植技术(ICV-EF),是体外模拟受精过程,包括取卵、精子检测、自然受精等过程。第二代试管婴儿技术又称卵胞浆内单精子注射(ICSI),包括卵子的显微注射、精子的制动等过程。第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学检测(PGT),分为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS),主要包括对胚胎不同时间进行活检,检测包括基因水平和染色体水平。

三代试管婴儿技术各适用于哪些人?

第一代试管主要适用于女性输卵管堵塞、粘连、排卵障碍(药物治疗后也没有改善)和子宫内膜异位症等。

第二代试管主要适合男性少精、弱精、精子畸形、精子功能异常和射精障碍等。其中少精/弱精指的是精子浓度较低,低于1×106 /mL,且精子运动百分率<1%。此外。第二代试管婴儿技术也适用于非男性因素导致的不孕不育,包括:不明原因常规体外受精失败、前次周期卵子普遍存在透明带异常等。

第三代试管根据PGD和PGS不同,适应证不同。PGD适应证包括几种情况:

A.染色体异常,比如唐氏综合征患者的第21条染色体异常。

B.单基因遗传病,如血友病。

C.夫妇有遗传易感性的严重疾病,比如夫妇任何一方携带遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变,可能导致后代患乳腺癌风险增加。

D.人类白细胞抗原(HLA)配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。电影《姐姐的守护者》中就有这样例子。

而PGS可用于以下情况:

A.女方高龄(38岁以上)。

B.不明原因反复流产(2次以上),或不明原因反复移植失败(3次以上)。

C.严重的畸精子症。

国内指南也提及,以下情况禁止使用PGS:

1.基因诊断或基因定位不明的遗传病。

2.用于判断性别、容貌、身高等。

3.产生性染色体异常后代的几率较低,不建议。

4.对于常见的染色体多态,如1qh+、9qh+等,不建议PGD。

不孕不育还需要注意什么?来看国外指南

根据欧洲人类生殖与胚胎学会指南发布的《不明原因不孕症的诊断与治疗指南》,不孕不育相关临床建议总结如下:

1.要不要做排卵诊断确认?对于月经周期规律的女性,通常不推荐常规进行排卵检测。对于月经周期规律的女性,如果需要确认排卵,可以使用尿液黄体生成素(LH)测量、超声监测或黄体中期孕酮测量等测试(有条件推荐)。

2.要不要检查卵子质量?对于月经周期规律的女性,建议不用常规测量黄体中期血清孕酮水平(有条件推荐)。对于因不孕接受检查的女性,在没有其他适应证的情况下,不建议进行子宫内膜活检进行组织学检查(强烈推荐)。

3.卵巢储备:对于月经周期规律的女性,不需要进行卵巢储备测试来确定不孕的病因或预测6-12个月内受孕的概率(强烈推荐)。

4.输卵管检查:子宫输卵管超声造影(HyCoSy)和子宫输卵管造影(HSG)与腹腔镜和输卵管通液术相比,是检测输卵管通畅性的有效测试(强烈推荐)。衣原体抗体检测输卵管通畅性是一种非侵入性测试,用于区分输卵管闭塞低风险和高风险患者(有条件推荐)。

5.子宫因素:对于不明原因不孕的女性,建议使用超声检查,最好是三维超声,以排除子宫异常,强烈推荐;对于不明原因不孕的女性,不建议将磁共振成像(MRI)作为确认子宫结构和解剖正常的一线检查(强烈推荐)。如果子宫腔内超声检查结果正常,则不需要进一步评估。

6.腹腔镜检查:不建议对不明原因不孕症患者进行常规诊断性腹腔镜检查。

7.若根据WHO标准的精液分析正常,不建议进行睾丸影像学检查、精子抗体检测、精子DNA检测、精子染色质凝聚试验、精子非整倍体筛查、血清激素检测、精液中HPV的检测、精液的微生物学检测。

8.对于不明原因不孕的男性或女性,不建议进行血清中的抗精子抗体检测。

9.可以考虑对不明原因不孕的女性进行乳糜泻相关检测。

10.对于不明原因不孕的女性,不建议进行甲状腺抗体和其他自身免疫状况(乳糜泻除外)的检测。

11.建议将促排卵的宫腔内人工授精(IUI)作为不明原因不孕夫妇的一线治疗方案(强烈推荐)。

12.为了避免多胎妊娠和卵巢过度刺激综合征(OHSS),需要在使用促性腺激素治疗时采用低剂量方案,并进行充分监测。

13.对于不明原因不孕夫妇,不太建议将体外受精(IVF)作为优于促排卵的宫腔内人工授精(IUI)的治疗方案(条件性推荐)

14.对于不明原因不孕夫妇,不建议将胞浆内单精子注射(ICSI)作为优于常规IVF的治疗方案(强烈推荐)。

15.不建议通过宫腔镜检查来发现常规影像学检查未发现的宫内异常(强烈推荐)。

参考来源

1.人类体外受精-胚胎移植实验室操作专家共识(2016)[J].生殖医学杂志,2017,26(01):1-8.

2.卵胞质内单精子注射(ICSI)技术中国专家共识(2023年)

3.胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

4.Unexplained infertility, Guideline of European Society of HumanReproduction and Embryology.

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